23 октября среда
СЕЙЧАС +2°С

Что скрывают гены? Эксперимент 72.RU: журналист сдала анализ ДНК и узнала, какие болезни ей грозят

Неужели простой анализ покажет, какими болезнями вы можете заболеть в будущем? Проверяем на себе

Поделиться

Наша коллега Мария Токмакова сдала анализ ДНК, чтобы узнать о наследственных заболеваниях. Какие результаты она получила? Сейчас всё расскажем

Наша коллега Мария Токмакова сдала анализ ДНК, чтобы узнать о наследственных заболеваниях. Какие результаты она получила? Сейчас всё расскажем

Фразу про анализ ДНК мы чаще всего слышим в контексте семейных конфликтов — когда требуется установить или подтвердить отцовство. Также женщины сталкиваются с этим анализом, когда проходят обследования во время беременности, чтобы на раннем этапе выявить возможные генетические отклонения у будущего малыша. Но что еще может рассказать о нас анализ ДНК? Какие тайны хранят наши гены?

Чтобы узнать ответы на эти вопросы, мы отправились в лабораторию ДНК, которая работает на базе перинатального центра на Даудельной. И попросили наших коллег — журналиста Марию Токмакову и фотографа Ирину Шарову — пройти обследование. Что из этого вышло — читайте в нашем репортаже.

Знакомьтесь: Ирина Шарова, фотограф 72.RU

Знакомьтесь: Ирина Шарова, фотограф 72.RU

На что можно провериться в лаборатории ДНК

Лаборатория ДНК-диагностики перинатального центра обслуживает всех жителей Тюмени и области. Здесь мамы и папы могут проверить своё репродуктивное здоровье. Также специалисты лаборатории исследуют генетику человека и помогают установить наследственную предрасположенность к болезням. Кроме этого, тут изучают ДНК и РНК бактерий и вирусов, вызывающих инфекции, передающиеся половым путём.

Елена Хмелева, заведующая лабораторией

Елена Хмелева, заведующая лабораторией

Мы вместе с коллегой Ириной Шаровой решили сдать анализы и узнать, какова у нас вероятность развития инсульта или инфаркта по генетике. Все-таки эти болезни молодеют с каждым годом: на днях мужчина попал в реанимацию с симптомами инсульта после поражения в онлайн-игре, а осенью прошлого года мы рассказывали про школьницу, которую увезли с уроков также с подозрением на инсульт.

Проблемы со свертываемостью крови могут развить у человека предрасположенность к венозным тромбозам, тромбоэмболиям, риску инсульта и инфаркта, а также онкологии. А при планировании беременности это может привести к бесплодию, невынашиванию и синдрому задержки развития плода. Большую роль в развитии тромбоза играет необоснованная гормональная контрацепция.

— 6% женщин, по данным кафедры акушерства и гинекологии тюменского института, в возрасте 18–50 лет на фоне гормональной контрацепции или терапии имели осложнения в виде тромбозов. В результате патологии системы свёртывания крови они могут образоваться в головном мозге, в венах нижних конечностей, вызывать ишемические инсульты и тромбоэмболию легочной артерии, — говорят врачи перинатального центра. 

В перинатальном центре работают лабораторные генетики и клинические. Отличие между ними в том, что лабораторные исследуют анализы, а клинические — интерпретируют их результаты

В перинатальном центре работают лабораторные генетики и клинические. Отличие между ними в том, что лабораторные исследуют анализы, а клинические — интерпретируют их результаты

Лаборатория разделена на несколько кабинетов. Первый этап — это сдача биологического материала на исследование. В процедурном кабинете принимают анализы. В качестве биологического материала для исследования используется кровь локтевой вены, слюна, грудное молоко, женский и мужской мазок. Затем биологический материал отправляют специалистам для дальнейшего исследования.

Причиной многих заболеваний является генетическая предрасположенность к ним. Так выглядит микроскоп для изучения ДНК

Причиной многих заболеваний является генетическая предрасположенность к ним. Так выглядит микроскоп для изучения ДНК

Расшифровка ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота) помогает узнать о рисках тех или иных заболеваний и предпринять меры профилактики. Например, объясняют врачи, можно заранее спрогнозировать у себя риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. Генетический скрининг важен не только для взрослых, но и для ещё не родившихся детей. Каждому человеку передаются гены родителей — 50 процентов от мамы и 50 процентов от папы.

Нарушения в структуре ДНК — это генетические мутации. Они могут передаваться из поколения в поколение и никак не проявлять себя на протяжении долгого времени. Но в определённые моменты жизни, в том числе во время беременности и при ведении родов, могут проявиться и привести к тяжелым осложнениям. 

Что влияет на генетические мутации?

Одно из приоритетных направлений лаборатории — здоровье женщины и плода. К генетикам перинатального центра записываются на приём мужчины и женщины, которые не могут зачать ребенка и/или имеющие проблемы с вынашиванием беременности.

— Хромосомный набор не меняется в течение жизни. Для его проведения берется кровь из вены. Никакой специальной подготовки к этому не требуется. Если будут выявлены изменения в хромосомном наборе, то необходимо будет проконсультироваться с врачом-генетиком, — рекомендует Анна Никифоренко, врач-генетик перинатального центра.

Женщины и мужчины в возрасте после 35 лет так или иначе входят в зону риска при планировании беременности. Почему? Всё просто. С каждым годом человеческий организм и его генетические факторы риска возрастают. Не факт, что ваш ген или ген вашей второй половинки на 100% передаст будущему ребёнку какое-нибудь заболевание, но такой риск существует.

Кроме риска по возрасту, существуют другие факторы, влияющие на реализацию генетических мутаций в человеке. Это плохая экология, курение, избыточный вес, приём оральных контрацептивов, наследственный фактор, предполагающий наличие в семье родственников 1–2 линии родства, имеющих или перенесших ранее сердечно-сосудистые и другие заболевания.

Именно поэтому взрослым мамочкам советуют обращаться к генетикам для тщательного обследования. Для беременных, имеющих полис, это бесплатно. Тюменкам на ранних сроках беременности нужно заранее записаться на исследование, а затем пройти его. 

Анализы тюменцев. С помощью такого небольшого объёма крови в пробирке можно узнать, каким будет ваш малыш и какие болезни по генетике у вас есть 

Анализы тюменцев. С помощью такого небольшого объёма крови в пробирке можно узнать, каким будет ваш малыш и какие болезни по генетике у вас есть 

Самые редкие и распространённые патологии

Чаще всего у беременных выявляется патология синдрома Дауна. За последние пять лет в Тюменской области родилось около 20 детей с таким диагнозом. Еще, говорит врач Светлана Леонова, в нашем регионе возросло количество мужчин и женщин с бесплодием. И это только те, которые обратились в перинатальный центр.

Так берут венозную кровь для исследования ДНК. Тромбоз — это когда в кровеносных сосудах образуются сгустки, которые препятствуют потоку крови

Так берут венозную кровь для исследования ДНК. Тромбоз — это когда в кровеносных сосудах образуются сгустки, которые препятствуют потоку крови

По данным «Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике каждый 700–800-й ребенок на планете появляется на свет с этим диагнозом. Это не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. 

В Тюменской области редко встречаются такие генетические заболевания, как синдром ХХХ (называемый в народе «суперженщина») или синдром Якобса («супермужчина»). Носители дополнительной хромосомы — это женщины и мужчины без заметных признаков патологии, но это отклонение в генетике приводит к бесплодию. 

Это результат тюменца, у которого выявили дополнительную хромосому. Это значит, что у этого пациента отсутствуют зрелые сперматозоиды и он бесплоден&nbsp;<br>

Это результат тюменца, у которого выявили дополнительную хромосому. Это значит, что у этого пациента отсутствуют зрелые сперматозоиды и он бесплоден 

— Мы можем узнать еще до рождения ребенка его пол и резус-фактор плода по крови матери, начиная с 9–10 недель беременности, — рассказывает заведующая лабораторией Елена Хмелева. — Эту технологию впервые успешно разработали в России, а затем заинтересовались и применили в Европе. 

Это результат исследования плода беременной женщины. На снимке показана хромосомная патология девочки, анализ которой был получен из материала плода

Это результат исследования плода беременной женщины. На снимке показана хромосомная патология девочки, анализ которой был получен из материала плода

Почему и у кого может образоваться тромбоз 

Врачи объясняют, что когда женский организм готовится к беременности, то природа как будто «программирует» его на сохранение будущего ребенка. Кровь становится более густой, чтобы не было угрозы потери плода. И если при этом ещё имеются генетические факторы, то в итоге может возникнуть тромбоз. Он достаточно часто встречается у беременных.

— Расскажу историю одной пациентки. У неё пять раз прерывалась беременность из-за предрасположенности к наследственной тромбофилии. Первый малыш родился здоровым в молодом возрасте. На момент зачатия второго ребенка ей было 32 года. Для благоприятного исхода вынашивания девушка обратилась в перинатальный центр, где благодаря проведённому исследованию на наследственную тромбофилию и правильному консультированию по ведению беременности и родам, с учётом выявленной особенности, помогли появиться на свет её долгожданной дочери. Потом она приходила к нам и показывала свою уже подросшую и здоровую малышку, — вспоминает Елена Хмелева. 

В кабинете ПЦР-лаборатории специалисты исследуют материалы. Именно здесь, в стерильной чистоте, врачи выделяют количество копий ДНК-материалов и затем считают их на специальных приборах<br>

В кабинете ПЦР-лаборатории специалисты исследуют материалы. Именно здесь, в стерильной чистоте, врачи выделяют количество копий ДНК-материалов и затем считают их на специальных приборах

Вот те самые приборы, похожие на компьютеры, для считывания ДНК-материалов. Всего в лаборатории четыре таких аппарата. Достоверность результатов — 98%.

Тромбофилию определяют с помощью такого компьютера. Программа показывает генетику человеческого материала<i class="_">.</i>&nbsp;Это делается так: в специальное выдвижное окошко ставятся пробирки с кровью, затем программа считает данные, а после выдаёт уже готовый результат <br>

Тромбофилию определяют с помощью такого компьютера. Программа показывает генетику человеческого материала. Это делается так: в специальное выдвижное окошко ставятся пробирки с кровью, затем программа считает данные, а после выдаёт уже готовый результат

Результаты нашего анализа ДНК

Мы прошли платное обследование, которое считается более углубленным. У меня, Марии Токмаковой, определили гомозиготное носительство (это когда гены, доставшиеся от отца и матери и отвечающие за тромбофилию, совпадают). Это значит, что у меня высокая вероятность развития тромбофилии. И во время беременности могут образоваться тромбы.

— При определении генетического полиморфизма тромбофилий у вас четыре гена. По двум из них вы имеете гомозиготное носительство, которое унаследовали и от мамы, и от отца. Ещё по двум — гетерозиготное носительство. В итоге у вас большая вероятность развития тромбофилии и предрасположенность к высокому риску инсульта и инфаркта, — объясняют врачи. 

У Ирины Шаровой результаты оказались противоположными. Гены, доставшиеся ей от матери и отца, наоборот, отвергают тромбофилию. Таким образом, Ирине не страшны инсульты и инфаркты.

У Марии Токмаковой большая вероятность развития инсульта или инфаркта&nbsp;

У Марии Токмаковой большая вероятность развития инсульта или инфаркта 

В рамках рубрики «Скрининг 72.RU» мы рассказывали, как в целом устроен тюменский перинатальный центр. Журналисты 72.RU заглянули в различные отделения и посмотрели, в каких условиях находятся недоношенные полуторакилограммовые малыши на Даудельной. 

Побывали мы и в перинатальном центре на Энергетиков. Там нас больше всего удивила шведская стенка для беременных. Какие там работают врачи? Хорошие или не очень? Как выглядят родовые и послеродовые палаты изнутри? Рассказываем и всё показываем в нашей виртуальной экскурсии по этому роддому.

Поделиться

Поделиться

Увидели опечатку?
Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Гость
8 июл 2019 в 08:39

Вы бы ещё написали, сколько стоит и как туда попасть, а то опять статья ради статьи

Пупсик
8 июл 2019 в 09:55

Люди которые недовольны что это дорого, а вы не подумали, уважаемые, что сам по себе анализ делается не из воздуха?! Используются дорогостоящие реагенты для этого и человеческий труд. Кто то из вас готов работать бесплатно? Прежде чем проявлять недовольство разберитесь.

Гость
8 июл 2019 в 09:15

Стоимость таких тестов намного выше месячной зарплаты большинства горожан.