Сейчас малыш восстанавливается
Фото: Ирина Шарова
Поделиться
Российские врачи впервые провели пересадку костного мозга пациенту с альфа-маннозидозом. Это редкое (орфанное) заболевание диагностировали у
— Первой болезнь четырехлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — ее насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова. После консультации врача-генетика и подробного исследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для дальнейшего наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской клинической больницы, — рассказали в клинике.
Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание у детей и взрослых, сопровождающееся нарушениями строения скелета, грубыми чертами лица, потерей слуха, когнитивными нарушениями, проблемами с иммунной системой, а также нервно-психическими нарушениями.
Сначала врачи хотели лечить ребенка заместительной терапией, но это бы не позволило достичь высоких результатов. Самым эффективным способом оставалась пересадка костного мозга. Здоровые клетки донора способны вырабатывать недостающий в организме больного фермент. Такие операций раньше не проводили, но случилось невероятное.
— Когда окончательно утвердили план лечения, пришла обнадеживающая новость. Согласно результатам HLA-типирования, совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии. Восстановительный период у малыша протекал штатно, без тяжелых и непредвиденных осложнений. А на
Ранее мы рассказывали, какими еще орфанными заболеваниями страдают тюменцы. В списке хрупкие кости, тающая от солнца кожа и глаза с большими кругами.
