
По словам генетика, такие случаи встречаются очень редко
В тюменской семье родился малыш с неизвестным полом. Он стал единственным в регионе за весь 2024 год. Такими данными с редакцией 72.RU поделились в областном департаменте здравоохранения. По словам генетика, такие случаи встречаются очень редко. Первая причина — мутации, передаваемые от родителей, которые сами не болеют, но могут передать эти мутации детям.
— Это происходит, потому что родители являются носителями мутаций, но сами при этом не болеют и, не зная этого, передают их своему ребенку. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку. Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Если несет, то 50% их детей могут быть больными. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках.
Есть и другие причины. Например, пороки развития мочеполовой системы. Среди них гипоспадия, когда отверстие мочеиспускательного канала находится не на головке полового члена, а на стволе или мошонке, что может вызвать сомнения в определении пола. Третья причина — генетические нарушения формирования пола, когда внешние половые признаки не соответствуют хромосомам, и такой диагноз обычно ставится в более позднем возрасте.
Ранее мы рассказывали об истории маленькой Маши Плотниковой. Сразу после рождения ей диагностировали один из тяжелейших врожденных пороков сердца — атрезию легочной артерии 4-го типа. На всю страну детей с таким же диагнозом едва ли наберется 50. Российские врачи зачастую не берутся их оперировать: опыта корректировки такого порока сердца у них ничтожно мало. Поэтому высок риск летальных исходов.