Диагноз — СМА. Как живет и медленно умирает от неизлечимой болезни 20-летний Руслан из Тюмени

Из-под одеяла выглядывает голова, острый длинный горб и тоненькие ручки. Под пеленкой осталось скрючившееся тело. Это Руслан. Каждое утро брат пододвигает к его дивану ноутбук, достает руки и кладет их на клавиатуру. Потом помощник уходит в школу. Руслан неподвижно лежит и бесконечно клацает одним пальцем по кнопкам — единственное, что он может делать самостоятельно. Сначала болезнь забрала у него возможность сидеть, потом нормально дышать, а недавно отказались работать руки. Так 20-летний парень стал заложником собственного тела и квартиры, из которой он не выбирался несколько лет. В маленькой двушке на диване проходит вся его жизнь. Это жизнь взрослого человека со СМА.

«У вашего сына заболевание. Оно не лечится»

В год Руслану поставили диагноз «ДЦП». В два — врачи решили, что мальчик болен миопатией. Но Руслан ползал и хоть с трудом, но справлялся с ходунками. Когда мальчику исполнилось три, его положили в больницу с пневмонией. Спустя неделю он уже не мог пошевелить ни ногами, ни руками. А потом началось страшное — контрактуры. Ручки и ножки стали сжиматься в гармошку. Спустя три года врачи поняли, что все это время ошибались.

— Помню, меня пригласили в кабинет врача и сказали: «У вашего сына заболевание. Оно не лечится». Оказалось, что у него СМА второго типа. Я попросила отвезти Руслана в Москву, чтобы там поставили окончательный диагноз. А мне сказали: «Зачем вам Москва? Мы вам диагноз поставили». До этого на протяжении трех лет врачи ничего не могли сказать по поводу здоровья Руслана. В 2002 году про СМА никто ничего не знал. Что есть такие дети, все узнали лишь в 2019 году, когда появилось первое лекарство, — рассказывает Наталья Колесникова, мама Руслана.

С тех пор в семье Колесниковых началась ежедневная борьба за жизнь Руслана. После трех лет состояние резко ухудшалось. С инвалидной коляски, в которой мальчик мог сидеть, его навсегда переложили на кровать. У Руслана начал расти горб, ноги стали сжиматься еще больше и окончательно закаменели.

— Сначала он мог ползать. Если ему что-то надо было, то он ноги калачиком складывал и полз. Потом он подрос, ноги длиннее стали и уже перестали складываться калачиком. Потом горб стал перетягивать — Руслан перестал сидеть, — вспоминает Наталья.

До 13 лет Руслан, как и все дети его возраста, учился в обычной общеобразовательной школе. К нему на дом приходили педагоги. Потом мама перевела его на облегченную программу — мальчику стало тяжело выдерживать сорокаминутные занятия.

— Я сама видела, что ему тяжело учиться. Тяжело было сидеть с учителями. Только экзамены сдали, и он перестал дышать сам, — рассказывает мама мальчика.

Сначала Руслан стал задыхаться, потом медленно синеть. Мама схватила его на руки и повезла в больницу. Летели на машине, не смотря на светофоры. Руслан синел. В реанимации мальчик пролежал две недели. Его подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Самостоятельно дышать он больше не может. С трубкой Руслан живет уже четыре года — без нее через 20 минут он задохнется и умрет.

«Очень сильный мальчик»

Мама Руслана Наталья Колесникова от безысходности смеется: врачи теряют справки, отказывают в лечении парня и не дают возможности сделать укол «Спинразы». А потом хватает на руки 19-килограммового Руслана и плачет.

— Сейчас мы никаких лекарств не принимаем. Врачи прибегут иногда и посмотрят: «Живой? Значит, нормально!». Приходит к нам медико-социальная помощь из поликлиники. Когда их вызываю. Вот недавно его потряхивало и к нам пришли врачи. Они взяли тест на коронавирус и даже не разобрались, в чем может быть причина плохого самочувствия. Когда Руслан был маленький, я писала заявление для того, чтобы нам дали лекарство «Рисдиплам». Они нам тогда просто отказали. Понимаете, у меня просто нет времени заниматься всеми этими делами. Я всегда практически на работе, — говорит Наталья.

Наталья работает кондуктором, папа Руслана — автоэлектриком. Оба родителя много работают. Например, день Натальи начинается в 5 утра. Она встает, меняет фильтры на аппарате Руслана, доливает туда воду и уходит на работу.

— В среднем получаю 30 тысяч рублей. Работаю пять дней в неделю. Денег не хватает. С каждым годом их не хватает все больше. Только на лечение Руслана уходит 10 тысяч в месяц. Самостоятельно покупаем ему витамины, слабительные, таблетки для желудка. Я себе во всем отказываю, стараюсь одежду не покупать вообще. Ну только если дырки появляются. Русланка, знаете, такой человек... Он меня понимает во всем. Он знает, что если я на работу не пойду, то нечем будет за свет заплатить. Он с детства понятливый, очень сильный мальчик.

Наталье по несколько раз за день приходится поднимать безжизненное тело сына, нести его в туалет, ванну. Руслану неприятно, и он корчится. Но не признается — говорит, что привык. Раньше он мог поддерживать голову локтем. Сейчас и в этом ему помогает мама и брат.

— Состояние постоянно ухудшается. Раньше он мог хотя бы голову сам поддерживать. А сейчас уже все. Просто лежит. Хочу добиться укола. Хочу, чтобы мой ребенок дышал нормально. Хотя бы поднялся. Чтобы у него сила была. Чтобы он мог поиграть в компьютер, пообщаться с друзьями, с братом. Чтобы ушел с аппарата. Чтобы сам дышал. Моя мечта? Моя мечта, чтобы мой ребенок получал лекарства. Раз не было лекарства, когда он маленький был. Так хоть сейчас человеком себя чтобы почувствовал, — говорит мама.

За десятки лет борьбы за жизнь сына у женщины накопилось большая папка с документами. В ней спутанные диагнозы врачей, назначение препаратов, которые не помогают, отказы в лечении. Из последнего — результаты мартовской комиссии, где сказано: отказать в проведении патогенетической терапии (то самое лекарство «Спинраза» Руслану не назначили. — Прим. ред.).

— Когда врачи все учились, они давали клятву Гиппократу и там было написано: «Не убить и не навредить!». Сейчас уже появилось лекарства, но они его не дают. Врачи получаются Руслана просто убивают, — со слезами говорит Наталья.

«От меня отказалось правительство»

Руслан, как многие 20-летние парни, раньше играл в компьютер — это было его любимое развлечение. Сейчас он может управлять только одним пальцем. У Руслана осталась возможность переписываться с друзьями, смотреть фильмы и читать. Он любит математику, комиксы и мечтает избавиться от аппарата, от которого за 4 года сильно разбухла губа.

— Пока пальцы работали полностью, использовал тачпад. Пока рука разгибалась полностью, использовали мышку. До всего до этого играл во что-нибудь. Сейчас я в основном сижу и просто смотрю YouTube. Да ни о чем не мечтаю. Только от аппарата избавиться. Достал. Ограничивает, — рассказывает Руслан.

Без аппарата ИВЛ голос Руслана становится хриплым и еле слышен. Самостоятельно дышать он может только несколько минут. Руслан уже несколько раз пытался обратить на себя внимание с помощью соцсетей.

Еще один человек, который заменяет друзей и помогает облегчить ежедневную рутину Руслану — его восьмилетний брат Тимур. В течение дня ребенок помогает брату управлять руками, готовит ему смесь, играет с ним в телефон. Тимур привык к болезни брата. Он трогает его горб, смело хватает руки Руслана, поправляет аппарат вентиляции легких.

— Мы с братом играем в телефон. Помогаю ему поднять одну руку, а потом вторую руку, — с улыбкой говорит мальчик.

Лекарство для Руслана — одно из самых дорогих в мире. Стоимость «Спинразы» — 750 тысяч долларов в первый год лечения, 375 тысяч долларов — в последующие годы. Обеспечивают взрослых больных за счет средств областного бюджета на основании заключения врачебной комиссии медицинской организации, которая наблюдает пациента по полису ОМС.

Комментировать ситуацию полностью по поводу Руслана нам отказались, ссылаясь на врачебную тайну. В ответ на запрос нам ответили, что за судьбой пациента следят внимательно.

— Пациент наблюдается в учреждениях здравоохранения региона и в соответствии с медицинскими показаниями получает необходимую помощь в рамках территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Тюменской области. Департамент здравоохранения внимательно следит за судьбой пациента, организация помощи больному осуществляется в том числе под контролем главного внештатного специалиста невролога, главного внештатного специалиста по медицинской реабилитации, — сказали в Депздраве.

Там отметили, что показаний к применению «Спинразы» у Руслана нет.

— Вопрос обеспечения препаратами для лечения СМА стоит на особом контроле у медицинских организаций, Департамента здравоохранения Тюменской области и правоохранительных органов. Некоторые пациенты в Тюмени получают препараты патогенетической терапии по медицинским показаниям. Те пациенты, которые на сегодняшний день препарат не получают, не имеют показаний к их назначению. Однако состояние здоровья каждого конкретного пациента оценивается в динамике, в связи с чем лечащим врачом может изменяться схема назначений, — отметили там.

Последняя врачебная комиссия назначила Руслану продолжить поддерживать состояние с помощью ИВЛ, пользоваться откашливателем, ухаживать за кожей, питаться смесью и пить «Ибупрофен».

Проще говоря, молодому человеку никакое другое лечение не нужно.

Другое мнение у Александра Курмышкина, директора фонда «Помощь семьям СМА». Он убежден, что лекарство «Спинраза» поможет Руслану остановить болезнь. В ином случае Руслан перестанет разговаривать, дышать и умрет.

— В организме Руслана ежедневно погибают тысячи мотонейронов. Это происходит, потому что не выделяется специальный белок. Лекарство «Спинраза» помогает вырабатывать этот белок и прекращает гибель мотонейронов. Более того, с момента заболевания, часть мотонейронов, которые уже не работают, возвращаются к жизни, а вместе с ними навыки и функции, которые Руслан уже утратил. Если этот укол поставить, Руслан самостоятельно сможет дышать. Возможно, даже станет сидеть. Без укола Руслан постепенно потеряет возможность дышать, ему поставят трубку. Разговаривать он уже не сможет, — рассказал Александр Курмышкин.

Курмышкин, как доверенное лицо, пытался поприсутствовать на врачебной комиссии Руслана. Но, как говорит, его туда не пустили.

— Почему департамент говорит, что Руслану не нужно лекарство? Они просто врут. Этот препарат находится в списке жизненно важных. Тем более, это единственный препарат, который может помочь — других нет. Руслан нуждается в нем. Департамент не допускает меня для участия во врачебной комиссии. Это делается специально, чтобы не отвечать на вопросы, которые я хотел им задать. Любая врачебная комиссия предполагает общение с пациентом. Невозможно провести врачебную комиссию, не общаясь с пациентом. В данном случае у пациента есть законный представитель. Юридически он имеет такие же права, как и пациент. И я, как законный представитель, имею право присутствовать на врачебной комиссии, задавать любые вопросы и получать ответы по существу. Мы не соберемся стать членами врачебной комиссии. Я просто хочу со стороны пациента задавать эти вопросы. Этих вопросов врачи страшно боятся, потому что у них нет ответа. Как только эти вопросы будут написаны в протоколе, все поймут, что врачи врут, — объяснил доктор.

Александр Курмышкин говорит, что планирует подать в суд на врачебную комиссию с требованием провести ее еще раз с его присутствием.

В настоящее время в Тюменской области с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» на учете состоит 6 человек в возрасте старше 18 лет, 22 человека в возрасте до 18 лет. Препарат «Спинраза» назначен 6 пациентам в возрасте до 18 лет. Ни один из взрослых пациентов «Спинразу» не получает.

Ранее мы рассказывали историю Лейлы Томиной, которой пытается помочь Александр Курмышкин. Врачи из четвертой поликлиники по результатам комиссии отказали в назначении очень дорогого лекарства «Спинраза». Последние годы женщина передвигается на электронной коляске. Ситуация со здоровьем ухудшается с каждым днем. Недавно Курмышкин приезжал в Тюмень, чтобы добиться лекарства для своих пациентов. Он рассказал, почему в нашем городе у больных СМА возникают проблемы с получением «Спинразы».

Также мы писали о пациентах, для которых, по словам Курмышкина, уже отправили лекарство. Но, по каким-то причинам, «Спинразу» решили отправить обратно в Москву.