У полсотни тюменских детей нашли неизлечимые болезни

В Тюменской области за год выявили 44 новых случая орфанных (редких) заболеваний у детей. Об этом редакции рассказали в региональном департаменте здравоохранения. Это неизлечимые генетические патологии.

— Это девять детей с наследственными болезнями обмена веществ, два ребенка со спинально-мышечной атрофией (СМА), пятеро детей с миодистрофией Дюшенна, шестеро детей с заболеваниями из группы факоматозов (болезни Прингла–Бурневилля, Реклингхаузена, Хиппеля–Линдау, Штурге–Вебера–Краббе. — Прим. ред.), а также 22 ребенка с хромосомной патологией, — пояснили в ведомстве.

Мы писали о девочке Рите с редким и неизлечимым заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом. Ее кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. А девочка Олеся болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание. Она постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится.

Читайте и о девочке Лизе, у которой «каменеют» кости. У ребенка очень редкая генетическая болезнь мышц — оссифицирующая фибродисплазия, два случая на миллион. А у «хрустальной» Сони очень хрупкие кости — полжизни она провела в гипсе. Первый перелом у нее случился еще в утробе матери.

Еще мы рассказывали о Святославе Тропынине, которому требуется 390 миллионов рублей на лечение. У семилетнего мальчика редкое генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна. У него не вырабатывается дистрофин, который способствует росту и развитию мышц. Его родители изо всех сил стараются собрать нужную сумму: за это их даже травили в соцсетях.