В Тюменской области родился ребенок с карликовостью

В Тюменской области родился один ребенок с редким генетическим заболеванием — ахондроплазией. Об этом редакции рассказали в департаменте здравоохранения. В этом году это единственный подобный случай. Однако, по словам генетика, за 12 месяцев в регионе рождаются до трех малышей с карликовостью.

— Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Но есть случаи, когда сами мама и папа имеют такое заболевание (у таких пар риск родить ребенка с ахондроплазией — 25%), решаются на роды. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются, — рассказывала в интервью главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области Анна Никифоренко.

В Тюменской области ежегодно рождается в среднем 18 тысяч детей. Часть из них имеет врожденные патологии. Самые частые — связанные с сердечно-сосудистой системой. Самые редкие случаи — младенцы с неизвестным полом, сиамские близнецы и малыши с орфанными заболеваниями. Что приводит к рождению больных детей? И как власти пытаются решить эти проблемы? Отвечает врач.