Два случая на миллион: история Олеси из Тюмени, которая живет с редким неизлечимым заболеванием

Олесе недавно исполнилось три года. Она постоянно принимает ряд сильнодействующих препаратов: без них организм маленькой девочки сам не справится. Но Олеся об этом не знает. Играет в куклы, собирает пазлы, рисует цветными мелками на доске, вдумчиво рассматривает картинки в детских книжках. А еще она покорно каждую неделю отправляется с мамой на прием к врачам: так надо.

Еще Олеся не знает, что столичные доктора диагностировали у нее атипичный ГУС — это ультраредкое (орфанное) заболевание: всего 2–7 случаев на 1 000 000 человек. Этот коварный недуг неизлечим, его можно только блокировать лекарственным препаратом с сильными побочками: он отключает часть иммунитета, чтобы организм не начал уничтожать сам себя.

Обо всем этом отлично знает Олесина мама. И о том, что болезнь дочери — не приговор. Как их семья научилась жить с диагнозом девочки, чем ее будни отличаются от будней ровесников, зачем раз в полгода жизненно важно бывать на приеме у столичных докторов — 72.RU рассказала Татьяна Школяренко, мама Олеси. Мы делимся ее историей с вами.

С рождения и до полугода состояние здоровья Олеси не вызывало опасения ни у родителей, ни у педиатров: девочка росла и развивалась согласно возрасту. Однажды у ребенка появилась яркая сыпь на теле. Врачи успокаивали, но Татьяна была уверена: повод для переживания есть.

«Сначала у нас всё было прекрасно: Олеся хорошо развивалась, была условно здоровой. Только у нее были частые пиелонефриты, и дочь с рождения стояла на учете у уролога. Там проблемы были, которые корректировались просто временем, ничего серьезного. А потом, 23 сентября 2018 года, Олеся вдруг просыпается с температурой и яркой сыпью, похожей на маленькие подкожные кровоизлияния. Мы поехали в больницу уже не первый далеко раз, и нам там сказали: "Ничего страшного". Но мое материнское сердце уже не успокоилось на тот момент. Мы не знали, правда, что делать. Потому что если в больнице разворачивают назад, то неизвестно, куда ехать. Никаких врачей в других городах, связей, вообще ничего нет», — вспоминает Татьяна Школяренко.

Врачи положили Олесю в больницу, где она провела в палате четыре дня, а на пятый ее перевели в отделение реанимации — на этом настояла мама. Состояние ухудшалось: Олеся стала бледной, появились сильные отеки, показатели крови были критическими: гемоглобин на очень низком уровне.

«Тогда мне врач сказал: "Я не знаю, конец это или нет". И мы все не знали. Но Олеся уже тогда показала всем, что не просто вернется, а покажет, как надо жить. Спустя сутки она уже была со мной в палате», — говорит Татьяна.

Как позже выяснилось, в реанимацию полугодовалая Олеся попала тогда с острой почечной недостаточностью. Доктора сказали маме девочки: «Вы знаете, мы у вас подозреваем такое, что в принципе ни у кого подозревать невозможно». И сообщили о своем намерении обратиться за помощью для Олеси в федеральные медицинские центры.

«Я смотрела на них и думала: "Это вообще всё не про нас. Ну серьезно, как так!" В итоге мы пролежали тогда в больнице месяц, и вызова из федерального центра не получили. Но это был конец года, и квоты в этот период распределяются очень дозированно, если они вообще остались», — продолжила рассказ мама девочки.

Неожиданно для Татьяны и тюменских врачей пришло сразу два приглашения — в РДКБ (Российская детская клиническая больница) и НМИЦ (Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей). Там маленькую девочку из Тюмени ждало большое обследование: доктора провели генетические анализы и ряд клинических исследований, взяли биопсию почки. Результатов долго не было, и Татьяна начала переживать на этот счет.

«Состояние Олеси было перманентно плохим: уже тогда ей приходилось принимать огромное количество препаратов. Когда я всё же осмелилась спросить у врача, где наша биопсия, почему так долго нет результатов, мне ответили: "Вы знаете, с биопсией всё непросто. Мы отправили ее на дообследование коллегам в Финляндию". Но онкология была исключена. И я каждый день ходила и радовалась: "У нас не рак". Но это далеко не всё», — считает Татьяна Школяренко.

По биопсии тогда выявилось, что у Олеси — нефротический синдром (характеризуется резким сокращением белка в крови, отечностью, общей слабостью. — Прим. ред.). Это заболевание входит в список орфанных (редких), занимая там одну из последних строчек.

Как у Олеси обнаружили сломанные гены

Время шло. Состояние Олеси было нестабильным, периодически ухудшалось. Когда девочке был год, проявился еще один синдром, который сопровождает ее до сих пор, — гипертензия (очень высокое артериальное давление. — Прим. ред.). Врачи вынуждены были вводить препараты от давления, постепенно увеличивая дозировку.

«В марте 2019 года мы приехали в больницу: видимо, были показания. И я была уверена, что в больнице мы задержимся не больше чем на два дня. Но в итоге провели там пять месяцев. В какой-то момент я поняла, что у нас уже не осталось препаратов, которые можно добавить», — вспоминает Татьяна Школяренко.

Лечение постоянно корректировалось. И была еще не одна такая ситуативная реанимация.

«Во время майских праздников Олеся попала в реанимацию с гипертоническим кризом: давление у нее было 200, и оно не сбивалось. Ее посадили на очень токсичный препарат. Там такой способ действия, что это лекарство непрерывного цикла: то есть если отсоединишь катетер, давление сразу вернется к исходным значениям. Взрослые могут быть подключены к этому препарату трое суток, Олесю продержали на нем сутки. Это очень много, но ее состояние удалось нормализовать», — продолжила Олесина мама.

После врачи подозревали у юной пациентки лейкоз. Диагноз не подтвердился, но Татьяна была уверена: с дочерью происходит что-то неладное.

«Спасать почки Олеси удавалось плохо, и мы плавно шли к трансплантации. Выбор пал на известного доктора Михаила Каабака. Думала, что он занятой и надменный: к нему едут пациенты из разных уголков страны. Ни на что не надеясь, я отправила ему по электронной почте письмо. И минут через 20 он мне ответил. Сказал, что нужно сделать то-то и то-то и прислать ему результаты. Позже давал советы по мере необходимости, консультировал нас дистанционно. И он говорил: "Я знаю, что у Олеси — что-то еще", — поделилась Татьяна. — После и наш лечащий врач подошел и сказал: "Мы подозреваем у Олеси атипичный ГУС (гемолитико-уремический синдром — Прим. ред.) — ультраредкое заболевание". Если кратко: образуются тромбы, которые закупоривают мелкие сосуды — глаза, уши, почки. И дальше разветвляются на сердце, легкие. Естественно, от этого страдает и головной мозг».

Семье Школяренко сказали, что препарат от атипичного ГУСа есть, и если в Москве врачи подтвердят этот ультраредкий диагноз, лекарство ей введут незамедлительно. Но врачи не подтверждали.

«В августе того же, 2019-го, года во время плановой госпитализации в Москве в палату к нам вбежала врач и сказала: "У вас атипичный ГУС! Почему Тюмень молчала?" Произошел какой-то разрыв коммуникации», — считает Олесина мама.

Впервые проявилось у Олеси это редкое заболевание задолго до сообщения врача. И если бы этот важный препарат Олесе ввели гораздо раньше, тогда бы многие проблемы с сердцем, давлением были бы купированы.

Препарат от давления Олесе помогал, постепенно выравнивая ее состояние. Но при этом очень страдало сердце: определенный период времени оно работало на износ, что привело к вторичному ремоделированию миокарда. Грубо говоря, сердце ребенка перекачено — как мышца у спортсмена. И сейчас нужно тщательно следить, чтобы давление было в норме — чтобы у сердца было больше возможности восстановиться.

«Давление сейчас стремится к норме — для этого мы применяем импортный препарат, у которого нет российских аналогов. Лекарство это мы покупали в Германии своими силами. Год назад, когда началась пандемия, мы вернулись из Москвы с очередного лечения и обратились за помощью в департамент здравоохранения Тюменской области. Объяснили, что мы бы и сами купили лекарство (препарат не запрещен к ввозу, не психотропный, не наркотический. — Прим. ред.), но границы закрыты, и мы никак не можем сами купить и привезти. Департамент нам отказал. Объяснил это тем, что в России препарат не зарегистрирован, поэтому ничем не могут помочь. Это была неправда», — рассказала нам Татьяна Школяренко.

Чтобы добиться получения ценного лекарства для маленькой Олеси, у Татьяны ушел год.

«Это областное финансирование, которого пришлось добиваться с большим трудом. 200 доз Олесиного препарата (практически годовой запас) стоят чуть больше 200 тысяч рублей. И я не поняла, почему департамент отказал мне тогда, когда в консульстве России в Германии согласились помочь отправить нам нужный препарат. А тут препарат не приняли. Помогла только прокурорская проверка, инициированная по моему заявлению. Только после этого из нашего областного департамента здравоохранения мне позвонили и сказали, что они нашли средства», — говорит Татьяна.

Еще Олеся остро нуждается и в другом препарате, который помогает держать уровень гемоглобина. Этот препарат разрешен в России, он входит в список жизненно необходимых препаратов. Мама Олеси обратилась за его получением в депздрав еще в октябре 2020 года, но до сих пор ничего не получила.

«В департаменте здравоохранения мне говорят: "Осуществляется закупка". Что там происходит — не знаю. Понимаю, что закупка выходит на торги, понимаю, что на это требуется время, но прошло уже больше полугода. Всё это время мы, естественно, покупаем препараты за свой счет», — поделилась мама девочки.

Олеся ежедневно принимает несколько таблеток разного действия, соблюдает бессолевую диету. Ей противопоказаны крекеры, но она украдкой старается принести их из кухни в детскую — пока мама не видит. Татьяна кормит дочь творогом, кашей, отварным мясом — тем, где много белка. И добавляет везде, где можно, шпинат — чтобы держать уровень гемоглобина девочки в норме (хотя бы пытаться).

«Не ежедневный, но еженедельный ритуал — посещение поликлиник либо больницы, потому что кратность введения жизненно необходимого препарата — 14 дней. Чтобы не нарушить этот лечебный протокол, необходимо подготовить определенные документы: без них в больницу не попасть. Это тест на COVID-19 — от Олеси и меня, как сопровождающей, и мы всегда с собой привозим направление. От нас берут положенный минимум документов», — объясняет Татьяна Школяренко.

Договор с детским садом семья Школяренко заключила, но Олеся была там всего пару раз. Когда ремиссия сменяется обострением злого аГУСа, девочка становится лежачим больным и просто не в состоянии посещать сад. Но ее мама точно знает: ходить в дошкольное учреждение Олесе необходимо, чтобы научиться общаться со сверстниками и не иметь проблем с коммуникацией в будущем.

«Из-за регулирующего аГУС препарата у Олеси отключена какая-то часть иммунитета. Лекарство блокирует этот самый сломанный ген, чтобы организм не замечал болезнь. С высокой долей вероятности Олесе потребуется трансплантация почки, потому что этот орган страдает очень сильно. И пока это не произошло и у дочки есть какая-то часть своего иммунитета, надо, чтобы она познакомилась с окружающими бактериями, с окружающим миром — чтобы ее организм на химическом уровне понял, как это всё работает. Всё это необходимо для того, чтобы ребенок жил как можно дольше», — говорит Татьяна.

Раз в полгода Татьяна возит Олесю в национальный центр здоровья детей в Москве, чтобы доктор скорректировал дозировку препарата с учетом роста и массы тела девочки. Эти показатели постоянно меняются, так как она растет. Тюменские доктора не берутся корректировать дозу препарата.

Атипичный ГУС сильно изменяет количественные показатели крови и ее качество и в период активности превращает своего носителя в реанимационного пациента. Всего за сутки человек из визуально здорового становится сильно больным. АГУС можно только блокировать с помощью препарата, который нужно принимать без перерыва.

«Нам не вылечить аГУС. Никогда. Мы не перепрошьем гены. Олеся на всю жизнь будет зависима от тех или иных препаратов. Но сейчас — ремиссия. Это результат кропотливой работы, упорства, и моя нетерпимость к "и так сойдет". Только жесткий регламент и протокол. Ежедневно, рутинно, монотонно, через усталость. У болезни нет сослагательного наклонения. Мы живем с этим (заболеваниями Олеси. — Прим. ред.) два с половиной года. За это время я прошла такой путь, когда я понимаю, что правительство и государство не виноваты, что я родила Олесю такой. Даже я, наверное, сама не виновата: просто так распорядились гены. Я бы хотела, чтобы общество знало: больной ребенок, ребенок-инвалид по статусу — это не фрик. Это не зомби, который укусит вас и позаражает всех вокруг. Это человек. Так или иначе он попадает в общество. И мне бы очень хотелось, чтобы это общество это понимало», — подытожила Татьяна Школяренко.

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными недугами. Врачи говорят, что развитие большинства редких заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. Сейчас в Тюменской области около 150 пациентов с такими недугами получают медицинскую помощь. Это люди, которым каждый день дается непросто.

Например, у девочки Риты редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

Иногда тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел 7 лет назад, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.