В Тюменской области родился ребенок с карликовостью

В Тюменской области родился один ребенок с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией. Об этом редакции рассказали в департаменте здравоохранения. Он стал единственным малышом с карликовостью за весь 2024 год. Однако, по словам генетика, за 12 месяцев в регионе на свет появляются до трех детей сахондроплазией.

— Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Но есть случаи, когда сами мама и папа имеют такое заболевание (у таких пар риск родить ребенка с ахондроплазией — 25%), решаются на роды. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются, — рассказывала в интервью главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко.

Врожденные пороки развития, не поддающиеся хирургическому лечению, стали одной из основных причин младенческой смертности в Тюменской области. Ранее мы рассказывали, что в Тюменской области выросла младенческая смертность. За 11 месяцев 2023 года умерли 62 ребенка до одного года. За такой же период 2022 года было 60 случаев.