Здоровье истории Трагедия за трагедией. У маленьких братьев из Тюмени нашли редкую болезнь после гибели их отца

Трагедия за трагедией. У маленьких братьев из Тюмени нашли редкую болезнь после гибели их отца

У Александра и Тимофея Савченко болезнь разрушает мышцы. На лечение нужно 600 миллионов

Мальчикам 3 года и 5 лет. Они очень активные и жизнерадостные. Они пока не понимают, какое у них страшное заболевание

2023 год стал для молодой семьи Савченко роковым. На новогодних праздниках погиб отец — он задохнулся угарным газом. Его жена и двое сыновей попали в больницу. Там их ждал еще один удар. У обоих детей выявили редкое генетическое заболевание — миодистрофию Дюшенна. Лечения в России нет. А в ОАЭ оно стоит 2,9 миллиона долларов за ребенка. Чтобы спасти малышей, маме нужно больше 600 миллионов рублей. Рассказываем непростую историю семьи.

Миодистрофия Дюшенна — Беккера — генетическое заболевание, вызванное изменением в гене дистрофина (структурный белок), расположенного в Х-хромосоме. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до потери способности ходить. Механизм развития напоминает печально известную СМА (спинальную мышечную атрофию). Первые клинические проявления можно заметить только к 3–5 годам ребенка.

История — в коротком видео

Трагедия за трагедией

Алена жила в Новосибирске, а в Тюмень переехала к любимому. Вместе с мужем Виктором они жили в доме на Береговой, растили двоих сыновей — Александра и Тимофея. Но земля попала под КРТ, семья получила компенсацию и переехала в СНТ «Русское поле». Там они жили в новом красивом доме, но была одна проблема — постоянные отключения электричества.

7 января 2023 года дачный поселок в очередной раз остался без света, а на улице стоял мороз. Для запуска отопления нужно было электричество. Чтобы семья не замерзала, Виктор решил запустить котел с помощью бензинового генератора. Согреть дом получилось, но с проветриванием что-то пошло не так. Когда мужчина пошел проверить генератор, он задохнулся угарным газом. И, к несчастью родных, скончался. Его семья тоже пострадала.

— Нас с детьми госпитализировали в ОКБ № 2. Мы лежали там месяц, нас обследовали. Врачи не могли понять, почему у детей анализ на КФК (креатинкиназа. — Прим. ред.) показывает огромные числа. По 12 и 15 тысяч единиц, когда у здорового человека должно быть 10−50 максимум. Врачи заподозрили самое страшное, что у детей заболевание миодистрофия Дюшенна. Они отправили наш анализ крови в клинику Бочкова в Москву. Откуда через месяц нам пришел положительный тест на заболевание, — вспоминает Алена Савченко.

Дети активные и веселые. Заболевание стало громом среди ясного неба

Эта новость стала для Алены настоящим ударом. Врачи сказали, что заболевание имеет наследственную форму. Сначала женщина не поняла, как это могло произойти, но после разговора с родными всё встало на свои места.

— Это со стороны моих родственников. Как оказалось, у моего дедушки, родного брата бабушки, были похожие симптомы. Но это было больше пятидесяти лет назад: тогда анализов никто не проводил. Ему говорили, что это из-за врожденной травмы. Он провел полжизни в инвалидной коляске. Умер, не дожив до 30. Дыхательная система уже не могла функционировать, — объяснила мама мальчиков. — У нас это передается по женской линии. У меня родная сестра является носителем этой болезни. Но у нее деткам не передалась эта болезнь. А моим передалась. 50 на 50 срабатывает.

Алена осталась одна с двумя детьми

Никто и не подозревал

У 5-летнего Саши и 3-летнего Тимофея выявили дупликацию 19-го экзона — участок одной из хромосом повторяется. Заболевание начинает проявляться не сразу — в этом и его коварство. Алена рассказала, что мальчики росли абсолютно здоровыми. Ни у нее, ни у ее мужа не было никаких подозрений. Единственное, чем они отличались от других детей, — это быстрый рост мышц. Малыши выглядели очень крепкими, как будто занимались спортом.

— Сейчас уже у Саши, старшего, икры очень напряжены. При растяжке, а мы ее каждый день делаем, у него наблюдаются ухудшения в сухожилии голеностопа. Он жалуется на боли в ногах, судороги бывают. Походка начала меняться, мышцы спины начали слабеть, прогиб появился. Ему тяжело ходить по лестницам, вставать самому с пола без опоры. Он жалуется, что у него учащается пульс. У Тимофея, младшего, пока что мало признаков, только по напряженности икр. Жалуется только на то, что быстро устает, — рассказала Алена Савченко.

У мальчиков очень крепкие икры

Мальчики наблюдаются в центре Вельтищева в Москве. Но там предлагают только реабилитацию. Лечения в России нет. С миодистрофией Дюшенна возможно справиться только с помощью одного лекарства — американского препарата. Но в США он стоит баснословных денег — 390 миллионов рублей. Немного «дешевле» предлагает клиника в ОАЭ — 266 миллионов рублей. Недавно там прошел лечение Святослав Тропынин — его родители собирали деньги больше полугода.

— Сейчас лекарство стоит 2,9 миллиона долларов, то есть 266 миллионов рублей. Из них у нас сейчас собралось за неделю один миллион сто тысяч. Нам нужно как можно скорее собрать эту сумму. Чем больше признаков заболевания будет, тем будет сложнее реабилитация в дальнейшем, когда получим лекарства. Сейчас российские врачи ведут переговоры о том, чтобы разрешение на закупку препарата получить. Пока что у них назначено на 21 июля заседание совета на одобрение этого лекарства. Но после этого заседания у старшего сына останется только месяц, чтобы получить его в России. С младшим сыном, возможно, еще и получится в России получить лекарство, но со старшим шанс успеть уже сводится совсем к нулю, — рассуждает мама детей.

У Тимофея чуть больше времени, чем у Саши. Но опасность всё еще есть

Последняя надежда

Пока идет сбор средств, дети проходят реабилитацию и занимаются дома. Алена сидит с ними дома, работать не может. После смерти мужа семье приходится жить на пособие по инвалидности, которое выплачивают мальчикам. Это скромные 40 тысяч рублей, на которые нужно жить втроем, содержать дом и покупать лекарства. Родные помогают женщине как могут.

— Я хотела вернуться в Новосибирск, чтобы быть поближе к семье. Так было бы и помощи больше, и поддержки. Выставила дом на продажу, но откликов нет. В доме тяжело жить одной, еще и с двумя больными детьми. Нам постоянно нужно ездить в больницу. Из СНТ идти до автобусной остановки почти полчаса. Детям это тяжело, они быстро устают. Очень много денег тратим на такси. Я пыталась работать дома тату-мастером, даже клиенты были. Но из-за реабилитаций и обследований времени не остается, — пояснила Алена Савченко.

Саша любит играть с братом, бегать и прыгать. Он хочет быть здоровым

Дети каждый день занимаются растяжкой. Мальчишкам не очень нравится, но выбора нет. Это никак не влияет на выздоровление, но позволяет избежать быстрого ухудшения самочувствия. Саше и Тимофею приходится спать в специальных аппаратах на голеностопных суставах. Они помогают растягивать мышцы во сне. Лечебные «сапожки» детям выдали бесплатно. Один комплект стоит больше ста тысяч рублей. Их придется менять каждый год — у детей быстро растут ноги.

Так выглядят аппараты. Они твердые, и поэтому детям не нравится их надевать

Но всё это лишь способы отсрочить худшее. Со временем болезнь отнимает у ребенка возможность ходить, а потом — дышать. Укол ставится один раз. Успевать нужно до 6 или 8 полных лет. Потом будет слишком поздно.

Если вы хотите помочь семье Савченко, свяжитесь с Аленой через социальные сети.

Другие истории больных детей

Недавно мы рассказывали историю 13-летней Ани из Тюмени. У девочки СМА (спинальная мышечная атрофия) — она передвигается в инвалидном кресле. Ей нужна дорогостоящая операция, чтобы избавиться от боли и не остаться прикованной к постели.

Еще мы писали про малышку Есению. У нее тяжелое генетическое заболевание — мукополисахаридоз.

Каждую неделю по средам малышку увозят на госпитализацию в ОКБ № 2, где в течение пяти часов проводят поддерживающую терапию. Дорогостоящий препарат помогает сдерживать разрушение растущего организма, но не излечивает саму причину.

У вашего ребенка редкое или тяжелое заболевание? Вам нужна помощь, а чиновники отказывают? Вы хотите поделиться своим опытом с другими родителями? Напишите нашему журналисту Лене Леушиной на почту elena.leushina@sholding.ru, в личные сообщения во «ВКонтакте» или в мессенджеры по номеру +7 982 900-82-06.
Звоните круглосуточно8 (3452) 56-72-72
Мы в соцсетях

За новостями удобно следить в нашем Telegram-канале! Рассказываем там обо всем, что важного и интересного происходит в Тюмени и области. Подписавшись, вы сможете первыми узнавать эту информацию. Чтобы присоединиться, нажмите сюда.

Кстати, у нас есть еще и канал в Viber. Подписывайтесь на нас, нажав сюда.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE1
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY5
Печаль
SAD14
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
ТОП 5
Мнение
По дороге чуть не задушила жаба: во сколько россиянам обойдется путь по платным трассам к Черному морю
Диана Храмцова
выпускающий редактор MSK1.RU
Мнение
Как в России в 90-е: гражданка Турции — о стремительном росте цен в ее стране и потере статуса бюджетного курорта
Анна Фархоманд
Мнение
«Цены на рынке зависят от того, как вы выглядите». Турист рассказал, чем Абхазия встречает гостей в этом сезоне
Алексей Петров
Внештатный корреспондент
Мнение
Почему лучше успеть оформить загранпаспорт до 1 июля и как это сделать — советует юрист
Дмитрий Дерен
адвокат
Мнение
«Маленький тюменский Манхеттен». Где лучше жить — на тихом ДОКе или шумной 50 лет Октября
Дарья Сергеева
Рекомендуем