Здоровье Сломанные гены: сколько младенцев родилось с наследственными заболеваниями в Тюмени в 2020 году

Сломанные гены: сколько младенцев родилось с наследственными заболеваниями в Тюмени в 2020 году

Некоторые недуги неизлечимы, необходима постоянная поддерживающая терапия

Что может рассказать о нас анализ ДНК? Какие тайны хранят наши гены? Узнали ответы на эти и другие вопросы в специализированной лаборатории

В Тюменской области с необычными и генетическими недугами живет около 200 пациентов, половина из которых — дети. В частности, на свет появились трое малышей с неизвестным полом. С какими еще генетическими отклонениями родились дети в нашем регионе в прошлом году, рассказали в областном департаменте здравоохранения.

«Ведется статистика врожденных и наследственных заболеваний, выявленных в результате неонатального скрининга. Они были выявлены в 2020 году у 9 детей. У пятерых из них — врожденный гипотиреоз (группа заболеваний щитовидной железы), у двоих — адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников). Муковисцидоз (генная мутация) выявили у одного новорожденного, также у одного младенца — фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением метаболизма)», — прокомментировала 72.RU глава областного депздрава Наталья Логинова.

Возможные отклонения здоровья будущего малыша врачи могут выявить на первом скрининге — это исследование женщины на ранних сроках беременности, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Включает оно в себя два исследования. Первое — УЗИ, которое позволяет увидеть патологию или аномалию развития в анатомическом строении плода. Второе — биохимическое исследование.

Венозная кровь мамы забирается сразу после проведенного УЗИ. Это исследование позволяет выявить группу высокого риска по развитию у плода хромосомных аномалий, например болезни Дауна (самая часто встречающаяся генетическая аномалия).

«После консультации врача-генетика беременные из группы риска проходят дообследование, которое позволяет определить наличие или отсутствие хромосомной аномалии у плода», — объяснили в пресс-службе перинатального центра.

Врачи советуют беременным успеть встать на учет до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания беременности. Где и как будущим мамам платно или бесплатно можно сдать анализы на генетические отклонения плода, рассказали вам в этой полезной инструкции.

Расскажите, если у вашего ребенка есть наследственное заболевание. Что требуется для лечения? С какими трудностями сталкивается ваша семья? Отправляйте письма на нашу редакционную почту 72@rugion.ru или в любой из этих мессенджеров:
Звоните круглосуточно8 (3452) 56-72-72
Мы в соцсетях
ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Комментарии
35
Читать все комментарии
ТОП 5
Мнение
«Лучше фонтанировать странными идеями, а не решать проблему». Тюменец возмущен борьбой с самокатчиками
Никита Кифорук
Журналист 72.RU
Мнение
Дети не должны видеть ссор: зрительница Тюменского театра кукол высказалась о постоянных конфликтах артистов
Виктория
тюменка
Мнение
Тюменка съездила в Казахстан и честно рассказала об огромных минусах отдыха в соседней стране
Виктория Бондарева
экскурсовод
Мнение
«Полжизни подвергаются влиянию липкого налета»: действительно ли нужно чистить зубы дважды в день?
Лилия Кузьменкова
Мнение
«Риелторы и девелоперы в шоке». Глава крупного тюменского агентства — о кризисе на рынке недвижимости без господдержки
Ильдар Хусаинов
Директор федерального агентства недвижимости «Этажи»
Рекомендуем