Здоровье истории Ребенка считали неуклюжим, а в это время его «поедала» страшная болезнь. Тюменцы собирают 320 млн на его спасение

Ребенка считали неуклюжим, а в это время его «поедала» страшная болезнь. Тюменцы собирают 320 млн на его спасение

Святославу Тропынину необходим американский препарат. Иначе ему не дожить даже до совершеннолетия

Мальчику тяжело вставать. Он всегда придерживается руками за что-то: кровать, стул, стену, маму или даже за самого себя

Святославу Тропынину недавно исполнилось семь лет. Сейчас вместе с другими первоклашками он должен был знакомиться со школой. Но жизнь мальчика резко изменилась после очередного медосмотра. Результаты обычного анализа крови шокировали медиков и родителей. Череда уточнений, обследований, и через месяц у Святослава выявили редкое генетическое заболевание — миодистрофию Дюшенна.

Если болезнь не лечить, со временем ребенок перестанет ходить. В худшем случае он не сможет стать взрослым. Никогда. Проблема в том, что этот диагноз очень редкий. Настолько, что в России лечения просто нет. Родители Святослава нашли единственный шанс — революционный препарат в США. Стоит он баснословные 320 миллионов рублей. Рассказываем историю мальчика, которого считали неуклюжим, а на самом деле у него всю жизнь медленно атрофировались мышцы.

Миодистрофия Дюшенна — Беккера — генетическое заболевание, вызванное изменением в гене дистрофина (структурный белок), расположенного в Х-хромосоме. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, вплоть до потери способности ходить. Механизм развития напоминает печально известную СМА (спинальную мышечную атрофию). Первые клинические проявления можно заметить только к 3–5 годам ребенка.

Смотрите историю мальчика в небольшом видео

«Результат биохимии нас шокировал»

Святослав родился в семье Виктории и Никиты Тропыниных. В Тюмени они известны как волонтеры и поисковики, которые не раз приходили на помощь нуждающимся. Мало кто знает, но они еще и многодетные родители. В семье трое мальчишек: Святославу семь лет, Всеволоду пять и младшенькому Никите чуть меньше двух. Все они веселые, активные голубоглазые проказники. Дети родились здоровыми, хорошо развивались. Старший Святослав даже занимался спортом.

— Мы проходили все возможные плановые медосмотры, были на комиссии перед дзюдо. Год им занимались. Все анализы всегда были хорошие, никто из докторов ничего не заподозрил. В январе сын сломал ногу, бедренную кость. Делали экстренную операцию, установили штифты. До сентября нужно было их удалить. Мы же в школу собирались идти. В июле начали готовиться ко второй операции, проходить специалистов, сдавать анализы. Результат обычной биохимии крови нас шокировал. Показатель креатинкиназы превышал 20 тысяч при норме меньше 200! Были завышены еще несколько показателей, которые свойственны нашему заболеванию, — вспоминает мама мальчика Виктория Тропынина.

Вся семья сейчас очень переживает за Святослава. Всеволод даже ушел из садика, чтобы составить компанию брату дома

Святослава начали обследовать разные специалисты, но вердикт спустя месяц вынес московский генетик — миодистрофия Дюшенна. У мальчика отсутствует участок X-хромосомы в 43-м гене.

— Это большая редкость. В России всего около 25 детей с именно такой мутацией. У Святослава не может вырабатываться дистрофин, который способствует росту и развитию мышц. До его пяти лет проявлений почти нет, потому что у детского организма идет взрывной рост. Потом организм перестраивается на другие вещи, и всё становится заметно. Болезнь охватывает все системы организма. Начинается с того, что у ребенка увеличиваются икроножные мышцы. Мышечная ткань замещается жировой либо соединительной. Ребенок теряет функцию хождения и садится в инвалидное кресло. Потом начинаются проблемы с сердцем, дыханием. И буквально 10 лет — и финал жизни ребенка, — объяснил Никита Тропынин, отец Святослава.

Икры у мальчика и правда крупноватые. Как будто он их активно качает в спортзале

«Мама, я устал, мне нужно отдохнуть»

То, что у мальчика немного крупные икры, родители замечали всегда. Но значения этому не придавали. Думали, что у него просто такая конституция. У его папы Никиты тоже довольно крепкие ноги. Все считали, что это просто наследственная физиология.

— О таком диагнозе мы впервые услышали в кабинете у генетика. Доктора задавали вопросы: «Может ли он самостоятельно подняться с пола из положения сидя? Есть ли в его ходьбе неуклюжесть? Падает, может быть, часто? Либо присутствуют ли какие-то сложности с передвижением? Например, при подъеме по лестнице». Когда я всё это услышала, то провела ассоциацию с нашей повседневной жизнью. Всё сошлось. Сыну действительно сложно подниматься с пола без опоры. Ходить по лестнице долго он тоже не может. Где-то устает: походит, походит, сядет, отдохнет и снова продолжает. Зачастую говорит: «Мама, я устал, мне нужно отдохнуть», — рассказала Виктория.

— Мы видели, что он часто спотыкается, падает. Иногда не хочет идти. Но мы думали, что он просто неуклюжий. Считали, что он ленится, дурачится. Заболевание у нас не наследственное. Просто мутация гена. Игра природы, — добавил Никита.

Проявления болезни были настолько слабыми, что взрослые даже и подумать не могли, что это не просто озорство или лень

«3,2 миллиона долларов»

В Тюмени семья столкнулась с первыми сложностями. Заболевание настолько редкое, что врачи о нем просто не знают. И помочь тоже не могут. Сначала Тропынины обратились в Москву, но там предложили только сдерживающую гормональную терапию.

— Мы узнали про препарат «Элевидис» (первый генный препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. — Прим. ред.). Его выпускают и применяют только в США. Его уже одобрили для детей до пяти лет. Сейчас они проводят клинические испытания для более старшего возраста. Я написал в Америку, напрямую в клинику Sarepta Therapeutics, и они ответили на следующий день. Сказали: «Да, мы проводим исследования, нам интересно, что у вас 43-й пропуск. Их очень мало». Цена «Элевидиса» сейчас составляет 3,2 миллиона долларов. По сегодняшнему курсу рубля это 320 миллионов, — с грустью констатирует отец Святослава.

Святослав пока не понимает, что тяжело болен. Родители берегут его

Сейчас семье удалось собрать чуть более 830 тысяч рублей. Найти всю сумму нужно в короткие сроки. Если не начать даже такое рискованное лечение, то Святослав скоро может оказаться в инвалидном кресле. Виктория и Никита Тропынины еще ведут переговоры с американской клиникой и надеются, что их сына возьмут на клинические испытания. Тогда затраты могут сократиться до стоимости перелета, оформления виз и проживания в другой стране.

Если вы хотите помочь Святославу Тропынину, то заходите на страницу его папы Никиты в социальных сетях.

Истории других деток с редкими заболеваниями

Мы рассказывали, как живет «хрустальная» Соня Шадрина. У девочки очень хрупкие кости — полжизни она провела в гипсе. Первый перелом у нее случился еще в утробе матери.

Писали и историю Димы Зотова, у которого развился ДЦП после перенесенной инфекции. Малыша заразили в роддоме сразу после рождения, и у него развился сепсис. Другие заболевшие младенцы умерли.

А еще мы публиковали историю «каменеющей» Лизы. У девочки редкая генетическая болезнь, при которой мышцы превращаются в кости. У нее формируется «второй скелет», который мешает ей двигаться.

У вашего ребенка редкое или тяжелое заболевание? Вам нужна помощь, а чиновники отказывают? Вы хотите поделиться своим опытом с другими родителями? Напишите нашему журналисту Лене Леушиной на почту elena.leushina@sholding.ru, в личные сообщения во «ВКонтакте» или в мессенджеры по номеру +7 982 900–82–06.
Звоните круглосуточно8 (3452) 56-72-72
Мы в соцсетях

Кстати, теперь у нас есть канал в Viber! Там мы размещаем новости о том, что важного и интересного происходит в Тюмени и области. Подписавшись, вы сможете первыми узнавать эту информацию. Чтобы присоединиться, нажмите сюда.

Удобнее следить за новостями в Telegram? Подписывайтесь на нас,
нажав сюда.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
82
Читать все комментарии
ТОП 5
Мнение
День молодости и летней беззаботности. Почему в Тюмени не хватает опен-эйров и музфестивалей
Дарья Макеева
журналист 72.RU
Мнение
Дети не должны видеть ссор: зрительница Тюменского театра кукол высказалась о постоянных конфликтах артистов
Виктория
тюменка
Мнение
7 дней, 110 тысяч рублей, масса впечатлений. Как отдохнуть в Дагестане — советы путешественика
Даниил Конин
журналист ИрСити
Мнение
«Лучше фонтанировать странными идеями, а не решать проблему». Тюменец возмущен борьбой с самокатчиками
Никита Кифорук
Журналист 72.RU
Мнение
Не хочешь — заставим: ответ депутату, который предложил закрепить законом статус «Глава семьи» за мужчиной
Екатерина Бормотова
Журналист оперативной редакции
Рекомендуем