«Кольца» в глазах и «вампиризм». Какими еще редкими болезнями страдают тюменцы

В Тюменской области живет больше 150 человек с редкими заболеваниями. И даже несмотря на то, что они получают квалифицированную медпомощь, им каждый день дается непросто. В депздраве рассказали о болезнях, которые диагностируют у тюменцев реже всего.

— В перечень самых редких в Тюмени заболеваний входят пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ее выявили у 9 человек), болезни Фарби и Ниммана-Пика (у двоих человек), порфирия (у 3 человек), галактоземия (4 носителей) и другие. Всего — 33 человека с редкими диагнозами, — прокомментировала 72.RU Наталья Логинова, директор департамента здравоохранения Тюменской области.

Редкие болезни тюменцев — «кольца» в глазах и непереносимость дневного света

У каждого из редких недугов — свои особенности. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — это приобретенное заболевание кровеносной системы, которое сопровождается анемией, дисфункцией костного мозга и большим риском возникновения тромбоза. Галактоземия — наследственное заболевание, при котором организм неспособен перерабатывать сахарную галактозу, содержащуюся во всех молочных продуктах.

Порфирию иначе называют «вампиризмом»: носители этого заболевания не выносят дневного света. У больных нарушен пигментный обмен: под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который разъедает кожу. Она сильно темнеет, а в итоге гниет и лопается. Помочь таким «вампирам» может химиотерапия и частые переливания крови.

Болезнь Вильсона, приводящую к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов, можно узнать по глазам: у человека из-за отложения меди в мембране глаза может сформироваться своеобразное кольцо. Типичными симптомами болезни Фарби является помутнение роговицы в виде завитков, снижение слуха, головокружение. Заболевание носит прогрессирующий характер: иногда наступает полная потеря зрения.

Болезнь Ниманна-Пика поражает внутренние органы и центральную нервную систему. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм. Оно может протекать очень тяжело и приводить к смерти.

Еще одно редкое наследственное заболевание — нарушение обмена жирных кислот. Оно чревато задержкой умственного и физического развития и приводит к увеличению печени, ослаблению мышцы сердца, нерегулярному сердцебиению. Может произойти внезапная смерть.

Что еще мы писали про редкие болезни

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными недугами. Например, у девочки Риты редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

Иногда тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел 7 лет назад, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.