Каждая прогулка — целое событие: как уникальная (и дорогая) операция может спасти жизнь 13-летней Ане из Тюмени

— У нас с дочерью одна реальность и одна суровость. Мы понимаем, что без помощи нам много чего не осуществить. Но если мы позволим себе жалость к самим себе, то не продвинемся вперед. — говорит Андрей Судоргин, папа 13-летней Ани.

Девочка сидит в своей комнате на инвалидной коляске и внимательно смотрит на родителей. У Ани — СМА, при которой мышцы постепенно слабеют, не давая ей свободно двигаться. Она не может самостоятельно позавтракать или отправиться на прогулку, как ее сверстники. Это заболевание невозможно вылечить, но можно остановить его прогрессирование. Но пока семья судилась за жизненно важный препарат, и без того хрупкое здоровье девочки сильно пошатнулось. Об этом 72.RU и вам рассказала Наталья, мама Ани.

На свет Аня появилась 13 ноября 2010 года в Нефтеюганске, куда семья переехала из Оренбургской области. Она росла абсолютно здоровым ребенком, но когда начала делать первые шаги, родители заподозрили неладное. Малышка по непонятным причинам стала очень часто падать. Началось хождение по врачам, которые долго не могли поставить диагноз. Некоторые доктора выдвигали версии, но все они в итоге оказались неверными. Тогда, в 2012 году, о спинально-мышечной атрофии (СМА) мало кто что-то знал: всё ограничивалось сухими выжимками в медицинских справочниках.

— Когда закончился мой декретный отпуск, из Нефтеюганска мы перебрались в Тюмень. Сразу по приезде обратились за помощью в местную областную больницу. После обследования врачи провели консилиум, но диагноз установить им не удалось. Поэтому нам выдали направление в Москву, в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева. Там Ане сделали генетический анализ, и в ее 3 года мы узнали: у дочери — СМА третьего типа. Были боль, растерянность. На тот момент она еще ходила, но очень медленно. Не могла преодолевать большие расстояния, потому что быстро уставала, — вспоминает Наталья Судоргина.

Московские доктора прописали препарат, который улучшает кровообращение мозга, лечебный массаж, ЛФК. Но, по словам Натальи, результатов это никаких не давало: это была обыкновенная поддерживающая терапия.

— Но мы давали Ане эти таблетки, ставили уколы, потому что другого лечения не знали. Из-за СМА мышцы постепенно обездвиживаются и начинают ослабевать. Со временем по этой причине у дочери появился сколиоз. Позже специалисты из курганского центра Илизарова посоветовали поставить растущую конструкцию, которая держит позвоночник в вертикальном положении — скобы и два прута, — объяснила мама девочки.

Когда пришло время, Аню отдали в школу, но посещать ее вместе с ровесниками она не смогла: вскоре ее отправили на очередную операцию, после — долгое восстановление, снова подкрутка растущей конструкции, и так по кругу. Поэтому Аня сейчас — на домашнем обучении. Учителя занимаются с ней по индивидуальной программе, каждый урок — один академический час.

— Больше всего мне нравятся история и математика. История — потому, что там есть крутые повороты, любовные треугольники. А математика... Это просто интересно, — призналась нам девочка.

Общаться с одноклассниками вживую у нее возможности нет. Единомышленников она находит в интернете и дружит по переписке. Ежедневно ей необходимо заниматься лечебной физкультурой (ЛФК) на специальных тренажерах, в чём ей помогает папа Андрей. В прошлом он — военный, но ради дочери оставил работу, чтобы круглосуточно заботиться о ней. Делает за нее привычные вещи — одевает, умывает, кормит — это такой каждодневный труд.

После обеда и до 18 часов у Ани — занятия с учителями, которые приходят на дом. Следом — ужин и отдых: девочка сильно устает. Чаще просто лежит: очень устает и болит спина.

— В апреле 2021 года Ане поставили укол «Спинразы». Действие препарата мы заметили сразу: дочь стала быстрее восстанавливаться после операций на позвоночнике, не стало таких сильных откатов по навыкам после общего наркоза. Получения этого лекарства мы два года добивались через суд. Два года выбивали эти уколы. И то, если бы не помог Александр Курмышкин (врач «Фонда помощи семьям СМА». — Прим. ред.), то не знаем, как бы всё было сейчас... — рассуждает Наталья Судоргина.

Аня растет, и дозировки препарата ей становится недостаточно. К счастью, производитель «Спинразы» уже работает над тем, чтобы увеличить дозировку препарата, сократив количество его введений.

— Сейчас мы ставим спасительный укол один раз в четыре месяца, с новой дозировкой нужно будет делать это всего дважды в год. Я слышала, что какая-то российская фармацевтическая компания сделала дженеретик, и пришла в ужас от этой новости. Препарат-аналог не прошел клинические испытания, никто не знает, какое у него действие. Будет ли лекарство эффективным? Неизвестно. К счастью, в решении суда указано, что Аня пожизненно будет получать именно оригинальный препарат: замена на аналоги запрещена, — уверена мама Ани.

Зимой, особенно в морозы, Аня вообще не бывает на улице: одевать ее родителям очень сложно. Да и замерзнуть, неподвижно сидя в инвалидном кресле, можно очень быстро. А еще долгие годы в подъезде дома, где живет семья Судоргиных, вообще не было пандуса со специальным подъемником: его установили тут только этой весной. Правда радость от этого у отца Ани была недолгой. Как человек, хорошо разбирающийся в принципах устройства этой конструкции, он нашел в ней массу серьезных изъянов.

— Пандус действительно есть, и есть к нему замечания. Извиняюсь, но на инженеров, которые его создали, просто зла не хватает. Накипело! Во-первых, подъемник не подходит по весу: максимальная нагрузка, которую он выдерживает, — 220 килограммов. У нас одна коляска только сколько весит, а со временем же будем покупать другие, возможно, более тяжелые. Да и Аня растет. А пандус этот поставили один раз и навсегда. Они даже не учли, что Аня не сможет самостоятельно нажать на кнопку подъемника, чтобы спуститься или подняться: просто не дотянется. На платформе, на которой стоит коляска, нет места для сопровождающего: мы всячески изгибаемся, чтобы нажать и запустить механизм. Еще и двери в подъезде испортили: были нормальные, а теперь непонятно что. И соседям это мешает, и нам неудобно. Три года мы добивались установки подъемника (с ноября 2021 года по апрель 2024 года) и вот что в итоге получили... — поделился папа девочки.

Аня знает о своем заболевании, но, беря пример с папы, старается сохранять бодрость духа. Она любит рисовать, хоть держать карандаши или фломастеры в руках ей очень сложно. Девочка верит: она сможет стать графическим дизайнером. А пока ждет, когда закончится череда операций и ей станет гораздо лучше.

— Мне нравится аниме: лет пять назад меня с ним познакомил брат. Сначала мне казалось, что это не слишком хорошее увлечение, а потом тоже начала смотреть. Косплей — это отдельное увлечение. У меня есть парик, а вот какого-нибудь наряда нет. Костюм стоит дороговато — тысяч 10... Со своими двумя близкими подругами я познакомилась в группе по интересам, мы общаемся по переписке. Они знают о моей болезни, но не пристают с вопросами: узнали и узнали. Я никогда не видела их вживую, хотя живут они относительно не так далеко: одна — в Самаре, другая — в Новосибирске. У них возможность приехать хотя бы какая-то есть... — задумчиво говорит нам Аня и продолжает путь по двору на коляске.

Первую растущую конструкцию Ане поставили в 7 лет, и через несколько месяцев реабилитации ей стало лучше. С тех пор через такую операцию она проходит каждые полгода: растущая конструкция потому так и называется, что ее нужно подкручивать по мере роста ребенка.

— Каждый раз это общий наркоз, длительное восстановление и откат по всем навыкам. Каждая такая анестезия, любое простудное заболевание для нас чревато. Каждый раз начинаем учить ее тому, что она умела, практически заново. Сейчас Аня выросла (ее рост — 160 сантиметров. — Прим. ред.), и растущую конструкцию подкручивать больше некуда. Ей нужна такая взрослая: ее устанавливают один раз и насовсем, до конца жизни, — говорит Наталья.

Когда они с мужем искали, кто и где сможет установить Ане постоянную конструкцию, по многочисленным положительным отзывам выбрали доктора Андрея Бакланова — он оперирует в Москве.

— Почему платно? Если обращаться, например, в небольшой центр Илизарова, квоты на оплату операции всё равно не хватает, открывается сбор. Когда мы обратились в разные благотворительные фонды, нам сказали, что общая сумма (на операцию и саму конструкцию) очень большая. Поэтому ее разделили на две части. Первый счет, на саму конструкцию (имплант) нам оплатил фонд «Помоги.Орг» — это 1,6 миллиона рублей. Открыть сбор на саму операцию, госпитализацию и услуги клиники согласился другой фонд — «Важные люди». К сожалению, сейчас этот сбор идет очень медленно, а собрать нужно еще 1,8 миллиона. Поэтому обращаемся с просьбой о помощи к каждому. Провести эту операцию нужно как можно быстрее: состояние Ани ухудшается: сильно искривилась верхняя часть спины, всё чаще отнимается правая рука. Если не провести операцию в ближайшее время, начнут страдать внутренние органы, что может привести к нежелательным последствиям. Мы радуемся каждому достижению дочери: для нее достать, например, что-то с полки — уже большая победа. Не каждый нас поймет, — грустно улыбаясь, говорит Наталья Судоргина.

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными недугами. Врачи говорят, что развитие большинства редких заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. Сейчас в Тюменской области около 150 пациентов с такими недугами получают медицинскую помощь. Это люди, которым каждый день дается непросто.

Например, у крошечной девочки Есении, которой нет и года, — тяжелое генетическое заболевание — мукополисахаридоз. Каждую неделю по средам малышку увозят на госпитализацию в ОКБ № 2, где в течение пяти часов вводят поддерживающую терапию. Дорогостоящий препарат помогает сдерживать разрушение растущего организма, но не излечивает саму причину.

Недавно мы рассказывали вам историю другого маленького тюменца, у которого обнаружили редчайшее заболевание. Семье Святослава Тропынина удалось собрать больше 300 миллионов рублей на его лечение. Мальчик страдает от редкой формы миодистрофии Дюшенна. Сбор закрыли совсем недавно. Он длился с лета 2023 года. Последние 50 миллионов рублей внес Умар Кремлев — президент Международной ассоциации бокса. Деньги, которые были собраны сверх необходимой суммы, Тропынины отдали на лечение других тюменских детей.