Малыш «по заказу»

Можно долгие годы обследоваться, лечиться, подозревать у себя бесплодие и массу других заболеваний, приводящих к невынашиванию беременности. При этом мысль о посещении генетика большинству почему-то приходит в голову в самую последнюю очередь. А ведь вполне возможно, что в бездетности семьи виноват именно генетический фактор.

«Мы с мужем очень долго и серьезно готовились к моей беременности, вылечили все застарелые болячки, муж бросил курить, пропили курс витаминов и решили, что можно «приступать», – вспоминает Елена Савельева, мама трехлетнего Гриши. – Еще два года прошли впустую. Мы были полностью здоровы, но с зачатием наблюдались явные проблемы. Причину удалось выявить и устранить лишь после консультации у генетика. К счастью, все было не так страшно, как я себе представляла при словах «генетические отклонения». После курса специальных витаминов и четкого выполнения всех рекомендаций по окончании долгожданной, но очень тяжелой беременности у нас родился сын. Полгода назад мы решились на второго малыша, и уже через 3 месяца у Гришки появится сестренка».

Родословную на стол!

Как правило, медики отправляют на консультацию к генетику уже беременных женщин. А лучше сделать наоборот: именно с визита к врачу-генетику следует начинать планирование здорового ребенка.

«Специалист на приеме составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и скажет, какие исследования нужно провести будущим родителям для профилактики у ребенка генетической патологии, – рассказывает врач-генетик Константин Никифоров. – К генетику стоит приходить обоим родителям, с медкартами, желательно не только со взрослыми, но и с детскими. Таким образом можно будет составить наиболее полный прогноз для рождения здорового малыша.

Если есть показания, то врач назначит кариотипирование (изучение хромосомного набора под микроскопом – прим. автора). Именно этот анализ точно скажет, есть нарушения наследственного материала или нет. Дело в том, что некоторые болезни могут передаваться по наследству несколько поколений подряд, но никак себя не обнаруживать и проявиться только в определенной комбинации наследственного материала родителей. Вообще, наследственные патологии – достаточно редкое явление. Как правило, из-за нарушения наследственного материала на ранних сроках беременности происходят самопроизвольные выкидыши. Кстати, кроме наследственных болезней неразвивающаяся беременность может быть вызвана хромосомными нарушениями при образовании эмбриона. Причинами выступают и хронический стресс, и курение, и употребление наркотиков и алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации».

Два шага к разгадке

В соответствии с приказом Минздрава РФ, все беременные проходят генетическое обследование. Оно бывает двух уровней. Первое – неинвазивными методами. Они абсолютно безопасны и включают в себя ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Второе – внутриутробные и инвазивные методы исследования. Они проводятся только после скрининга для уточнения диагноза и исключения патологий у женщин из «группы риска».

«Инвазивные методы предполагают медицинское вторжение в полость матки, чтобы взять материал для исследования, и с высокой точностью подтвердить или исключить возможность таких патологий, как синдром Дауна, синдром Эдварса, – продолжает Константин Никифоров. – К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. В 9–10 недель проводится инвазивная диагностика I триместра – биопсия хориона (взятие ворсин хориона под УЗИ-контролем – прим. автора). Риск прерывания беременности после такой процедуры – 3- 4%. В 17–20 недель проводится амниоцентез (взятие под контролем УЗИ околоплодных вод – прим. автора). Риск осложнений – 0,5%. Но наиболее информативен кордоцентез – пункция пуповины плода под УЗИ-контролем, взятие крови плода для исследования. Но и в этом есть своя доля риска: 1% беременностей может завершиться самопроизвольным выкидышем.

Большинство беременных после консультации с генетиком отказываются от подобных исследований. Даже полпроцента риска прерывания желанной беременности для будущей мамы – слишком большой риск. Именно поэтому самый оптимальный срок для общения с генетиком – за 2-6 месяцев до зачатия, чтобы было время провести все обследования, а при необходимости – и лечение».

Незалетная погода

Европейские генетики считают, что на рождение здорового малыша может влиять даже время зачатия. Исследования ученых отметили, что наиболее высокий риск появления ребенка с врожденными пороками развития бывает при зачатии в весенние месяцы. Если же зачатие приходится на конец лета – начало осени, то этот риск существенно ниже.

Основные причины, по которым стоит заранее обратиться к генетику:

• кровнородственные браки;

• возраст будущей мамы (младше 17 и старше 35 лет);

• наследственные заболевания в роду у обоих будущих родителей;

• бесплодие (не обоснованное медицинской причиной);

• врожденный порок у одного из супругов или генетические заболевания у обоих родителей;

• будущие родители какое-то время находились под воздействием радиации или же «контактировали» с вредными химическими веществами (например, при работе на производстве);

• в семье уже есть ребенок с генетическими отклонениями;

• пол ребенка имеет принципиальное значение (при наличии в роду родителей наследственных заболеваний, передающихся только по мужской или только по женской линии);

• результаты УЗИ (подозрения на синдром Дауна, другие пороки развития);

• результаты биохимических тестов (по изменению концентрации белков в крови можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода);

• острое течение внутриутробной инфекции (например, краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз).