Сломанные гены: сколько младенцев родилось с наследственными заболеваниями в Тюмени в 2020 году

В Тюменской области с необычными и генетическими недугами живет около 200 пациентов, половина из которых — дети. В частности, на свет появились трое малышей с неизвестным полом. С какими еще генетическими отклонениями родились дети в нашем регионе в прошлом году, рассказали в областном департаменте здравоохранения.

«Ведется статистика врожденных и наследственных заболеваний, выявленных в результате неонатального скрининга. Они были выявлены в 2020 году у 9 детей. У пятерых из них — врожденный гипотиреоз (группа заболеваний щитовидной железы), у двоих — адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников). Муковисцидоз (генная мутация) выявили у одного новорожденного, также у одного младенца — фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением метаболизма)», — прокомментировала 72.RU глава областного депздрава Наталья Логинова.

Возможные отклонения здоровья будущего малыша врачи могут выявить на первом скрининге — это исследование женщины на ранних сроках беременности, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Включает оно в себя два исследования. Первое — УЗИ, которое позволяет увидеть патологию или аномалию развития в анатомическом строении плода. Второе — биохимическое исследование.

Венозная кровь мамы забирается сразу после проведенного УЗИ. Это исследование позволяет выявить группу высокого риска по развитию у плода хромосомных аномалий, например болезни Дауна (самая часто встречающаяся генетическая аномалия).

«После консультации врача-генетика беременные из группы риска проходят дообследование, которое позволяет определить наличие или отсутствие хромосомной аномалии у плода», — объяснили в пресс-службе перинатального центра.

Врачи советуют беременным успеть встать на учет до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания беременности. Где и как будущим мамам платно или бесплатно можно сдать анализы на генетические отклонения плода, рассказали вам в этой полезной инструкции.