Хрустальные кости и тающая от солнца кожа. Каким еще редчайшими заболеваниями страдают тюменцы

В Тюменской области живут 202 человека с орфанными (редкими) заболеваниями. 109 из них — дети. Об этом сообщает региональный департамент здравоохранения.

В Федеральный регистр входит более 260 видов орфанных заболеваний. У жителей Тюменской области выявлены 17 из них. Расскажем о самых редких и шокирующих. Например, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура или «болезнь Верльгофа». Болезнь характеризуется существенным снижением уровня тромбоцитов в крови, что обычно приводит к геморрагическому синдрому — повышенной кровоточивости. Больной покрывается темно-красными пятнами.

Или болезнь «Кленового сиропа» (лейциноз). Это врожденный дефект метаболизма аминокислот, из-за которого в моче образуется большое количество лейцина, валина, аллоизолейцина. Они дают ей запах кленового сиропа. А порфирию иногда называют «вампиризмом»: носители этого заболевания не выносят дневного света. У них нарушен пигментный обмен — под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который буквально разъедает кожу.

А болезнь Вильсона, приводящую к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов, можно узнать по глазам. У больного из-за отложения меди в мембране глаза может сформироваться своеобразное кольцо. А люди, болеющие незавершенным остеогенезом становятся «хрустальными». Это нарушение выработки коллагена, вызывающее диффузную ненормальную хрупкость костей.

Мы писали о девочке Рите с редким и неизлечимым заболеванием кожи — буллезным эпидермолизом. Ее кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. А девочка Олеся болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание. Она постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится.

Читайте и о девочке Лизы, у которой «каменеют» кости. У ребенка очень редкая генетическая болезнь мышц — оссифицирующая фибродисплазия, два случая на миллион.