В Тюменской области родился малыш с редкой генетической мутацией

В Тюменской области за девять месяцев 2025 года зарегистрирован один случай рождения ребенка с ахондроплазией — редким наследственным заболеванием, которое приводит к карликовости. Об этом редакции сообщили в региональном департаменте здравоохранения.

Главный специалист по медицинской генетике департамента Анна Никифоренко объясняла, что такие случаи, как правило, выявляются еще во время беременности.

«Это заболевание диагностируется на втором скрининге. Когда врачи видят явные признаки синдрома, родителям предлагают прерывание беременности. Но бывают ситуации, когда мама и папа сами имеют ахондроплазию. В таких семьях риск рождения ребёнка с этим заболеванием составляет около 25%. Как правило, именно в таких парах такие дети и появляются на свет», — рассказала Никифоренко в интервью.

В прошлом году с таким диагнозом во всем регионе родился один малыш.

Ранее мы рассказывали историю Сауле Ибраевой и ее сына. Женщина вместе с супругом воспитывают четверых ребят. Семья простая, о миллионах и не мечтают. Даулен работает водителем автобуса, она — воспитателем, сейчас в декрете. В этом году их жизнь разделилась на до и после. У их сына Адиса нашли страшную болезнь — миодистрофию Дюшенна. В предыдущем материале рассказывали их историю — о том, как не опускать руки, благотворительной бюрократии и сколько стоит спасительный укол, который продлит жизнь ребенку.