Один случай на 100 тысяч: в Тюмени собирают деньги на операцию ребёнку с редким генетическим заболеванием

Крохотные ручки Есении все в синяках от капельниц. Каждую неделю по средам малышку увозят на госпитализацию в ОКБ № 2, где в течение пяти часов вводят поддерживающую терапию. Дорогостоящий препарат помогает сдерживать разрушение растущего организма, но не излечивает саму причину — тяжелое генетическое заболевание — мукополисахаридоз.

У 11-месячной Есении Михайловой самая тяжелая форма мукополисахаридоза 1-го типа — синдром Гурлера. Этот страшный диагноз родители впервые услышали в августе прошлого года в Москве. Тюменские врачи смогли выявить у малышки лишь тяжелый порок сердца, но он, как выяснилось позже, является уже следствием наличия генетического заболевания.

В семье Михайловых Есения — второй и долгожданный ребенок. Старшему сыну Егору уже 8 лет, и он давно просил родителей подарить ему братика или сестренку.

Дарья вспоминает, что ее долгожданная вторая беременность протекала тревожно (старший ребенок в этот период ходил в детский сад и часто болел, заражая беременную мать. — Прим. ред.), но без серьезных осложнений. Результаты всех плановых обследований были в норме, и только на последнем скрининге врачам не понравилось сердцебиение крохи. Дарье тогда предложили сделать кесарево сечение, но она решила рожать естественным путем.

— В итоге на сроке 41 неделя и 2 дня она у меня родилась и не закричала. Я увидела, что она синюшного цвета, и меня охватила паника. Тут же начались реанимационные действия с помощью мешка Амбу, и в итоге дочка все-таки закричала. Есению унесли в реанимацию, но буквально через полчаса врач сказала, что всё нормально, и ее принесли ко мне в палату. На третий день нас выписали. Я очень переживала, почему она не закричала и была такого синего цвета. Спрашивала об этом у врачей, но меня тогда заверяли, что с дочкой всё нормально, — вспоминает Дарья.

На второй неделе жизни Дарья начала замечать, что у дочки синеет носогубный треугольник. Тогда она еще не знала, что это очень тревожный сигнал, говорящий о проблемах с сердцем.

— В месяц мы пришли на обязательный медосмотр, там нам сделали УЗИ сердца и увидели, что у Есении очень маленькая фракция выброса — сердце работает с нагрузкой. Нас сразу госпитализировали. Там я впервые услышала, что у дочери смертельное заболевание — дилатационная кардиомиопатия. Врач мне сказала, что исходы бывают разные — от пересадки сердца до летального исхода, — пересказывает первую шокирующую весть Дарья Михайлова.

Две недели Есения провела в реанимации и еще полтора месяца пролежала с мамой в больнице. В это время врачи из Тюмени связались со своими коллегами в Москве, и в итоге Михайловы получили вызов в кардиологическое отделение федерального центра.

— Нам в Тюмени тогда подобрали лечение, и я видела, что Есении прямо на глазах становится лучше. В Москву мы ехали с уверенностью, что у нас уже всё под контролем, и я была спокойна. В итоге когда к нам зашла врач, ей хватило одного взгляда на ребенка, чтобы понять, что у Есении есть основное генетическое заболевание, — вспоминает мама.

Диагноз «мукополисахаридоз» врачи озвучили на третий день пребывания Михайловых в федеральном центре. Они сразу сказали, что существует два вида лечения — это ферментозаместительная терапия, которую девочке сейчас ставят каждую неделю, и трансплантация костного мозга.

— Терапия не останавливает течение заболевания, она лишь замедляет разрушительный процесс, поэтому мы решили, что нам в любом случае нужно делать трансплантацию. В первую очередь врачи проверили на совместимость нашего старшего ребенка, но он не подошел Есении в качестве донора. Их совпадение оказалось всего на уровне 50 процентов. Помимо этого, у Егора нашелся «поломанный» ген, который он унаследовал от нас с супругом. Так получилось, что у меня и у мужа есть по одному «поломанному» гену. Мы являемся их носителями, и наш старший сын тоже, а у Есении совмещение двух «поломанных» генов вылилось в тяжелое генетическое заболевание, — объясняет Дарья Михайлова.

В российском регистре и в доступных нашим врачам международных базах для Есении не нашлось подходящего донора. Михайловым предложили единственный возможный в нашей стране вариант — попробовать использовать в качестве донора папу.

— Нам сразу сказали, что поскольку он подходит всего 50% и у него есть «поломка» гена, то нет никаких гарантий на благополучный исход. Риск отторжения высокий, но это шанс. Мы проревелись, но решили, что у нас, по сути, нет выбора. Я помню, как мы вышли из кабинета, и я спросила мужа, что мы будем делать. Супруг сказал — будем пробовать. Чуть позже я поделилась нашей историей в группе мам детей с таким же заболеванием, и там меня все начали отговаривать. Мне сказали, чтобы мы ни в коем случае не соглашались на этот вариант, — признается Дарья.

Именно мамы, воспитывающие детей с таким же редким генетическим заболеванием, посоветовали тюменцам обратиться за помощью к израильским врачам. Дарья решила использовать эту возможность и связалась с представителями зарубежного медицинского центра.

— Поскольку у меня уже были на руках результаты всех необходимых обследований, я их отправила, и врач сразу же открыла регистр, стала смотреть, есть ли у них подходящие Есении доноры. К нашему счастью, в Израиле нашли сразу несколько вариантов пуповинной крови, и один из доноров оказался с совместимостью 9 из 10 — это просто идеально. Специалисты израильского центра сами сразу же направили нас в фонд «Алёша», и там нас взяли в работу, — делится тюменка.

Операцию по пересадке костного мозга в Израиле и последующий период реабилитации оценили в 285 тысяч долларов — это примерно 30 миллионов рублей. Половину этой суммы благотворительный фонд «Алёша» уже собрал для Есении.

— В идеале операцию нужно сделать до года. Несколько дней назад Есении исполнилось 11 месяцев. Максимальный возраст — полтора года, потому что сейчас у дочери происходит накопление, и организм отравляет сам себя. Получается, что у нас уже пострадало сердце, и вот недавно нам диагностировали тугоухость второй степени. У Есении идет задержка развития. Она до сих пор не может самостоятельно сидеть. Она только недавно начала пытаться вставать на коленки и подтягиваться ручками. Буквально до декабря она у нас просто лежала, как кабачок, — вспоминает Дарья Михайлова.

Чем раньше сделать операцию по пересадке костного мозга, тем больше шансов, что и проблемы с сердцем, на которое пришелся основной удар генетического заболевания, со временем удастся решить.

— Я сейчас общаюсь с мамой ребенка с точно таким же диагнозом, как у нас. В 10 месяцев им сделали операцию в Израиле и сейчас уже отменяют препараты по сердечной недостаточности, то есть сердце без угнетения нашим генетическим заболеванием со временем приходит в норму.

Недавно мы рассказывали вам историю другого маленького тюменца, у которого обнаружили редчайшее заболевание. Семье Святослава Тропынина удалось собрать больше 300 миллионов рублей на его лечение. Мальчик страдает от редкой формы миодистрофии Дюшенна. Сбор закрыли совсем недавно. Он длился с лета 2023 года. Последние 50 миллионов рублей внес Умар Кремлев — президент Международной ассоциации бокса. Деньги, которые были собраны сверх необходимой суммы, Тропынины отдали на лечение других тюменских детей. В итоге 60 тысяч рублей поступили от них и на счет для лечения нашей маленькой героини.