Трагедия за трагедией. У маленьких братьев из Тюмени нашли редкую болезнь после гибели их отца

2023 год стал для молодой семьи Савченко роковым. На новогодних праздниках погиб отец — он задохнулся угарным газом. Его жена и двое сыновей попали в больницу. Там их ждал еще один удар. У обоих детей выявили редкое генетическое заболевание — миодистрофию Дюшенна. Лечения в России нет. А в ОАЭ оно стоит 2,9 миллиона долларов за ребенка. Чтобы спасти малышей, маме нужно больше 600 миллионов рублей. Рассказываем непростую историю семьи.

Алена жила в Новосибирске, а в Тюмень переехала к любимому. Вместе с мужем Виктором они жили в доме на Береговой, растили двоих сыновей — Александра и Тимофея. Но земля попала под КРТ, семья получила компенсацию и переехала в СНТ «Русское поле». Там они жили в новом красивом доме, но была одна проблема — постоянные отключения электричества.

7 января 2023 года дачный поселок в очередной раз остался без света, а на улице стоял мороз. Для запуска отопления нужно было электричество. Чтобы семья не замерзала, Виктор решил запустить котел с помощью бензинового генератора. Согреть дом получилось, но с проветриванием что-то пошло не так. Когда мужчина пошел проверить генератор, он задохнулся угарным газом. И, к несчастью родных, скончался. Его семья тоже пострадала.

— Нас с детьми госпитализировали в ОКБ № 2. Мы лежали там месяц, нас обследовали. Врачи не могли понять, почему у детей анализ на КФК (креатинкиназа. — Прим. ред.) показывает огромные числа. По 12 и 15 тысяч единиц, когда у здорового человека должно быть 10−50 максимум. Врачи заподозрили самое страшное, что у детей заболевание миодистрофия Дюшенна. Они отправили наш анализ крови в клинику Бочкова в Москву. Откуда через месяц нам пришел положительный тест на заболевание, — вспоминает Алена Савченко.

Эта новость стала для Алены настоящим ударом. Врачи сказали, что заболевание имеет наследственную форму. Сначала женщина не поняла, как это могло произойти, но после разговора с родными всё встало на свои места.

— Это со стороны моих родственников. Как оказалось, у моего дедушки, родного брата бабушки, были похожие симптомы. Но это было больше пятидесяти лет назад: тогда анализов никто не проводил. Ему говорили, что это из-за врожденной травмы. Он провел полжизни в инвалидной коляске. Умер, не дожив до 30. Дыхательная система уже не могла функционировать, — объяснила мама мальчиков. — У нас это передается по женской линии. У меня родная сестра является носителем этой болезни. Но у нее деткам не передалась эта болезнь. А моим передалась. 50 на 50 срабатывает.

У 5-летнего Саши и 3-летнего Тимофея выявили дупликацию 19-го экзона — участок одной из хромосом повторяется. Заболевание начинает проявляться не сразу — в этом и его коварство. Алена рассказала, что мальчики росли абсолютно здоровыми. Ни у нее, ни у ее мужа не было никаких подозрений. Единственное, чем они отличались от других детей, — это быстрый рост мышц. Малыши выглядели очень крепкими, как будто занимались спортом.

— Сейчас уже у Саши, старшего, икры очень напряжены. При растяжке, а мы ее каждый день делаем, у него наблюдаются ухудшения в сухожилии голеностопа. Он жалуется на боли в ногах, судороги бывают. Походка начала меняться, мышцы спины начали слабеть, прогиб появился. Ему тяжело ходить по лестницам, вставать самому с пола без опоры. Он жалуется, что у него учащается пульс. У Тимофея, младшего, пока что мало признаков, только по напряженности икр. Жалуется только на то, что быстро устает, — рассказала Алена Савченко.

Мальчики наблюдаются в центре Вельтищева в Москве. Но там предлагают только реабилитацию. Лечения в России нет. С миодистрофией Дюшенна возможно справиться только с помощью одного лекарства — американского препарата. Но в США он стоит баснословных денег — 390 миллионов рублей. Немного «дешевле» предлагает клиника в ОАЭ — 266 миллионов рублей. Недавно там прошел лечение Святослав Тропынин — его родители собирали деньги больше полугода.

— Сейчас лекарство стоит 2,9 миллиона долларов, то есть 266 миллионов рублей. Из них у нас сейчас собралось за неделю один миллион сто тысяч. Нам нужно как можно скорее собрать эту сумму. Чем больше признаков заболевания будет, тем будет сложнее реабилитация в дальнейшем, когда получим лекарства. Сейчас российские врачи ведут переговоры о том, чтобы разрешение на закупку препарата получить. Пока что у них назначено на 21 июля заседание совета на одобрение этого лекарства. Но после этого заседания у старшего сына останется только месяц, чтобы получить его в России. С младшим сыном, возможно, еще и получится в России получить лекарство, но со старшим шанс успеть уже сводится совсем к нулю, — рассуждает мама детей.

Пока идет сбор средств, дети проходят реабилитацию и занимаются дома. Алена сидит с ними дома, работать не может. После смерти мужа семье приходится жить на пособие по инвалидности, которое выплачивают мальчикам. Это скромные 40 тысяч рублей, на которые нужно жить втроем, содержать дом и покупать лекарства. Родные помогают женщине как могут.

— Я хотела вернуться в Новосибирск, чтобы быть поближе к семье. Так было бы и помощи больше, и поддержки. Выставила дом на продажу, но откликов нет. В доме тяжело жить одной, еще и с двумя больными детьми. Нам постоянно нужно ездить в больницу. Из СНТ идти до автобусной остановки почти полчаса. Детям это тяжело, они быстро устают. Очень много денег тратим на такси. Я пыталась работать дома тату-мастером, даже клиенты были. Но из-за реабилитаций и обследований времени не остается, — пояснила Алена Савченко.

Дети каждый день занимаются растяжкой. Мальчишкам не очень нравится, но выбора нет. Это никак не влияет на выздоровление, но позволяет избежать быстрого ухудшения самочувствия. Саше и Тимофею приходится спать в специальных аппаратах на голеностопных суставах. Они помогают растягивать мышцы во сне. Лечебные «сапожки» детям выдали бесплатно. Один комплект стоит больше ста тысяч рублей. Их придется менять каждый год — у детей быстро растут ноги.

Но всё это лишь способы отсрочить худшее. Со временем болезнь отнимает у ребенка возможность ходить, а потом — дышать. Укол ставится один раз. Успевать нужно до 6 или 8 полных лет. Потом будет слишком поздно.

Недавно мы рассказывали историю 13-летней Ани из Тюмени. У девочки СМА (спинальная мышечная атрофия) — она передвигается в инвалидном кресле. Ей нужна дорогостоящая операция, чтобы избавиться от боли и не остаться прикованной к постели.

Еще мы писали про малышку Есению. У нее тяжелое генетическое заболевание — мукополисахаридоз.

Каждую неделю по средам малышку увозят на госпитализацию в ОКБ № 2, где в течение пяти часов проводят поддерживающую терапию. Дорогостоящий препарат помогает сдерживать разрушение растущего организма, но не излечивает саму причину.