Коварные СМА и муковисцидоз: у скольких тюменских детей выявили генетические заболевания в 2021 году

С начала этого года у 21 новорожденного в Тюменской области выявили редкие генетические заболевания. Всего в нашем регионе живет больше 150 человек с такими недугами. И даже несмотря на то, что они получают квалифицированную медпомощь, им каждый день дается непросто.

— Фенилкетонурию (заболевание, связанное с нарушением метаболизма) выявили у троих детей. Муковисцидоз — у двоих детей и также у двоих — СМА, — прокомментировала 72.RU Наталья Логинова, глава областного депздрава.

По ее словам, при фенилкетонурии возможны вспышки агрессии, есть риски возникновения слабоумия. Необходимо пожизненно соблюдать строгую низкобелковую диету, придерживаться специального питания.

Муковисцидоз проявляется тяжелыми нарушениями работы многих органов из-за избытка слизи. Дети с нарушениями нуждаются в постоянном приеме лекарств и особых процедурах. При СМА атрофируются мышцы всего тела, в том числе дыхательная мускулатура, когда болезнь прогрессирует. Возможен летальный исход в раннем возрасте, если отсутствует лечение.

Возможные отклонения здоровья будущего малыша врачи могут выявить на первом скрининге — это исследование женщины на ранних сроках беременности, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Включает оно в себя два исследования. Первое — УЗИ, которое позволяет увидеть патологию или аномалию развития в анатомическом строении плода. Второе — биохимическое исследование.

Врачи советуют беременным успеть встать на учет до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания беременности. Где и как будущим мамам платно или бесплатно можно сдать анализы на генетические отклонения плода, рассказали вам в этой полезной инструкции.

Что еще мы писали про редкие болезни

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными недугами. Врачи говорят, что развитие большинства редких заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. Сейчас в Тюменской области около 150 пациентов с такими недугами получают медицинскую помощь. Это люди, которым каждый день дается непросто.

Например, у девочки Риты редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

У трехлетней Олеси столичные врачи выявили атипичный ГУС — ультраредкое (орфанное) заболевание: всего 2–7 случаев на 1 000 000 человек. Этот коварный недуг неизлечим, его можно только блокировать лекарственным препаратом с сильными побочками: он отключает часть иммунитета, чтобы организм не начал уничтожать сам себя.

Иногда тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел 7 лет назад, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.