В 2020 году в Тюменской области родился малыш с неизвестным полом. Годом ранее таких случаев в нашем регионе было три. А в 2018 году — ни одного. Врожденные пороки развития относятся к числу наиболее серьезных отклонений в состоянии здоровья детей. Часто они обусловлены влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды. В прошлом году в Тюменской области наблюдалось снижение уровня врожденных пороков развития.
— Анализируя данные о случаях врожденных аномалий за период с 2018 по 2020 год, можно сказать, что большая доля врожденных пороков развития среди новорожденных в распределении по полу приходится на мальчиков. Детей с неизвестным полом в 2018 году не зарегистрировано, в 2019 году — 3 случая, в 2020 году — 1 случай, — сообщили в докладе надзорные медики.
Что такое неизвестный пол и почему такое происходит с малышами, объяснили врачи.
— Неизвестный пол при аномалиях половых органов не позволяет точно ответить, это половые органы мужские или женские. Это возможно при гипоспадии (порок развития мужских наружных половых органов и уретры в виде искривления и недоразвития этой части. — Прим. ред.), при адреногенитальном синдроме (врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в коре надпочечников и имеет место избыточная продукция мужских гормонов — андрогенов) и так далее. В данном случае, когда пол неизвестен, его определяет хромосомный пол ребенка, — рассказала Валентина Михальчук, тюменский врач-генетик.
По словам медиков, у такого ребенка определяют совокупность признаков полного набора хромосом, то есть всё же по природе он относится к мужскому полу или женскому. Если четко проявляется мужской или женский пол, то такому человеку могут сделать операцию и провести гормональную терапию. Другой вопрос, смогут ли затем эти дети сами потом стать родителями. Вероятнее всего, считают врачи, шансов мало.
В целом структура заболеваемости в 2020 году в сравнении с 2019 годом изменилась: увеличилось количество случаев врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы, мочевыделительной системы, глаз, уха, лица и шеи. Уменьшилось количество врожденных аномалий органов пищеварения, расщелин губы и нёба.
— В 2020 году в сравнении с 2019-м отмечается незначительное снижение количества хромосомных аномалий (синдром Дауна), — добавили специалисты.
Читайте также откровенную историю трансгендера из Тюмени Киры Колчановой. Девушка больше не скрывает ни своего имени, ни своей идентичности.
Еще мы рассказывали трогательную историю маленькой тюменки по имени Олеся. Девочка болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание: всего 2–7 случаев на 1 000 000 человек. Олеся постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится. А у девочки Риты из Ишима другое редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным диагнозом маленькой дочери.
А эта история в 2019 году потрясла всю страну. У маленького жителя Тюмени Димы Тишунина обнаружилось редчайшее генетическое заболевание, угрожающее жизни, — спинальная мышечная атрофия (СМА). Причиной заболевания стала гомозиготная мутация. Благодаря большому общественному резонансу малыша удалось спасти: в США маленькому Диме провели дорогостоящую генную терапию, за которой последовал курс реабилитации в столичной клинике.