Здоровье У полсотни тюменских детей нашли неизлечимые болезни

У полсотни тюменских детей нашли неизлечимые болезни

Это редчайшие патологии. Они мало изучены и врачами, и учеными

Лечения для этих малышей, к сожалению, зачастую не существует
Источник:

В Тюменской области за год выявили 44 новых случая орфанных (редких) заболеваний у детей. Об этом редакции рассказали в региональном департаменте здравоохранения. Это неизлечимые генетические патологии.

— Это девять детей с наследственными болезнями обмена веществ, два ребенка со спинально-мышечной атрофией (СМА), пятеро детей с миодистрофией Дюшенна, шестеро детей с заболеваниями из группы факоматозов (болезни Прингла–Бурневилля, Реклингхаузена, Хиппеля–Линдау, Штурге–Вебера–Краббе. — Прим. ред.), а также 22 ребенка с хромосомной патологией, — пояснили в ведомстве.

Истории тюменцев с редкими болезнями

Мы писали о девочке Рите с редким и неизлечимым заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом. Ее кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. А девочка Олеся болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание. Она постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится.

Читайте и о девочке Лизе, у которой «каменеют» кости. У ребенка очень редкая генетическая болезнь мышц — оссифицирующая фибродисплазия, два случая на миллион. А у «хрустальной» Сони очень хрупкие кости — полжизни она провела в гипсе. Первый перелом у нее случился еще в утробе матери.

Еще мы рассказывали о Святославе Тропынине, которому требуется 390 миллионов рублей на лечение. У семилетнего мальчика редкое генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. У него не вырабатывается дистрофин, который способствует росту и развитию мышц. Его родители изо всех сил стараются собрать нужную сумму: за это их даже травили в соцсетях.

У вас или вашего ребенка есть редкое генетическое заболевание? Расскажите редакции на электронную почту elena.leushina@sholding.ru или пишите сообщения журналисту Лене Леушиной в любом из мессенджеров: +7 982 900-82-06.
Звоните8 (3452) 56-72-72
Мы в соцсетях

За новостями удобно следить в нашем Telegram-канале! Рассказываем там обо всем, что важного и интересного происходит в Тюмени и области. Подписавшись, вы сможете первыми узнавать эту информацию. Чтобы присоединиться, нажмите сюда.

Кстати, у нас есть еще и канал в Viber. Подписывайтесь на нас, нажав сюда.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
55
ТОП 5
Мнение
Как мэр Афанасьев впервые отвечал на вопросы тюменцев. Что было не так — мнение
Анонимное мнение
Мнение
«Дурят с первого же шага». Россиянка рассказала о своей поездке в Египет
Анонимное мнение
Мнение
Смотрят на иностранцев как на зверушек, но хорошо платят: модель из Тюмени устроилась на работу в Китае — впечатления
Анонимное мнение
Мнение
Черное или Красное? Туристка сравнила отдых в Анапе и Египте
Анонимное мнение
Мнение
Тюменцы съездили в страну гор и вина — Армению — и почувствовали себя дома: они нашли в Ереване нашу Лесобазу
Анонимное мнение
Рекомендуем
Объявления