Ломкие кости и фиолетовые пятна с кровоподтеками. Какими еще редкими болезнями страдают тюменцы

Врачи говорят, что развитие большинства редких заболеваний обусловлено генетическими нарушениями. Сейчас в нашем регионе около 150 пациентов с такими недугами получают медицинскую помощь. Это люди, которым каждый день дается непросто. Только представьте себе, что у некоторых пациентов могут сами по себе ломаться кости, у других пораженная и чувствительная кожа со странными пятнами, третьи страдают от тяжелых поражений внутренних органов.

«В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в нем состоит 154 пациента, в том числе 88 детей», — сообщили в департаменте здравоохранения.

Среди редких заболеваний чаще всего встречаются пациенты с классической фенилкетонурией (синдром умственной отсталости), идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (возникает на фоне снижения количества тромбоцитов и их патологической склонности к склеиванию. Выражается на коже в виде фиолетовых пятен или кровоподтеков), нарушением обмена меди (болезнь протекает с преимущественным поражением печени, почек, центральной нервной системы) и незавершенным остеогенезом, также известным как «хрустальная болезнь». Это одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей.

«На сегодняшний день за счет средств бюджета субъектов Российской Федерации осуществляется закупка лекарств для лечения 17 редких заболеваний», — добавили в ведомстве.

Объем бюджетных средств региона, выделяемых на приобретение лекарств и специальных продуктов лечебного питания для людей, страдающих редкими заболеваниями, ежегодно увеличивается. Так, затраты на 1 пациента в 2017 году составили 676 тысяч рублей в год, в 2019 году — 725 тысяч, в 2020 году из расчета на 1 пациента выделено финансирование на сумму 832 тысячи, а в 2021-м — 998 тысяч.

В Тюменской области сейчас выявлены 12 редких недугов. Это пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Данное заболевание сопровождается гемолитической анемией, костномозговой недостаточностью, тромбозами и низким качеством жизни больного. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (заболевание, выраженное в пятнах на коже), преждевременное половое развитие, фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами), другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, нарушение обмена жирных кислот, нарушение обмена галактозы, сфинголипидозы (относится к классу болезней накопления липидов), порфирии (нарушение пигментного обмена и повышение содержания порфирина в крови, причиной болезни является мутация гена), болезнь Вильсона (болезнь приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов). Можно узнать это заболевание по глазам человека, у которого из-за отложения меди в мембране глаза может сформироваться своеобразное «кольцо». Незавершенный остеогенез (болезнь «хрустального человека») и первичная легочная гипертензия — это заболевание, характеризующееся выраженным повышением общего легочного сосудистого сопротивления и давления в легочной артерии. Прогрессирующее течение болезни опасно осложнениями, одним из которых является сердечная недостаточность и, как следствие, смерть пациента.

Мы не первый раз рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными и неизлечимыми заболеваниями. Почитайте душераздирающую историю четырехлетней Риты, которую называют «хрупкой бабочкой». Маленькая девочка с редким и неизлечимым заболеванием кожи живет в небольшом Ишиме. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

Тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел 7 лет назад, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.