«В 5 месяцев перестал поднимать голову»: история малыша из Тюмени с редчайшей генетической болезнью

Жизнь маленького тюменца Димы Тишунина в середине ноября разделилась на «до» и «после» — у малыша обнаружилось редчайшее генетическое заболевание, угрожающее жизни. Родители малыша собираются отправить его в США на дорогостоящее лечение, так как не хотят тратить драгоценное время на врачебные комиссии в России. В нашей стране лекарство от болезни Димы появилось только в августе 2019 года.

Обычный ребенок с необычной болезнью

По словам матери Димы — Виктории Тишуниной, — до пяти месяцев никаких признаков наличия опасного заболевания у малыша не наблюдалось. Потом он перестал держать головку, когда лежал на животике. Молодые родители отправились в больницу.

— Это был абсолютно здоровый ребенок. Потом почти перестал поворачиваться, появилась слабость. Мы проделали курс массажа, электрофорез, но это не помогло. Мы поняли: что-то не так с ребенком, и сделали генетический анализ крови, — рассказывает мама малыша Виктория Тишунина.

В ночь с 14 на 15 ноября пришел результат анализа. Тогда и подтвердились опасения — у Димы Тишунина обнаружена спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Причиной заболевания стала гомозиготная мутация. Без лечения маленькие дети с такой болезнью доживают до двух лет. 

Виктория и её супруг Александр Тишунин после нескольких дней шока приняли решение, что своего ребенка надо спасать.

Дорогой препарат

Спинальная мышечная атрофия — это не та болезнь, которую можно вылечить простыми лекарствами. В России в августе 2019 года впервые был зарегистрирован препарат для лечения СМА «Нусинерсен». В департаменте здравоохранения Тюменской области сообщили, что во всей России 43 ребенка получают его за счет средств фирмы-производителя. Один из них — из Тюменской области. О Диме Тишунине в областном департаменте знают. 

— Департамент здравоохранения получил письмо от родителей ребенка, сейчас готовится официальный ответ. Тем не менее поликлинике по месту проживания ребенка уже поручено подготовить пакет документов для направления ребенка в федеральную медорганизацию с целью решения вопроса о тактике ведения пациента, — прокомментировали в департаменте здравоохранения Тюменской области.

Тишунины очень много информации о болезни их сына узнали от фонда «Семьи СМА». В ходе поиска решения тюменцы услышали о препарате Zolgensma, который предлагает американская клиника, работающая в штате Огайо. После долгих переписок с клиникой удалось получить согласие на лечение Димы. Правда, стоимость лечения баснословная — 2,5 миллиона долларов (около 163 миллионов рублей), но даже этот препарат не даёт стопроцентную гарантию благополучного исхода. По словам родителей, американские врачи уверены в успехе.

— Клиника требует стопроцентную оплату за три недели до приезда. Болезнь на генном уровне. Раньше это не могли даже вылечить. Ребенок просто умирал. Сейчас появился препарат, который может спасти Диму. Сумма большая, но мы не опускаем руки, — рассказывает отец малыша Александр Тишунин. 

163 миллиона за укол

Александр Тишунин знает про существование препарата в России, но считает, что быстрее помочь могут в США, так как в нашей стране опасаются увязнуть в бюрократической волоките.

— Для назначения препарата надо пройти врачебную комиссию. В лучшем случае она проходит раз в полгода. Я знаю, что люди через такое проходили, теряли время и время своих детей. Ни к чему это не привело, — рассказывает Александр Тишунин.

Собрать немыслимую сумму решили с помощью интернета. Тишунины создали страницу в соцсетях, посвященную болезни Димы. Также тюменцев поддержал фонд «География добра», который тоже помогает со сбором денег. 

Виктория Тишунина рассказывает, что ко 2 декабря им самостоятельно удалось собрать около 2% от требуемой суммы. Откликнулись не только жители России, но и других стран мира. Помогают в основном частные лица. Приходят и анонимные переводы на крупные суммы денег. Правда, в начале декабря семья столкнулась с тем, что их страницу в Instagram попытались взломать. Благо, удалось восстановить доступ. 

Истории борьбы тюменцев за свое здоровье

Мы рассказывали о тюменской бизнес-леди, которая руководит бригадами строителей, занимается арендой недвижимости и владеет маникюрным салоном в центре Тюмени. У нее тоже в детстве диагностировали генетическое заболевание — спинальную амиотрофию. Почитайте её удивительную историю.

В прошлом году мы писали про малыша Равиля Мирзабалаева, у которого в возрасте восьми месяцев стали светиться глаза, как у кошек. Оказалось, что это онкология сетчатки. Почитайте душещипательную историю борьбы родителей за своего ребенка. Также мы рассказывали про Ваню Кукарина, который за семь лет жизни перенес больше двух десятков операций из-за онкологии. 

А тюменский фотограф Мария Галина поделилась историей сложного периода своей жизни. В своих социальных сетях она написала о том, как в 30 лет узнала о злокачественной опухоли, что чувствовала и как проходила лечение.