Болезнь «хрустального человека» и «кольца» в глазах: 13 редких недугов, которыми страдают тюменцы

В департаменте здравоохранения рассказали, какими редкими болезнями страдают тюменцы и сколько денег ежегодно тратят на таких пациентов. По последним данным, в нашем регионе с необычными и генетическими недугами живёт почти двести пациентов, среди которых половина — это дети. Это люди, у которых ломаются кости, выражены кольца вокруг зрачков в глазах, пораженная и нежная кожа, есть умственные отклонения и проблемы с внутренними органами, ухудшающие качество жизни день за днем.

— Редкими (орфанными) заболеваниями являются те, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Развитие большинства таких заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. В региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих редкими заболеваниями, состоит 177 пациентов, в том числе 87 детей. В 2017 году в регистре состояло 137 пациентов, из них 77 детей,— рассказали специалисты.

Медики говорят, что объем бюджетных средств, выделяемых из областного бюджета на приобретение лекарств и специализированных продуктов лечебного питания для людей, страдающих редкими заболеваниями, ежегодно увеличивается. Так, затраты на одного пациента в 2017-м составили 676 тысяч рублей в год, в 2019-м — 725 тысяч.

На сегодняшний день в Тюменской области выявлены 13 самых редких болезней. Это пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Данное заболевание сопровождается гемолитической анемией, костномозговой недостаточностью, тромбозами и низким качеством жизни больного. В этот же список входит апластическая анемия неуточненная (при которой костный мозг больного перестает производить достаточные количества основных видов клеток крови). Заболевание, которое называется идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, обусловлено разрушением тромбоцитов (эта болезнь является одной из наиболее частых причин геморрагического синдрома). Сюда же медики относят преждевременное половое развитие (это когда у девочки до 8 лет может увеличиться одна или две молочные железы, появляются волосы в интимных местах и тому подобное). Также врачи говорят о фенилкетонурии (в отсутствии лечения может быть нарушение умственного развития, вплоть до идиотии).

Пациенты, страдающие нарушениями обмена аминокислот с разветвленной цепью, обмена жирных кислот, обмена галактозы (один из простых сахаров), сфинголипидозы (относится к классу болезней накопления липидов), порфирии (нарушение пигментного обмена в тканях, проявляется гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами), также считаются редкими. В нашей области живут люди, у которых несовершенный остеогенез. Этот недуг ещё называют болезнью «хрустального человека», потому что у такого пациента повышенная ломкость костей. Те, у кого первичная легочная гипертензия (повышение давления в малом круге кровообращения), также находится в списке пациентов с редкими недугами. Завершаем список болезнью Вильсона, которая приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Можно узнать это заболевание по глазам человека, у которого из-за отложения меди в мембране глаза может сформироваться своеобразное «кольцо».

— Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с фенилкетонурией, апластической анемией неуточненной, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, первичной легочной гипертензией, — подытожили специалисты департамента здравоохранения Тюменской области.

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными и неизлечимыми заболеваниями. Недавно мы общались с родителями маленького Димы, которому поставили страшный диагноз «спинальная мышечная атрофия», и ему требовалось 163 миллиона на лечение. В канун Нового года аноним закрыл сбор средств на лечение малыша за рубежом, отправив на счёт родителей огромную сумму денег.

Почитайте душераздирающую историю четырехлетней Риты, которую называют хрупкой «бабочкой». Маленькая девочка с редким и неизлечимым заболеванием кожи живет в небольшом Ишиме. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

Тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел 7 лет назад, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.

Если вы страдаете редким заболеванием, хотите рассказать, как вам с ним живется, знаете людей с необычными недугами, позвоните-напишите в любом мессенджере в редакцию по номеру +7 922 261–00–52 или отправьте письмо нам на почту с пометкой «редкая болезнь».