За 2024 год в Тюменской области родилось 16 малышей с необычным анатомическим отклонением. На их руках или ногах больше 10 пальцев. Это называется полидактилия. В 2023 году таких случаев было значительно меньше. Отклонение обнаружили лишь у девяти новорожденных.
Полидактилия — порок развития опорно-двигательного аппарата, при котором на кистях и/или стопах формируются добавочные пальцы.
По словам генетика Анны Никифоренко, полидактилия может выявляться на первом скрининге по беременности. Это может быть как синдромом какого-то заболевания, так и отдельным пороком.
— Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, чтобы исключить хромосомную патологию. В международной базе данных OMIM описано около 400 синдромов, при которых может встречаться полидактилия. Полидактилия может быть изолированным пороком развития, при котором у ребенка нет никаких других пороков и особенностей фенотипа (внешности). Среди причин могут быть генетические нарушения, поэтому риск передачи своему потомству составляет 50%, — объяснила Анна Никифоренко, главный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Тюменской области.
Также специалист добавила, что к факторам риска развития всех врожденных пороков, в том числе и полидактилии, можно отнести алкоголь, курение, рентгеновское излучение, прием лекарств, перенесенные заболевания, включая ОРВИ и не только.
Ранее мы писали, что в Тюменской области родился один ребенок с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией. Он стал единственным малышом с карликовостью за весь 2024 год.