Редкие, но не ценные

В мире существует от пяти до семи тысяч редких заболеваний, которыми страдают, по разным оценкам, от шести до восьми процентов жителей земного шара. В нашей стране, с учетом данных Всероссийской переписи населения 2002 года, а также данных о средней встречаемости редких заболеваний в популяции, они регистрируются у не менее чем одного процента населения страны, а это полтора миллиона человек.

Несмотря на такое солидное число носителей необычных диагнозов, в российском законодательстве до сих пор отсутствует понятие «редкое заболевание» и персонифицированные регистры больных. В результате необходимые лекарства получают только 50 тысяч льготников, чьи заболевания входят в государственную программу «Семь нозологий». Сейчас в Минздравсоцразвития России ведется разработка законопроекта «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан», где будут прописаны понятия «редкие (орфанные) болезни», «орфанные лекарства» и «паллиативная помощь».

К орфанным (от лат. «сиротским») заболеваниям относят те, которыми болеют пять человек из десяти тысяч. Так сложилось, что отечественная медицина в большинстве своем направлена на более или менее распространенные и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы не только российского здравоохранения. Диагностика таких болезней затруднена или недоступна, лечение часто неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств и медицинских технологий, прогнозы неутешительны.

Среди редких болезней встречаются весьма экзотические недуги, вроде синдрома кабуки (в Европе – около 300 случаев), синдрома Паллистера-Киллиана (в Европе – 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше, и более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона и др. К редким заболеваниям относят также системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастению, синдром Гийена-Барре, первичный билиарный цирроз печени, липопротеиновую гломерулопатию и другие более привычные для слуха болезни.

Редкие заболевания есть практически в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.

Число редких болезней постоянно увеличивается – в мире каждую неделю описывается пять новых патологических состояний. Это связано как с улучшением диагностики, так и с ухудшением экологической обстановки на планете. Новую угрозу представляют необдуманные эксперименты с генами – создание генномодифицированных продуктов, клонирование и пр. По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями две трети редких заболеваний диагностируют в раннем детском возрасте, в 65 процентах случаев они имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50 процентах – ухудшенный прогноз для жизни, в 35 процентах случаев являются причиной смерти в течение первого года жизни. У каждого второго больного сопровождаются моторной, сенсорной или интеллектуальной недостаточностью, у каждого пятого – хроническим болевым синдромом.

Вместе с тем при вовремя поставленном диагнозе и своевременно начатом лечении очень часто удается полностью исключить возникновение клинических симптомов заболевания (например, больные с гепатоцеребральной дистрофией, гемохроматозом, болезнью Гоше), и человек остается полноценным членом общества.

Впервые тема редких болезней в нашей стране была частично затронута несколько лет назад при разработке программы «Семь нозологий». Тогда было решено финансировать из федерального бюджета покупку лекарств для лечения семи редких и самых дорогостоящих болезней. Тем больным, чьи диагнозы попали в этот список, повезло. Но семь диагнозов в сравнении со списком из семи тысяч – капля в море.

«Человек может долгие годы ходить по врачам, получать разнообразные диагнозы и так и не узнать, чем болеет, – рассказывает президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова. – Но даже если кто-то из врачей сумеет правильно определить заболевание, то и больной, и доктор попадают в тупик. Чаще всего для лечения нужен дорогостоящий препарат. Врач боится выписать его, потому что знает: ни в бюджете, ни у больного нет денег на его покупку. А как правило, таким больным требуется пожизненное лечение». Взять, к примеру, такие заболевания, как гемофилия, болезнь Виллебранда и врожденные иммунодефициты. Все эти заболевания имеют генетическую природу, и без постоянного профилактического лечения могут привести к смерти. Разница только в том, что под действие программы «Семь нозологий» в полном объеме подпадает только гемофилия.

Так что принятие поправок в федеральный закон РФ – мера необходимая и назревшая уже давно. К сентябрю должны быть сформированы регистры таких больных и выработаны поправки об «орфанных препаратах» к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств». В перспективе все законодательные изменения должны защитить орфанных больных.