12 мая среда
СЕЙЧАС +17°С

Два случая на миллион: история Олеси из Тюмени, которая живет с редким неизлечимым заболеванием

Внешне девочка не отличается от сверстников, и незнакомцы даже не подозревают о ее коварном недуге

Поделиться

Сейчас Олесе три года. Она всю жизнь будет зависима от тех или иных препаратов: перепрошить сломанные гены невозможно

Сейчас Олесе три года. Она всю жизнь будет зависима от тех или иных препаратов: перепрошить сломанные гены невозможно

Поделиться

В Тюмени живет девочка Олеся с редким генетическим заболеванием

Олесе недавно исполнилось три года. Она постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится. Но Олеся об этом не знает. Играет в куклы, собирает пазлы, рисует цветными мелками на доске, вдумчиво рассматривает картинки в детских книжках. А еще она покорно каждую неделю отправляется с мамой на прием к врачам: так надо.

Еще Олеся не знает, что столичные доктора диагностировали у нее атипичный ГУС — это ультраредкое (орфанное) заболевание: всего 2–7 случаев на 1 000 000 человек. Этот коварный недуг неизлечим, его можно только блокировать лекарственным препаратом с сильными побочками: он отключает часть иммунитета, чтобы организм не начал уничтожать сам себя.

Олеся с улыбкой встретила съемочную команду 72.RU и тут же повела нас в детскую комнату: показывать свои игрушечные сокровища

Олеся с улыбкой встретила съемочную команду 72.RU и тут же повела нас в детскую комнату: показывать свои игрушечные сокровища

Поделиться

Обо всем этом отлично знает Олесина мама. И о том, что болезнь дочери — не приговор. Как их семья научилась жить с диагнозом девочки, чем ее будни отличаются от будней ровесников, зачем раз в полгода жизненно важно бывать на приеме у столичных докторов — 72.RU рассказала Татьяна Школяренко, мама Олеси. Мы делимся ее историей с вами.

День, который разделил всё на до и после

С рождения и до полугода состояние здоровья Олеси не вызывало опасения ни у родителей, ни у педиатров: девочка росла и развивалась согласно возрасту. Однажды у ребенка появилась яркая сыпь на теле. Врачи успокаивали, но Татьяна была уверена: повод для переживания есть.

«Сначала у нас всё было прекрасно: Олеся хорошо развивалась, была условно здоровой. Только у нее были частые пиелонефриты, и дочь с рождения стояла на учете у уролога. Там проблемы были, которые корректировались просто временем, ничего серьезного. А потом, 23 сентября 2018 года, Олеся вдруг просыпается с температурой и яркой сыпью, похожей на маленькие подкожные кровоизлияния. Мы поехали в больницу уже не первый далеко раз, и нам там сказали: "Ничего страшного". Но мое материнское сердце уже не успокоилось на тот момент. Мы не знали, правда, что делать. Потому что если в больнице разворачивают назад, то неизвестно, куда ехать. Никаких врачей в других городах, связей, вообще ничего нет», — вспоминает Татьяна Школяренко.

Первым сигналом того, что Олесин организм не справляется самостоятельно, стала внезапная сильная сыпь. После состояние начало стремительно ухудшаться

Первым сигналом того, что Олесин организм не справляется самостоятельно, стала внезапная сильная сыпь. После состояние начало стремительно ухудшаться

Поделиться

Врачи положили Олесю в больницу, где она провела в палате четыре дня, а на пятый ее перевели в отделение реанимации — на этом настояла мама. Состояние ухудшалось: Олеся стала бледной, появились сильные отеки, показатели крови были критическими: гемоглобин на очень низком уровне.

«Тогда мне врач сказал: "Я не знаю, конец это или нет". И мы все не знали. Но Олеся уже тогда показала всем, что не просто вернется, а покажет, как надо жить. Спустя сутки она уже была со мной в палате», — говорит Татьяна.

Врачи не хотели переводить Олесю в реанимацию, но Татьяна на этом настояла. Как оказалось, не зря: именно благодаря этому девочку удалось спасти тогда

Врачи не хотели переводить Олесю в реанимацию, но Татьяна на этом настояла. Как оказалось, не зря: именно благодаря этому девочку удалось спасти тогда

Поделиться

Как позже выяснилось, в реанимацию полугодовалая Олеся попала тогда с острой почечной недостаточностью. Доктора сказали маме девочки: «Вы знаете, мы у вас подозреваем такое, что в принципе ни у кого подозревать невозможно». И сообщили о своем намерении обратиться за помощью для Олеси в федеральные медицинские центры.

«Я смотрела на них и думала: "Это вообще всё не про нас. Ну серьезно, как так!" В итоге мы пролежали тогда в больнице месяц, и вызова из федерального центра не получили. Но это был конец года, и квоты в этот период распределяются очень дозированно, если они вообще остались», — продолжила рассказ мама девочки.

Тюменские доктора не брались сами ставить диагноз и настаивали на визитах к ведущим столичным специалистам в сфере медицины

Тюменские доктора не брались сами ставить диагноз и настаивали на визитах к ведущим столичным специалистам в сфере медицины

Поделиться

Первый диагноз от столичных врачей

Неожиданно для Татьяны и тюменских врачей пришло сразу два приглашения — в РДКБ (Российская детская клиническая больница) и НМИЦ (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей). Там маленькую девочку из Тюмени ждало большое обследование: доктора провели генетические анализы и ряд клинических исследований, взяли биопсию почки. Результатов долго не было, и Татьяна начала переживать на этот счет.

«Состояние Олеси было перманентно плохим: уже тогда ей приходилось принимать огромное количество препаратов. Когда я всё же осмелилась спросить у врача, где наша биопсия, почему так долго нет результатов, мне ответили: "Вы знаете, с биопсией всё непросто. Мы отправили ее на дообследование коллегам в Финляндию". Но онкология была исключена. И я каждый день ходила и радовалась: "У нас не рак". Но это далеко не всё», — считает Татьяна Школяренко.

Мама Олеси была рада тому, что не онкология стала причиной проблем со здоровьем у Олеси. Но вскоре узнала: есть и другие не менее серьезные недуги. Которые не лечатся

Мама Олеси была рада тому, что не онкология стала причиной проблем со здоровьем у Олеси. Но вскоре узнала: есть и другие не менее серьезные недуги. Которые не лечатся

Поделиться

По биопсии тогда выявилось, что у Олеси — нефротический синдром (характеризуется резким сокращением белка в крови, отечностью, общей слабостью. — Прим. ред.). Это заболевание входит в список орфанных (редких), занимая там одну из последних строчек.

Как у Олеси обнаружили сломанные гены

Время шло. Состояние Олеси было нестабильным, периодически ухудшалось. Когда девочке был год, проявился еще один синдром, который сопровождает ее до сих пор, — гипертензия (очень высокое артериальное давление. — Прим. ред.). Врачи вынуждены были вводить препараты от давления, постепенно увеличивая дозировку.

«В марте 2019 года мы приехали в больницу: видимо, были показания. И я была уверена, что в больнице мы задержимся не больше чем на два дня. Но в итоге провели там пять месяцев. В какой-то момент я поняла, что у нас уже не осталось препаратов, которые можно добавить», — вспоминает Татьяна Школяренко.

Олеся любит помогать старшей сестре Вере готовить простые блюда. Конечно, весь процесс происходит только под чутким руководством мамы

Олеся любит помогать старшей сестре Вере готовить простые блюда. Конечно, весь процесс происходит только под чутким руководством мамы

Поделиться

Лечение постоянно корректировалось. И была еще не одна такая ситуативная реанимация.

«Во время майских праздников Олеся попала в реанимацию с гипертоническим кризом: давление у нее было 200, и оно не сбивалось. Ее посадили на очень токсичный препарат. Там такой способ действия, что это лекарство непрерывного цикла: то есть если отсоединишь катетер, давление сразу вернется к исходным значениям. Взрослые могут быть подключены к этому препарату трое суток, Олесю продержали на нем сутки. Это очень много, но ее состояние удалось нормализовать», — продолжила Олесина мама.

Сестрички отлично справились с приготовлением яичницы, посмотрите. Потребовалась после этого уборка на кухне, но это мелочи

Сестрички отлично справились с приготовлением яичницы, посмотрите. Потребовалась после этого уборка на кухне, но это мелочи

Поделиться

После врачи подозревали у юной пациентки лейкоз. Диагноз не подтвердился, но Татьяна была уверена: с дочерью происходит что-то неладное.

«Спасать почки Олеси удавалось плохо, и мы плавно шли к трансплантации. Выбор пал на известного доктора Михаила Каабака. Думала, что он занятой и надменный: к нему едут пациенты из разных уголков страны. Ни на что не надеясь, я отправила ему по электронной почте письмо. И минут через 20 он мне ответил. Сказал, что нужно сделать то-то и то-то и прислать ему результаты. Позже давал советы по мере необходимости, консультировал нас дистанционно. И он говорил: "Я знаю, что у Олеси — что-то еще", — поделилась Татьяна. — После и наш лечащий врач подошел и сказал: "Мы подозреваем у Олеси атипичный ГУС (гемолитико-уремический синдром — Прим. ред.) — ультраредкое заболевание". Если кратко: образуются тромбы, которые закупоривают мелкие сосуды — глаза, уши, почки. И дальше разветвляются на сердце, легкие. Естественно, от этого страдает и головной мозг».

Специально для команды 72.RU Олеся нарисовала кита. По словам ее мамы, каждый день кит у девочки выглядит по-разному

Специально для команды 72.RU Олеся нарисовала кита. По словам ее мамы, каждый день кит у девочки выглядит по-разному

Поделиться

Семье Школяренко сказали, что препарат от атипичного ГУСа есть, и если в Москве врачи подтвердят этот ультраредкий диагноз, лекарство ей введут незамедлительно. Но врачи не подтверждали.

«В августе того же, 2019-го, года во время плановой госпитализации в Москве в палату к нам вбежала врач и сказала: "У вас атипичный ГУС! Почему Тюмень молчала?" Произошел какой-то разрыв коммуникации», — считает Олесина мама.

Впервые проявилось у Олеси это редкое заболевание задолго до сообщения врача. И если бы этот важный препарат Олесе ввели гораздо раньше, тогда бы многие проблемы с сердцем, давлением были бы купированы.

В Тюменской области, кроме Олеси, еще четверо детей с диагнозом «атипичный ГУС». Один из них уже прошел через трансплантацию почки

В Тюменской области, кроме Олеси, еще четверо детей с диагнозом «атипичный ГУС». Один из них уже прошел через трансплантацию почки

Поделиться

Пандемия, ценные лекарства и департамент здравоохранения

Препарат от давления Олесе помогал, постепенно выравнивая ее состояние. Но при этом очень страдало сердце: определенный период времени оно работало на износ, что привело к вторичному ремоделированию миокарда. Грубо говоря, сердце ребенка перекачено — как мышца у спортсмена. И сейчас нужно тщательно следить, чтобы давление было в норме — чтобы у сердца было больше возможности восстановиться.

«Давление сейчас стремится к норме — для этого мы применяем импортный препарат, у которого нет российских аналогов. Лекарство это мы покупали в Германии своими силами. Год назад, когда началась пандемия, мы вернулись из Москвы с очередного лечения и обратились за помощью в департамент здравоохранения Тюменской области. Объяснили, что мы бы и сами купили лекарство (препарат не запрещен к ввозу, не психотропный, не наркотический. — Прим. ред.), но границы закрыты, и мы никак не можем сами купить и привезти. Департамент нам отказал. Объяснил это тем, что в России препарат не зарегистрирован, поэтому ничем не могут помочь. Это была неправда», — рассказала нам Татьяна Школяренко.

У Олеси диагностирована злокачественная артериальная гипертензия (аномально высокое артериальное давление —&nbsp;<i class="_">Прим. ред</i>.), которая слабо поддается коррекции

У Олеси диагностирована злокачественная артериальная гипертензия (аномально высокое артериальное давление — Прим. ред.), которая слабо поддается коррекции

Поделиться

Чтобы добиться получения ценного лекарства для маленькой Олеси, у Татьяны ушел год.

«Это областное финансирование, которого пришлось добиваться с большим трудом. 200 доз Олесиного препарата (практически годовой запас) стоят чуть больше 200 тысяч рублей. И я не поняла, почему департамент отказал мне тогда, когда в консульстве России в Германии согласились помочь отправить нам нужный препарат. А тут препарат не приняли. Помогла только прокурорская проверка, инициированная по моему заявлению. Только после этого из нашего областного департамента здравоохранения мне позвонили и сказали, что они нашли средства», — говорит Татьяна.

Еще Олеся остро нуждается и в другом препарате, который помогает держать уровень гемоглобина. Этот препарат разрешен в России, он входит в список жизненно необходимых препаратов. Мама Олеси обратилась за его получением в депздрав еще в октябре 2020 года, но до сих пор ничего не получила.

После начала пандемии из-за закрытых границ Олеся едва не осталась без жизненно необходимого ей препарата. Раздобыть нужное лекарство Татьяна смогла благодаря своей настойчивости и обращению в прокуратуру

После начала пандемии из-за закрытых границ Олеся едва не осталась без жизненно необходимого ей препарата. Раздобыть нужное лекарство Татьяна смогла благодаря своей настойчивости и обращению в прокуратуру

Поделиться

«В департаменте здравоохранения мне говорят: "Осуществляется закупка". Что там происходит — не знаю. Понимаю, что закупка выходит на торги, понимаю, что на это требуется время, но прошло уже больше полугода. Всё это время мы, естественно, покупаем препараты за свой счет», — поделилась мама девочки.

Ремиссия, регулярные поездки в Москву и табу на посещение людных мест

Олеся ежедневно принимает несколько таблеток разного действия, соблюдает бессолевую диету. Ей противопоказаны крекеры, но она украдкой старается принести их из кухни в детскую — пока мама не видит. Татьяна кормит дочь творогом, кашей, отварным мясом — тем, где много белка. И добавляет везде, где можно, шпинат — чтобы держать уровень гемоглобина девочки в норме (хотя бы пытаться).

«Не ежедневный, но еженедельный ритуал — посещение поликлиник либо больницы, потому что кратность введения жизненно необходимого препарата — 14 дней. Чтобы не нарушить этот лечебный протокол, необходимо подготовить определенные документы: без них в больницу не попасть. Это тест на COVID-19 — от Олеси и меня, как сопровождающей, и мы всегда с собой привозим направление. От нас берут положенный минимум документов», — объясняет Татьяна Школяренко.

Олеся должна соблюдать бессолевую диету. Утром и днем девочке нужна пища, богатая белком. А вот если она&nbsp;съест белок вечером — в организме повысится уровень почечных токсинов, что приводит к необходимости пересадки почек<br>

Олеся должна соблюдать бессолевую диету. Утром и днем девочке нужна пища, богатая белком. А вот если она съест белок вечером — в организме повысится уровень почечных токсинов, что приводит к необходимости пересадки почек

Поделиться

Договор с детским садом семья Школяренко заключила, но Олеся была там всего пару раз. Когда ремиссия сменяется обострением злого аГУСа, девочка становится лежачим больным и просто не в состоянии посещать сад. Но ее мама точно знает: ходить в дошкольное учреждение Олесе необходимо, чтобы научиться общаться со сверстниками и не иметь проблем с коммуникацией в будущем.

«Из-за регулирующего аГУС препарата у Олеси отключена какая-то часть иммунитета. Лекарство блокирует этот самый сломанный ген, чтобы организм не замечал болезнь. С высокой долей вероятности Олесе потребуется трансплантация почки, потому что этот орган страдает очень сильно. И пока это не произошло и у дочки есть какая-то часть своего иммунитета, надо, чтобы она познакомилась с окружающими бактериями, с окружающим миром — чтобы ее организм на химическом уровне понял, как это всё работает. Всё это необходимо для того, чтобы ребенок жил как можно дольше», — говорит Татьяна.

Раз в полгода Татьяна возит Олесю в национальный центр здоровья детей в Москве, чтобы доктор скорректировал дозировку препарата с учетом роста и массы тела девочки. Эти показатели постоянно меняются, так как она растет. Тюменские доктора не берутся корректировать дозу препарата.

От закупоренных тромбами мелких почечных сосудов сердце Олеси придумало свою схему: оно нарастило давление, чтобы эти сосуды освободить

От закупоренных тромбами мелких почечных сосудов сердце Олеси придумало свою схему: оно нарастило давление, чтобы эти сосуды освободить

Поделиться

Атипичный ГУС сильно изменяет количественные показатели крови и ее качество и в период активности превращает своего носителя в реанимационного пациента. Всего за сутки человек из визуально здорового становится сильно больным. АГУС можно только блокировать с помощью препарата, который нужно принимать без перерыва.

«Нам не вылечить аГУС. Никогда. Мы не перепрошьем гены. Олеся на всю жизнь будет зависима от тех или иных препаратов. Но сейчас — ремиссия. Это результат кропотливой работы, упорства, и моя нетерпимость к "и так сойдет". Только жесткий регламент и протокол. Ежедневно, рутинно, монотонно, через усталость. У болезни нет сослагательного наклонения. Мы живем с этим (заболеваниями Олеси. — Прим. ред.) два с половиной года. За это время я прошла такой путь, когда я понимаю, что правительство и государство не виноваты, что я родила Олесю такой. Даже я, наверное, сама не виновата: просто так распорядились гены. Я бы хотела, чтобы общество знало: больной ребенок, ребенок-инвалид по статусу — это не фрик. Это не зомби, который укусит вас и позаражает всех вокруг. Это человек. Так или иначе он попадает в общество. И мне бы очень хотелось, чтобы это общество это понимало», — подытожила Татьяна Школяренко.

Сейчас Олесе три года. Она бегает, разговаривает, адекватно себя ведет, у нее в самом расцвете кризис «я сам»

Сейчас Олесе три года. Она бегает, разговаривает, адекватно себя ведет, у нее в самом расцвете кризис «я сам»

Поделиться

Что еще мы писали про редкие болезни

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными недугами. Врачи говорят, что развитие большинства редких заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. Сейчас в Тюменской области около 150 пациентов с такими недугами получают медицинскую помощь. Это люди, которым каждый день дается непросто.

Например, у девочки Риты редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

Иногда тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел 7 лет назад, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.

оцените материал

  • ЛАЙК2
  • СМЕХ0
  • УДИВЛЕНИЕ0
  • ГНЕВ3
  • ПЕЧАЛЬ10

Поделиться

Поделиться

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Хочешь быть в курсе событий, которые происходят в Тюмени? Подпишись на нашу почтовую рассылку

Пока нет ни одного комментария. Добавьте комментарий первым!

Загрузка...
Загрузка...