«Каменеющая» девочка. В Тюмени живет 10-летняя Лиза, чьи мышцы превращаются в кости

По малышке Лизе так и не скажешь, что ей 10 лет: выглядит вдвое младше, слегка неуклюже двигается. Девочка много смеется и кривляется, но мама ходит за ней по пятам. Лиза больна — любое падение может стать для нее роковым. Диагноз не выговорить — оссифицирующая фибродисплазия. При этом заболевании мышцы, связки и сухожилия превращаются в кости и мешают девочке двигаться. Специалисты говорят, что у людей с таким заболеванием как бы «формируется второй скелет», который очень мешает. Лечение зубов, ушиб или удар — всё приводит к окаменелости тела.

В России таких, как Лиза, 70 человек — эту редчайшую болезнь выявляют всего у одного человека из двух миллионов. И, к сожалению, от фибродисплазии нет никаких лекарств.

С чем приходится сталкиваться семье и почему каждый прожитый день для них на вес золота — читайте в истории особенной малышки.

«Ничего страшного»

Беременность Анастасии Калашниковой, мамы Лизы, протекала нормально. В семье росли уже двое мальчиков. Третий ребенок, девочка, родился здоровым, но педиатры заметили у него одну особенность — клиновидную деформацию пальцев стопы.

— Позже оказалось, что это первый звоночек о нашем заболевании. Врачи тогда сказали: «Ничего страшного, после трех лет лишние косточки можно удалить». Мы пытались лечиться у ортопеда. Он накладывал на ножки гипс, делал тейпирование. Ничего не изменилось. Когда Лизе исполнилось три года, она нормально ходила, не жаловалась, обувь тоже подбирали без проблем. Решили не делать операцию и поступили правильно. Для нас бы это закончилось очень плачевно, — вспоминает мама Лизы.

Операция могла бы лишить девочку подвижности. После хирургического вмешательства при ее диагнозе могут сформироваться оссификаты — костяные образования, они появляются из мышц, связок и сухожилий. У Лизы в прямом смысле могут вырасти новые кости.

— Заболевание проявило себя в 3 года и 11 месяцев. Однажды Лиза пришла из детского сада, и я заметила, что она не поворачивает шею. У нее были распущены волосы, я их подняла и ахнула. Шея была шириной с голову. Я испугалась, мы сразу поехали в больницу. Там нас осмотрели педиатры, хирурги, ортопеды: все перенаправляли друг к другу. Это было 28 декабря, всем хотелось скорее праздновать — никто не хотел нами заниматься. Выписали ванночки и мази и отправили домой, — рассказывает Анастасия.

Новый год прошел, но ничего не изменилось. Мама буквально штурмовала больницу, но семью упорно отправляли домой. Анастасия уверяет, что ей пришлось ругаться с врачами, чтобы Лизу хотя бы начали обследовать.

— Доктора в ОКБ № 2 в Тюмени развели руками и отправили нас в ОКБ № 1 на ул. Котовского. Там врачи уже заподозрили наш диагноз, но нужно было подтверждение из Москвы. В стационаре мы умудрились подхватить инфекцию. В Москву летели в тяжелом состоянии: Лиза не могла ходить, у нее был отек легких, — поделилась мама девочки.

Семья отправилась в Институт ревматологии имени Насоновой. Там после генетического обследования Лизе поставили диагноз «фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая». Это крайне редкое заболевание: в России зарегистрировано всего 70 случаев. Лекарства, к сожалению, еще не изобрели.

— Лекарства, которые нам прописали, было принимать уже поздно: Лиза болела почти месяц. Уже образовались оссификаты, но это еще не так плохо. Нам рассказывали о пациентах с нашей болезнью, которых пытались лечить от рака. Или от оссификатов избавлялись массажем или операцией. Нам сказочно повезло, что до этого не дошло, — рассуждает Анастасия.

Любое воздействие на тело только способствует развитию болезни.

Когда формируются оссификаты, они не позволяют человеку двигаться. Чтобы спровоцировать рост костей, нужно что-то сделать: например, удариться или поставить укол.

— У нашей принцессы есть оссификаты на шее и возле рук. Она не может сама причесаться, надеть шапку или колготки, застегнуть башмачки. Может только руководить. Она научилась снимать футболку, но опасным способом. Я боюсь: мы сами ее переодеваем. Ей постоянно что-то нужно, поэтому мы неразлучные друзья. Пока наше заболевание протекает спокойно. Бывает, что к нашему возрасту уже детки не могут сидеть, их ноги не сгибаются. В самом печальном варианте у человека остаются подвижными только веки. Болезнь прогрессирует всегда, не останавливается, — рассказала мама Лизы.

Семья старается избегать опасных ситуаций: мало пользуется общественным транспортом, не ходит с Лизой на большие расстояния. Девочка постоянно принимает несколько препаратов, которые не дают спровоцировать обострение заболевания.

— Скоро мы снова поедем в Москву, и там нам предложат другие медикаменты. Говорят, более эффективные. Но я глянула в интернете, они стоят больше 46 тысяч рублей. Сейчас мы принимаем недорого стоящие таблетки, справляемся сами. Но, возможно, придется обращаться в фонд. А так проблем нет никаких, потому что нет ни лекарства, ни врачей. Если что-то случается, мы на связи с Москвой, — говорит Анастасия Калашникова.

«У меня текли слезы бесконечно»

Анастасия вспоминает, что сначала принять болезнь дочери ей было тяжело. Но сегодня она чувствует себя счастливой мамой: ее мировоззрение перевернулось.

— Я не могла говорить об этом года два, у меня текли слезы бесконечно. Но сейчас я смирилась. С другой стороны, это счастье: с Лизой мы стали ближе к богу. Раньше я была равнодушна к больным детям, могла пройти мимо. Сейчас я сострадаю им, разделяю с ними их боль и печаль. Многие говорят: «Хорошо, что у ребенка есть мама и папа, он растет в полноценной семье». А можно сказать наоборот: «Хорошо, что у нас есть этот ребенок, как нам повезло». Каждый день с Лизой — на вес золота. Я просыпаюсь и думаю: «Слава богу, светит солнце или идет дождь, мы с Лизой пойдем в школу своими ногами. Она просидит шесть уроков, пообщается с детьми. Потом мы пойдем на английский, потом на конкурс по вокалу», — улыбается мама особенной девочки.

Анастасия признаётся, что только с Лизой ощутила настоящее счастье. Раньше всё время чего-то не хватало. Сегодня в семье Калашниковых всё хорошо: старший сын Анастасии учится в университете в Санкт-Петербурге, а средний — в школе. Младшенькая, Лиза, оканчивает четвертый класс православной гимназии.

— Это вопрос не только нашей веры, но и комфорта для дочери. Там маленькие классы, спокойные дети. Учитель может побольше внимания уделить. Скоро у нас выпускной: будем петь и танцевать, — отметила мама.

Лиза — очень активный и жизнерадостный ребенок. О своей болезни она знает, но особого значения ей не придает. Скорее всего, в силу возраста. Девочка увлекается шахматами, вокалом и английским языком. Она уже собрала внушительную коллекцию наград за участие в различных конкурсах.

— Лиза бы спала целыми днями, но мама заставляет ее что-то делать. У нее третий юношеский разряд по шахматам. Она еще обожает рыбалку, ловит больше рыбы, чем ее братья. Лиза у нас девочка с характером, любит задираться. Ее же трогать нельзя ни в коем случае, поэтому в этом смысле она избалованная, — заметила Анастасия.

Мама Лизы подчеркивает, что особенным детям очень важна социализация. Ребенок не должен сомневаться в себе и переживать из-за своей болезни.

— У нас каждый день какие-то события. Лиза постоянно общается с детьми, чему-то учится. Если придется сесть дома, то ей будет очень скучно. Она потом не вернется на улицу. Когда остаешься один на один со своими мыслями, начинаешь думать о плохом. У Лизы плотный график, я стараюсь, чтобы она меньше думала и больше делала, — заключила Анастасия.

Что говорят врачи?

Фибродисплазией в России занимаются несколько клиник в Москве и Санкт-Петербурге. В институте ревматологии имени Насоновой нам рассказали, что поставленный Лизе диагноз — настоящее чудо.

— Каждый декабрь я провожу «Школу детского ревматолога». В декабре 2014 года на ней были два врача из Тюмени, из ОКБ № 1, они прослушали мою лекцию о фибродисплазии. Мы разъехались, но во время новогодних праздников они написали мне письмо: «Когда мы слушали вашу лекцию, мы не думали, что когда-то увидим своими глазами это заболевание. Вернулись в Тюмень и встретили Лизу». Тогда никто не мог понять, что с ней происходит, уже хотели выполнять биопсию образования на шее. Но у тех врачей всё сошлось в голове, они отправили мне фото девочки, и мы забрали ее в Москву, — рассказала Ирина Никишина, заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой.

Девочка наблюдается в институте уже пять лет. Ее состояние поддерживают противовоспалительными препаратами. Они позволяют остановить вспышку заболевания: так доктора называют образование новых костей. Но, к сожалению, начав применять некоторые медикаменты, их уже сложно отменить. Процесс воспаления возобновляется.

— Когда случается травмирование мышцы или кости, начинается воспаление. У здорового человека оно рассасывается, но у носителя заболевания на этом месте начинается окостенение. Специфического лекарства нет, но идут исследования, в основном за рубежом. К сожалению, все предыдущие попытки были не полностью удовлетворительны по результатам либо вызывали сомнения в безопасности. В идеале препараты смогут предотвратить образование кости на самом раннем этапе воспаления, — добавила Ирина Никишина.

У болезни есть ранний маркер: искривление больших пальцев ног. Именно его обнаружили врачи у Лизы в роддоме. Но проблема в том, что осведомленность даже среди врачей очень низкая. С помощью генетического теста болезнь можно выявить даже во время беременности. Но кому это придет в голову?

— Кстати, единственная мышца, которая не костенеет, — это диафрагма. Человек даже на последних стадиях заболевания может самостоятельно дышать, — заметила доктор.

Людей с таким диагнозом не так много: они знают и друг друга, и почти всех лечащих врачей. В России есть одна общественная организация, которая сплотила всех пациентов и их родных: «Живущие с ФОП». Председатель правления Светлана Урванова создала сообщество, когда заболел ее крестник.

— Наша главная задача — помочь людям психологически. Когда моя подруга узнала о болезни сына, у нее был шок. Большинству родителей сложно это принять, а многие еще и проходят через долгую постановку диагноза. Осведомленность о болезни даже в медицинском сообществе слабая. Некоторых людей с фибродисплазией пытаются лечить от онкологии. Конечно, это усугубляет состояние больных, — рассказала Светлана Урванова.

Саму мутацию гена ACVR1, которая в итоге и вызывает заболевание, обнаружили всего 15 лет назад в Америке. Именно в этой стране проходит большая часть исследований оссифицирующей фибродисплазии. Мутация является спонтанной, но есть случаи, когда у родителей с ФОП рождался больной ребенок.

— В России есть один случай: у папы с фибродисплазией родился ребенок. У него сейчас подозрение на это заболевание, диагноза пока нет. Отец на момент зачатия даже сам не знал о своей болезни. Были проблемы, проходил лечение, но не знал о степени серьезности своих проблем со здоровьем, — дополнила Светлана.

Течение болезни у всех разное, что усложняет постановку диагноза. Есть пациенты, которые в 10 лет уже не могут поднять руки, а есть те, кто еще бегает и ездит на велосипеде. Это порождает ограничения в социальной жизни: например, детей, у которых сложности начинаются в раннем возрасте, забирают из садика. Это вынужденная мера, ведь для больного ребенка там слишком много рисков: можно упасть, подраться с другим ребенком. Есть случаи, когда оссификаты образовывались даже после укуса комара.

— Умственные способности у детей с фибродисплазией обычные. В этом смысле они могут учиться наравне со всеми. Но им нужны особые условия. Кто-то с осторожностью ходит в обычную школу, кого-то сопровождают тьюторы. В Москве есть специальные классы для детей с ортопедическими сложностями. Там предусмотрена возможность сидеть вместе с родителями или в инвалидной коляске. В регионах, к сожалению, такой возможности нет. Только спецшколы для инвалидов, — рассказали в общественной организации.

Исследователи не нашли связи в развитии болезни ни с этнической принадлежностью, ни с генетическими особенностями, ни с влиянием факторов внешней среды. Пока общественные деятели и врачи пытаются повысить осведомленность среди населения, ведь поставить диагноз в любом случае важно.

— Пока мы не можем сдержать образование так называемого «второго скелета», но мы можем откорректировать состояние пациента, чтобы он мог сам себя обслуживать. Чтобы были подвижны плечевые, тазобедренные суставы, чтобы была более-менее ровная спина. Самый быстрый путь к парализации всего тела — хирургические вмешательства. Незнающие о фибродисплазии врачи пытаются улучшить состояние, удаляя лишние кости, тем самым лишь усугубляют процесс, — отметила Ирина Никишина.

Продолжительность жизни людей с таким заболеванием зависит от ухода за больным. К трудоспособному возрасту у людей с фибродисплазией будут серьезные ограничения по здоровью. Но они могут работать дома. Смерть у пациентов наступает не от самой болезни, а от ее последствий. Так, за последние 10 лет в России умер только один взрослый мужчина — проблемы с сердцем. Ведь разрастающиеся кости могут сдавливать внутренние органы и вызывать другие проблемы или заболевания.

— В 2009 году в России было известно о двух больных ФОП, а в 2014-м — уже о двадцати. Сейчас наш фонд работает с 70 пациентами из России и 10 из других стран: Грузии, Белоруссии и Казахстана. У нас уже большой опыт наблюдения за таким пациентами, мы видим, как они могут радоваться жизни, работать, учиться, ездить в отпуск. Важно, чтобы как можно больше людей знали об этой болезни, особенно врачи в регионах. Для этого регулярно проводятся конференции: связь поддерживается в том числе и с иностранными специалистами, — заключили в общественной организации.

— Лизе повезло с семьей: ее родители не только следят за ее здоровьем, но и всесторонне развивают. Радоваться жизни тоже очень важно. Мама и папа безукоризненно следуют всем рекомендациям и не делают ничего лишнего. К сожалению, иногда родители в отчаянии начинают искать альтернативные пути лечения и вредят своим детям, — добавили в институте ревматологии.

Что мы еще писали о детях с редкими болезнями?

Недавно мы рассказывали трогательную историю маленькой тюменки по имени Олеся. Девочка болеет атипичным ГУС — это ультраредкое заболевание: всего 2–7 случаев на 1 000 000 человек. Олеся постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится. Ее мама рассказала нашей редакции, как их семья научилась жить с диагнозом девочки, чем ее будни отличаются от будней ровесников.

А у девочки Риты из Ишима другое редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным диагнозом маленькой дочери.

А эта история в 2019 году потрясла всю страну. У маленького жителя Тюмени Димы Тишунина обнаружилось редчайшее генетическое заболевание, угрожающее жизни, — спинальная мышечная атрофия (СМА). Причиной заболевания стала гомозиготная мутация. Благодаря большому общественному резонансу малыша удалось спасти: в США маленькому Диме провели дорогостоящую генную терапию, за которой последовал курс реабилитации в столичной клинике.

Наши коллеги из E1.RU сняли документальный фильм о проблеме лечения детей со СМА в России. Чтобы спасти жизнь ребенка, требуется укол стоимостью более 150 миллионов рублей. К сожалению, длительный поиск денег и борьба с системой здравоохранения часто приводят к смерти детей.