Перестала ходить, скоро перестанет дышать: в тюменском селе без лечения угасает восьмилетняя девочка

История малыша Димы Тишунина, которому врачи поставили страшный диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА. — Прим. ред.), всколыхнула всю Тюмень. В короткие сроки ребенку собрали более 160 миллионов рублей. Родители увезли сына в Америку, где недавно ему поставили дорогостоящий укол. У одной тюменской семьи появилась надежда, вдохновившая всех остальных. Мало кто знает, но Дима Тишунин — один из 22 детей с диагнозом «СМА» в Тюменской области. Есть, например, еще Амина — ей восемь лет и живет она в Омутинском. До недавнего времени она ничем не отличалась от сверстников. Как меняется жизнь детей при тяжелом диагнозе и можно ли помочь таким ребятам?

Восьмилетняя Амина сейчас учится во втором классе. Еще в прошлом году она с трудом, но все-таки могла самостоятельно ходить, а сейчас передвигается исключительно в инвалидном кресле.

— Амина родилась 22 апреля 2011 года. До полугода она развивалась как обычный ребенок, а ближе к восьми месяцам я стала замечать, что дочка стала ходить на цыпочках. Мы обратились к педиатру, и ближе к году нас отправили на реабилитацию в Тюмень, где поставили диагноз «СМА второго типа» — это когда совсем не могут ходить. После этого мы поехали обследоваться в Москву. Диагноз подтвердился, но нам поставили не второй тип, а третий, ходячий, — рассказывает мама Амины Наталья Батурина.

Амина перестала ходить в июне-июле прошлого года. Из-за прогрессирующей болезни девочка стала ощущать слабость в ногах. Буквально через месяц в России зарегистрировали препарат «Спинраза», разработанный американской компанией для лечения спинальной мышечной атрофии.

Видя, что состояние ребенка стремительно ухудшается, родители решили не ждать и самостоятельно поехали в Москву — в научно-исследовательский клинический институт педиатрии.

— Нас обследовали и выдали протокол консилиума врачей, расписав необходимое лечение препаратом «Спинраза». Его Амине назначили по жизненным показаниям, — рассказывает мама.

Вернувшись в Тюменскую область с уже расписанным и назначенным лечением, родители обратились в Росздравнадзор по Тюменской области. В своем официальном ответе специалисты написали, что спинальная мышечная атрофия не включена в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. Из этого заключения следует, что Амина и еще два десятка детей с таким же диагнозом — «СМА» — могут спокойно ждать дорогостоящего лечения. Родители в корне несогласны с этим выводом. Они ежедневно видят, как их дети угасают буквально на глазах.

— Мы понимаем, что препарат очень дорогой. На лечение одного ребенка нужно примерно 45 миллионов рублей. Но раз уж «Спинразу» зарегистрировали в России — значит, это лекарство должно стать доступным для наших детей. Болезнь постоянно прогрессирует. Без лечения наши дети сначала перестают ходить, потом сидеть, а после у них пропадает рефлекс глотания и возможность дышать, — рассказывает Наталья Батурина.

Восьмилетняя Амина уже всё понимает. Каждый день она видит своих здоровых одноклассников и надеется, что вскоре снова сможет ходить. Второклассница призналась, что, когда вырастет, она хочет стать врачом. Она уже сейчас понимает, как многое зависит от людей этой профессии.

По информации, которой сейчас располагают родители тюменских детей с диагнозом «СМА», закупки препарата «Спинраза» должны начаться в 2022 году.

— Препарат Нусинерсен был зарегистрирован на территории Российской Федерации в августе 2019 года, однако до настоящего времени не предусмотрен стандартом медицинской помощи, федеральными клиническими рекомендациями по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей и не входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, — рассказали 72.RU в областном депрамтенте здравоохранения.

По словам специалистов, препарат тестируется с 2016 года и пока не имеет длительного наблюдения, чтобы проследить целую жизнь пациента со СМА, получающим такое лечение. По данным клинических исследований наибольшая эффективность Нусинерсена зафиксирована в группе детей, которые начали получать лечение в возрасте до трех лет, однако было показано, что дети, находившиеся на ИВЛ (аппарат искусственной вентиляции лёгких. — Прим. ред.), не были сняты с дополнительной вентиляционной поддержки. До регистрации препарат вошел на территорию РФ с программой «Расширенного доступа Спинразы» — по критериям были выбраны 42 ребенка (один ребенок является жителем Тюменской области), которым был проведен первый курс лечения в условиях стационара за счет компании-производителя.

— Восьмилетняя Амина страдает спинальной мышечной атрофией третьего типа, дети с данной формой заболевания по условиям отбора в программе расширенного доступа не участвовали. Данный тип заболевания наиболее благоприятный, дети имеют обычную продолжительность жизни, — добавили в департаменте.

В феврале 2020 года в Госдуму был внесен законопроект о включении лекарственного обеспечения детей со спинальной мышечной атрофией в программу «14 ВЗН» (программа льготного обеспечения в амбулаторных условиях пациентов, страдающих редкими заболеваниями. — Прим. ред.) за счет средств федерального бюджета. Терапия «Нусинерсеном» обходится в 47,5 миллиона рублей на каждого пациента в первый год лечения и 23,75 миллиона рублей — во второй и последующие годы.