Что скрывают гены? Эксперимент 72.RU: журналист сдала анализ ДНК и узнала, какие болезни ей грозят

Фразу про анализ ДНК мы чаще всего слышим в контексте семейных конфликтов — когда требуется установить или подтвердить отцовство. Также женщины сталкиваются с этим анализом, когда проходят обследования во время беременности, чтобы на раннем этапе выявить возможные генетические отклонения у будущего малыша. Но что еще может рассказать о нас анализ ДНК? Какие тайны хранят наши гены?

Чтобы узнать ответы на эти вопросы, мы отправились в лабораторию ДНК, которая работает на базе перинатального центра на Даудельной. И попросили наших коллег — журналиста Марию Токмакову и фотографа Ирину Шарову — пройти обследование. Что из этого вышло — читайте в нашем репортаже.

На что можно провериться в лаборатории ДНК

Лаборатория ДНК-диагностики перинатального центра обслуживает всех жителей Тюмени и области. Здесь мамы и папы могут проверить своё репродуктивное здоровье. Также специалисты лаборатории исследуют генетику человека и помогают установить наследственную предрасположенность к болезням. Кроме этого, тут изучают ДНК и РНК бактерий и вирусов, вызывающих инфекции, передающиеся половым путём.

Мы вместе с коллегой Ириной Шаровой решили сдать анализы и узнать, какова у нас вероятность развития инсульта или инфаркта по генетике. Все-таки эти болезни молодеют с каждым годом: на днях мужчина попал в реанимацию с симптомами инсульта после поражения в онлайн-игре, а осенью прошлого года мы рассказывали про школьницу, которую увезли с уроков также с подозрением на инсульт.

Проблемы со свертываемостью крови могут развить у человека предрасположенность к венозным тромбозам, тромбоэмболиям, риску инсульта и инфаркта, а также онкологии. А при планировании беременности это может привести к бесплодию, невынашиванию и синдрому задержки развития плода. Большую роль в развитии тромбоза играет необоснованная гормональная контрацепция.

— 6% женщин, по данным кафедры акушерства и гинекологии тюменского института, в возрасте 18–50 лет на фоне гормональной контрацепции или терапии имели осложнения в виде тромбозов. В результате патологии системы свёртывания крови они могут образоваться в головном мозге, в венах нижних конечностей, вызывать ишемические инсульты и тромбоэмболию легочной артерии, — говорят врачи перинатального центра.

Лаборатория разделена на несколько кабинетов. Первый этап — это сдача биологического материала на исследование. В процедурном кабинете принимают анализы. В качестве биологического материала для исследования используется кровь локтевой вены, слюна, грудное молоко, женский и мужской мазок. Затем биологический материал отправляют специалистам для дальнейшего исследования.

Расшифровка ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота) помогает узнать о рисках тех или иных заболеваний и предпринять меры профилактики. Например, объясняют врачи, можно заранее спрогнозировать у себя риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Генетический скрининг важен не только для взрослых, но и для ещё не родившихся детей. Каждому человеку передаются гены родителей — 50 процентов от мамы и 50 процентов от папы.

Нарушения в структуре ДНК — это генетические мутации. Они могут передаваться из поколения в поколение и никак не проявлять себя на протяжении долгого времени. Но в определённые моменты жизни, в том числе во время беременности и при ведении родов, могут проявиться и привести к тяжелым осложнениям.

Одно из приоритетных направлений лаборатории — здоровье женщины и плода. К генетикам перинатального центра записываются на приём мужчины и женщины, которые не могут зачать ребенка и/или имеющие проблемы с вынашиванием беременности.

— Хромосомный набор не меняется в течение жизни. Для его проведения берется кровь из вены. Никакой специальной подготовки к этому не требуется. Если будут выявлены изменения в хромосомном наборе, то необходимо будет проконсультироваться с врачом-генетиком, — рекомендует Анна Никифоренко, врач-генетик перинатального центра.

Кроме риска по возрасту, существуют другие факторы, влияющие на реализацию генетических мутаций в человеке. Это плохая экология, курение, избыточный вес, приём оральных контрацептивов, наследственный фактор, предполагающий наличие в семье родственников 1–2 линии родства, имеющих или перенесших ранее сердечно-сосудистые и другие заболевания.

Именно поэтому взрослым мамочкам советуют обращаться к генетикам для тщательного обследования. Для беременных, имеющих полис, это бесплатно. Тюменкам на ранних сроках беременности нужно заранее записаться на исследование, а затем пройти его.

Самые редкие и распространённые патологии

Чаще всего у беременных выявляется патология синдрома Дауна. За последние пять лет в Тюменской области родилось около 20 детей с таким диагнозом. Еще, говорит врач Светлана Леонова, в нашем регионе возросло количество мужчин и женщин с бесплодием. И это только те, которые обратились в перинатальный центр.

В Тюменской области редко встречаются такие генетические заболевания, как синдром ХХХ (называемый в народе «суперженщина») или синдром Якобса («супермужчина»). Носители дополнительной хромосомы — это женщины и мужчины без заметных признаков патологии, но это отклонение в генетике приводит к бесплодию.

— Мы можем узнать еще до рождения ребенка его пол и резус-фактор плода по крови матери, начиная с 9–10 недель беременности, — рассказывает заведующая лабораторией Елена Хмелева. — Эту технологию впервые успешно разработали в России, а затем заинтересовались и применили в Европе.

Врачи объясняют, что когда женский организм готовится к беременности, то природа как будто «программирует» его на сохранение будущего ребенка. Кровь становится более густой, чтобы не было угрозы потери плода. И если при этом ещё имеются генетические факторы, то в итоге может возникнуть тромбоз. Он достаточно часто встречается у беременных.

— Расскажу историю одной пациентки. У неё пять раз прерывалась беременность из-за предрасположенности к наследственной тромбофилии. Первый малыш родился здоровым в молодом возрасте. На момент зачатия второго ребенка ей было 32 года. Для благоприятного исхода вынашивания девушка обратилась в перинатальный центр, где благодаря проведённому исследованию на наследственную тромбофилию и правильному консультированию по ведению беременности и родам, с учётом выявленной особенности, помогли появиться на свет её долгожданной дочери. Потом она приходила к нам и показывала свою уже подросшую и здоровую малышку, — вспоминает Елена Хмелева.

Вот те самые приборы, похожие на компьютеры, для считывания ДНК-материалов. Всего в лаборатории четыре таких аппарата. Достоверность результатов — 98%.

Результаты нашего анализа ДНК

Мы прошли платное обследование, которое считается более углубленным. У меня, Марии Токмаковой, определили гомозиготное носительство (это когда гены, доставшиеся от отца и матери и отвечающие за тромбофилию, совпадают). Это значит, что у меня высокая вероятность развития тромбофилии. И во время беременности могут образоваться тромбы.

— При определении генетического полиморфизма тромбофилий у вас четыре гена. По двум из них вы имеете гомозиготное носительство, которое унаследовали и от мамы, и от отца. Ещё по двум — гетерозиготное носительство. В итоге у вас большая вероятность развития тромбофилии и предрасположенность к высокому риску инсульта и инфаркта, — объясняют врачи.

У Ирины Шаровой результаты оказались противоположными. Гены, доставшиеся ей от матери и отца, наоборот, отвергают тромбофилию. Таким образом, Ирине не страшны инсульты и инфаркты.

В рамках рубрики «Скрининг 72.RU» мы рассказывали, как в целом устроен тюменский перинатальный центр. Журналисты 72.RU заглянули в различные отделения и посмотрели, в каких условиях находятся недоношенные полуторакилограммовые малыши на Даудельной.

Побывали мы и в перинатальном центре на Энергетиков. Там нас больше всего удивила шведская стенка для беременных. Какие там работают врачи? Хорошие или не очень? Как выглядят родовые и послеродовые палаты изнутри? Рассказываем и всё показываем в нашей виртуальной экскурсии по этому роддому.