Все новости
Все новости

О детях неизвестного пола, сиамских близнецах и «опасных» браках. Откровенное интервью с тюменским генетиком

Что приводит к рождению больных детей? И как власти пытаются решить эти проблемы? Отвечает врач

Анна Никифоренко — главный генетик в регионе

Поделиться

В Тюменской области ежегодно рождается в среднем 18 тысяч детей. Часть из них имеют врожденные патологии. Самые частые — связанные с сердечно-сосудистой системой. Самые редкие случаи — младенцы с неизвестным полом, сиамские близнецы и малыши с орфанными заболеваниями. Мы поговорили с главным специалистом по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анной Никифоренко и выяснили, почему рождаются больные дети, виновата ли в этом экология или сами родители.

В Перинатальном центре открылась медико-генетическая консультация. Что это за отделение и чем занимается?

— Это подразделение Перинатального центра, которое включает в себя врачей-генетиков, цитогенетическую лабораторию и лабораторию неонатального скрининга. Мы занимаемся медико-генетическим консультированием семей и больных с наследственной и врожденной патологией; проводим пренатальную диагностику наследственных и врожденных болезней; осуществляем наблюдение и лечение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями; ведем территориальные и федеральные регистры больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; выполняем скрининг новорожденных на врожденные и (или) наследственные болезни. До января этого года в нашей стране проводили скрининг только на пять заболеваний, теперь его расширили до 36. Речь о наследственных заболеваниях: фенилкетонурии, врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, муковисцидозе, галактоземии, спинальной мышечной атрофии (СМА), первичных иммунодефицитах (ПИД) и группе наследственных болезней обмена веществ. Часть исследований проходит у нас в Перинатальном центре, а часть отправляем в лабораторию расширенного неонатального скрининга в Екатеринбург. Если по результатам исследования есть какие-то отклонения, то пациент попадает в группу риска. Таких детей мы приглашаем для повторного забора образцов. А уже эти образцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.

И много уже детей в группе риска?

— За три месяца в группу риска попали около 200 детей. Некоторые из них у нас находятся на стадии подтверждения. Пока с точным диагнозом у нас только два ребенка.

По итогам этих исследований какие проблемы у малышей выявляются чаще всего?

— Чаще всего, конечно, нарушение обмена веществ, потому что на исследовании анализируется больше 30 метаболитов. Но тут очень важно соблюсти технику забора образцов. Порой мамы жалеют детей, не могут терпеть их плач и кормят их, хотя правильно сдавать анализы натощак. Возможно, проблема в этом. Потом анализы пересдаются.

Какие это заболевания, например? Чем они опасны?

— Например, та же фенилкетонурия. При рождении ребенок может казаться здоровым, но позже при употреблении белковой пищи могут проявиться симптомы. Сначала это слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. А потом развивается задержка физического и психомоторного развития, вплоть до олигофрении. А еще могут быть и другие нарушения обмена веществ, основными симптомами которых могут быть повторные приступы рвоты, вялое сосание и полный отказ от еды, патологическая вялость и сонливость ребенка. Спустя несколько недель родители замечают, что младенец не набирает вес или даже худеет. Неврологические нарушения проявляются гипотонией, гипер- и гипорефлексией, появлением патологических рефлексов. Могут возникать судороги, а в тяжелых случаях возможно коматозное состояние. Но самое главное, что нужно знать родителям, — все заболевания, включенные в скрининг, подлежат коррекции. И чем раньше мы выявим их, тем быстрее поможем ребенку, а значит, избежим осложнений.

А с чем связано появление расширенного скрининга? Стало больше детей-инвалидов?

— В период новорожденности очень сложно поставить диагноз. Ребенок не жалуется, у всех заболеваний примерно одна клиника: вялое сосание, вялое поведение, притупленное сознание и так далее. Сложно понять — это нарушение обмена веществ или тяжелая гипоксия при родах (острое или хроническое кислородное голодание плода. — Прим. ред.). Некоторые дети умирали, не дождавшись своего диагноза. Женщина не знала, от чего умирает ее ребенок, снова беременела, снова рожала, а потом был такой же исход. А причина была в наследственном заболевании.

С какими патологиями чаще всего рождаются дети в Тюменской области?

— За три года патология сердечно-сосудистой системы встречалась в 28% случаев, костно-мышечной — в 18%, мочеполовой системы — в 17%. Четвертое место — это хромосомные аномалии, они занимают около 11%. Вот к хромосомным аномалиям как раз таки относятся синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. И это то, что мы можем выявить пренатально, то есть во время беременности заподозрить и уже подтвердить. В таких случаях семьи принимают решение — готовы они дальше вынашивать и рожать больного ребенка или нет.

Когда женщине рекомендуют прервать беременность

Обязательный скрининг на 36 заболеваний делается в первые дни жизни ребенка. В случае если исследование покажет какое-то заболевание, маленькому пациенту уже назначат лечение

Обязательный скрининг на 36 заболеваний делается в первые дни жизни ребенка. В случае если исследование покажет какое-то заболевание, маленькому пациенту уже назначат лечение

Поделиться

В каких случаях женщине могут рекомендовать прервать беременность?

— Когда тяжелый порок, когда он неоперабельный, некорригированный. Когда мы понимаем, что прогноз для жизни ребенка сомнителен или неблагоприятный. Есть выявляется порок сердца, то мы советуемся с кардиологом, проходит целая врачебная комиссия. И мы обязательно сообщаем родителям о всех рисках. Есть случаи, когда мы прибегаем к консультации с федеральным центром и отправляем родителей на очную встречу со специалистами. Или приглашаем их специалистов к себе. В любом случае мы никогда не настаиваем на прерывании беременности, наша задача — проинформировать семью.

Насколько сбываются такие прогнозы, если женщина всё же решается на роды?

— Мы еще не замечали расхождения в диагнозах, но бывают пороки, которые не всегда можно заподозрить по УЗИ. В любом случае не будет такого, что врачи будут сидеть сложа руки и смотреть, как ребенок умирает. Существуют паллиативные операции. Их проводят, когда радикальные невозможны. Приведу пример, у ребенка левое предсердие и левый желудочек не сформировались, то есть сердце представлено только правой половиной. Откуда взять левую? Теоретически существует пластика, но на практике хирурги говорят — успеха не будет, по всем литературным данным, прогноз для жизни расценивается как неблагоприятный.

Были какие-то редкие патологии, которые встречались лишь в единичных случаях у нас?

— Допустим, порок акрания — то есть отсутствие костей свода черепа и впоследствии экзэнцефалия — мозговая ткань открыта. И такой плод будет жить и расти только внутриутробно, потому что связан с организмом мамы. Но когда он родится, вероятнее всего, не сможет дышать самостоятельно. Да, есть случаи, когда такие дети жили до 20 дней, но это какое-то чудо.

В Тюменской области первый случай рождения сиамских близнецов был в 2001 году. Об этом писало издание «Новый день». Новорожденных отправили в Москву, но там они умерли от порока сердца. Скажите, с тех пор были еще какие-то такие случаи?

— У нас был один случай в 2022 году и один в этом, 2023-м. Основные причины такой беременности, как и у любых других пороков развития: возраст матери, хронические воспалительные системы, инфекции на раннем сроке или вредные факторы. Сиамские близнецы диагностируются в первом триместре на первом скрининге. Прогноз в таком случае неблагоприятный, поэтому матери рекомендуют прерывание беременности.

Сиамские близнецы, дети с лишними пальцами и среднего рода

А в 2001-м почему позволили женщине родить? Не было технологий, чтобы узнать о состоянии близнецов?

— Не могу по этому поводу ничего сказать. Возможно, была просто поздняя явка женщины или она не наблюдалась у врачей. Почему мы всегда и говорим, что женщинам нужно обязательно вставать на учет до 12 недель, чтобы пройти первый скрининг.

Ну а вообще такие дети, даже учитывая современные возможности медицины, всё равно долго не проживут?

— Всё зависит от того, какими органами они срослись. Если это кости таза — это один вариант. Если у них общая печень, всё намного сложнее. Возможно, близнецы срослись грудной клеткой и имеют одно сердце на двоих — их разделить невозможно.

Есть какая-то профилактика, как избежать появления сиамских близнецов?

— Этот порок довольно редкий. И меры профилактики тут, как и для всех пороков: отказ от вредных привычек, прием фолиевой кислоты (не с начала беременности, а при подготовке к ней за 3–6 месяцев), возраст женщины — беременеть надо в детородном возрасте (не слишком рано и не слишком поздно), обследования на инфекции, обязательная консультация с генетиком, если в семье есть случаи рождения больных детей.

Не так давно вы рассказывали, что в Тюменской области родились малыши с лишними пальцами. Это анатомическая ошибка или предвестник других серьезных заболеваний?

— Полидактилия — порок развития опорно-двигательного аппарата. Полидактилия может быть изолированным пороком, то есть нет никаких других пороков и особенностей фенотипа (внешности). А есть полидактилия, когда она может быть симптомом какого-то генетического синдрома. Такая патология может выявляться на первом же скрининге. Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная. Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой (рабочей руке), то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка.

Этот дефект обязательно нужно корректировать?

— Нет, почему. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем. А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд. Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме.

А бывает такое, что дети рождаются не с шестью пальцами, а с тремя, например?

— Бывает. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев. Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев. При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения.

Я сейчас вспомнила, что у нас в школе была учитель, у которой очень маленькие руки были, прямо как у ребенка. Она их всегда, конечно, прятала. Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам?

— Есть такое понятие, как брахидактилия — когда пальчики укороченные. Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи. В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают. Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее.

Эти тяжи можно увидеть на УЗИ? Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка?

— Конечно. Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год.

Еще одна животрепещущая тема — дети с неизвестным полом.

— Неизвестный пол — группа заболеваний. Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять... Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы. Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром.

Что предпринимают эндокринологи в таких случаях?

— Назначается гормональная терапия. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении. Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей.

А из-за чего рождаются дети неизвестного пола?

— Это происходит, потому что родители являются носителями мутаций, но сами при этом не болеют и, не зная этого, передают их своему ребенку. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Если несет, то 50% их детей могут быть больными. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках.

Бывают еще какие-то причины?

— Да, вторая группа заболеваний, которая приводит к неопределенному полу ребенка, — пороки развития мочеполовой системы. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки. И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется. Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола. Конечно, мы берем кровь на набор хромосом, приглашаем на консультацию детского уролога (он ставит диагноз) и в дальнейшем, если это возможно, проводим какую-то пластику. Есть еще третья группа заболеваний — это уже чистой воды генетика. Это непосредственно нарушение формирования пола. Это когда наружные половые признаки не совпадают с набором хромосом. Такие диагнозы ставятся не в младенчестве, потому что наружные половые признаки не вызывали сомнений у врачей. Этот диагноз ставится, когда человек не может родить и приходит за помощью к врачам.

То есть человек до определенного момента в жизни может и не знать, что он неизвестного пола?

— Как правило, такие женщины к нам приходят, так как они более обеспокоены тем, что не могут забеременеть или выносить ребенка. Но такие случаи тоже редкие — может, всего один за год. То есть как это бывает. Визуально — женщина, а по хромосомам — мальчик. Она имеет все женские признаки: наружные половые, анатомические, голос и внешность. Но по хромосомам — мужской пол.

Тюменцы записали ребенка как мальчика, но врачи определили его девочкой

Как родители реагируют, когда узнают, что их дети неизвестного пола?

— Очень важно правильно определиться с полом, если есть хоть какие-то нарушения в строении наружных половых органов. В каком поле воспитывать ребенка, какие документы дать на ребенка, дать имя. Родители вместе с эндокринологами принимают общее решение. Бывают случаи, что родители принимают решение растить ребенка в мужском поле, но в пубертате у него может начать расти молочная железа. Это будет явным камнем преткновения в обществе для такого ребенка. Поэтому важно, чтобы свое мнение высказал именно эндокринолог. Немного про редкие случаи. В прошлом году родился ребенок с тяжелым пороком центральной нервной системы. Дети с врожденными пороками осматриваются генетиком для исключения синдромальной и хромосомной патологии. При осмотре наружные половые органы имели двойственное строение, а специалист УЗИ при осмотре органов малого таза нашел матку, поэтому был выставлен диагноз — «атрезия влагалища». Ребенку назначили анализ на кариотип — он выполняется в течение месяца. По заключению анализа — кариотип мужской. К этому времени уже родители зарегистрировали ребенка как девочку. По настоянию родителей было принято решение сменить пол и выдать новое свидетельство о рождении.

Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет

Анна Никифоренко — генетик со стажем работы больше десяти лет

Поделиться

Все родители спокойно относятся к этому диагнозу?

— Нет, не все сразу принимают диагноз ребенка, но генетик, эндокринолог стараются как можно больше рассказать и ответить на вопросы родителей. Вот был еще случай. Крипторхизм — это неопущение яичек. Ребенка планово отправили на операцию. Урологи оказывали оперативное лечение и увидели, что в органах малого таза что-то не так. Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали. Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола. Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история. Конечно, можно представить, какой стресс испытывают семьи. Ребенку четыре месяца... его всё это время родители считали, например, мальчиком, а потом врачи говорят: «Это девочка».

И как действуют врачи, если мнение родителей не совпадает с их?

— Это право родителей — они ответственны за своих детей. Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо. Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить.

Я правильно понимаю, что людей с неизвестным полом может быть намного больше, чем говорится в статистике?

— Да. Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога. То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно. На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия.

Есть тенденция на увеличение или уменьшение таких случаев?

— Я не замечаю такого. В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше. И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии. Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8–10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18–19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией. У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается.

А есть какие-то заболевания, которые типичны именно для тюменской области, из-за экологии, например?

— Нет. Всё как и везде.

Можно ли спрогнозировать, с какой вероятностью у женщины родится ребенок среднего пола?

— Если беременность первая, родословная не отягощена никакими заболеваниями, то прогноз общий популяционный. То есть риск рождения больного ребенка с пороками развития либо с какими-то синдромами равен 5% абсолютно у каждой женщины. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность. У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание.

Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка?

Так много про возраст женщины прозвучало. Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано?

— Считается, что после 35 лет риск повышается. 39 лет — уже красный флажочек, когда нужно обязательно обратиться к генетику, чтобы провести специальную диагностику. Но надо понимать, что не будет такого, что вот женщина забеременела в 35 и значит всё, ребенок точно больной. А в 39 лет так вообще всё плохо... Нет. Просто среднестатистически выявлено, что у этой возрастной группы рождается больше детей с патологиями. Конечно, и в 20 лет можно родить больного ребенка. Для этого и существует перинатальная диагностика. Все беременные женщины должны встать на учет и пройти первый скрининг с 11 до 13 недель. И потом проводится расчет рисков на три самых частых синдрома — Дауна, Эдвардса и Патау.

Понятно, что для женщины возраст очень важен при подготовке к материнству. А что касается мужчин?

— Для мужчин нет такого правила, но негласное мнение такое, что после 40 лет — это тоже группа риска. При правильном образе жизни, отказе от вредных привычек, приеме витаминов через полгода у мужчин полностью обновляется сперма. То есть мы можем добиться хороших результатов.

Еще одно редкое заболевание — карликовость. Расскажите про это заболевание.

— Это генетическое заболевание называется ахондроплазия. Не могу сказать, что оно очень редкое. Но тем не менее встречается не так часто. То есть это не 20–30 случаев за год. У нас в год может родиться 2–3 таких ребенка. Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Но есть случаи, когда сами мама и папа имеют такое заболевание (у таких пар риск родить ребенка с ахондроплазией — 25%), решаются на роды. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются.

Как эти дети отличаются от обычных?

— Их рост не превышает 110 сантиметров. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Не все, но большинство имеют нормальный интеллект. По каким-то органам и системам — я бы не сказала что отличаются. Сейчас в нашей стране детям старше 2 лет назначается препарат, который влияет на рост костей. Но тюменские дети пока не вошли в программу. Многие такие дети в подростком возрасте лечатся в центре Илизарова — им удлиняют ноги. Это по желанию родителей или самого ребенка. До полноценного роста, конечно, не вытянуть, но до 140 сантиметров — да.

А какая необходимость в том, чтобы удлинять ноги?

— Эстетическая. Просто есть подростки, которые очень сильно комплексуют. Возможно, еще есть проблемы с позвоночником. Сложно сказать, поскольку у нас только литературные, статистические данные.

К чему приводят кровнородственные браки

Очень часто про разные анатомические мутации мы слышим в новостях из Индии. С чем это связано? Экология?

— Предполагаю, что причина — в кровнородственном браке. Мы всегда на каждом приеме спрашиваем пары: «Не приходитесь ли вы с мужем/женой родственниками?» К сожалению, это до сих пор встречается. Причем в Тюмени, и даже не среди восточных семей, но и славянских. Люди женятся на своих двоюродных братьях, сестрах, дядях, племянницах и так далее. Нас, врачей-генетиков, всегда это настораживает, потому что в кровнородственном браке у пары всегда есть один общий предок. У каждого человека есть рецессивные мутации, которые не несут никакого вреда, но мы их передаем своим детям с вероятностью 50 на 50. А когда партнеры — носители одной и той же мутации, то риск родить ребенка — 25%. А искать эту мутацию — как иголку в стоге сена, потому что генов огромное количество, а мутаций еще больше. Таким парам мы всегда говорим, что у них есть вероятность родить больного ребенка. И по возможности предлагаем парам скрининг на рецессивные заболевания. У одного из партнеров ищут мутации, если их набирается пять или больше, то на совпадение с ними проверяют и вторую половинку. При совпадении — повышенный риск рождения больного ребенка. Если не будет совпадения, то их дети могут быть носителями, но не иметь никакой клиники. Очень радует, что такие пары стали ответственно относиться к рождению ребенка, приходят, не скрывают родства и проверяются.

Часто такие пары приходят в Тюменской области?

— Ну до 20 пар в год.

Что касается мутации. Столько шуток в народе гуляет про соседа, от которого рождается малыш, если у него не того цвета кожа или глаза. Расскажите, как на самом деле так получается.

— Это действительно бывает. И это всё обусловлено теми же мутациями. Вот, например, ген карих глаз сильный, голубых — рецессивный. Но при наличии у человека карих глаз мы не можем сказать, что на его второй хромосоме нет гена, отвечающего за голубой цвет. Это называется гетерозигота. И вот у обоих партнеров карие глаза, но мы точно не знаем, есть ли ген с другим цветом, то у такой пары с вероятностью 25% вполне может родиться ребенок с другим цветом глаз. Остальные 75% — что родится ребенок с карими глазами, но ему всё равно может передаться ген с голубым цветом глаз. То же самое с резусом-фактором. Вот приходят родители и говорят: «У нас у обоих резус-фактор положительный, объясните, почему у ребенка отрицательный. Нам что, его подменили?» Но на деле за резус-фактор отвечает много генов, и такое действительно может быть.

Что еще может рассказать о нас анализ ДНК? Какие тайны хранят наши гены? Читайте в нашем эксперименте, где журналист сдала анализ ДНК и узнала, какие болезни ей грозят.

Кстати, теперь у нас есть канал в Viber! Там мы размещаем новости о том, что важного и интересного происходит в Тюмени и области. Подписавшись, вы сможете первыми узнавать эту информацию. Чтобы присоединиться, нажмите сюда.

Удобнее следить за новостями в Telegram? Подписывайтесь на нас,
нажав сюда.

  • ЛАЙК12
  • СМЕХ1
  • УДИВЛЕНИЕ1
  • ГНЕВ2
  • ПЕЧАЛЬ4
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter