У 19 тюменских новорожденных выявили редкие заболевания. Среди них двое — с неизвестным полом

В Тюменской области 111 детей, которые страдают жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями. По словам врачей, эти болезни могут сократить продолжительность жизни или привести к инвалидности.

— В 2021 году при скрининге новорожденных было выявлено 19 новых случаев. Общее среднее число пациентов с данными заболеваниями за последние 3–5 лет не увеличивалось, — сообщили в Департаменте здравоохранения Тюменской области.

Например, в прошлом году фенилкетонурию (заболевание, связанное с нарушением метаболизма) выявили у троих детей. Необходимо пожизненно соблюдать строгую низкобелковую диету, придерживаться специального питания. Муковисцидоз выявили у двоих детей, у двоих — СМА. При фенилкетонурии возможны вспышки агрессии, есть риски возникновения слабоумия.

Муковисцидоз проявляется тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с нарушениями нуждаются в постоянном приеме лекарств и особых процедурах. При СМА атрофируются мышцы всего тела, в том числе дыхательная мускулатура, когда болезнь прогрессирует. Возможен летальный исход в раннем возрасте, если отсутствует лечение.

Возможные отклонения здоровья будущего малыша врачи могут выявить на первом скрининге — это исследование женщины на ранних сроках беременности, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Включает оно УЗИ, которое позволяет увидеть патологию или аномалию развития в анатомическом строении плода, и биохимическое исследование. Врачи советуют беременным успеть встать на учет до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания беременности. Где и как будущим мамам, платно или бесплатно, можно сдать анализы на генетические отклонения плода, рассказали вам в этой полезной инструкции.

В ведомстве добавили, что в ситуации, когда пол пациента неясен, ему ставится диагноз «нарушение формирования пола». В 2021 году в Тюменской области родились два ребенка с таким диагнозом. Новорожденных с диагнозом «гермафродитизм» в прошлом году в тюменском регионе не было.

Годом ранее в нашем регионе был только один такой случай. До этого, в 2019-м, были зарегистрированы трое таких малышей. А в 2018 году — ни одного.

Медики объясняют, что нарушение формирования пола — это заболевание, при котором наружные и внутренние половые органы не соответствуют ни женскому, ни мужскому полу.

— Хирургическая коррекция пола возможна, однако перед ее проведением пациенту необходимо пройти генетический анализ для установления хромосомного набора и уточнения генетического пола. Возможность деторождения определяется в каждом случае индивидуально, — рассказали в департаменте. — Причинами рождения детей с нарушением формирования пола и гермафродитизмом, как правило, являются мутации ряда генов, вовлеченных в процесс закладки половых желез.

Мы рассказывали вам трогательную историю маленькой тюменки по имени Олеся. Девочка болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание: всего 2–7 случаев на 1 000 000 человек. Олеся постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится. А у девочки Риты из Ишима другое редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным диагнозом маленькой дочери.

Недавно у нас выходил материал о том, что тюменцы собрали больше 120 тысяч для Руслана со СМА — он хочет погасить долг мамы за дом. Организм 20-летнего парня медленно умирает. Но врачи лекарство назначать отказываются. Полную историю борьбы за жизнь семьи Руслана вы можете почитать в нашем большом материале. Так же здесь вы найдете информацию о том, как помочь собрать средства на лекарство.