Редкие врожденные заболевания выявили у нескольких тюменских младенцев

С редкими заболеваниями в Тюменской области живет несколько сотен человек, около половины из которых — дети. В частности, в минувшем году на свет появился ребенок с неизвестным полом. Какие еще генетические отклонения выявили у тюменских младенцев, рассказали в профильном департаменте. «В 2025 году родились пять детей с редкими заболеваниями, среди которых — фенилкетонурия, муковисцидоз, дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы, изовалерияновая ацидурия», — рассказали 72.RU в департаменте здравоохранения Тюменской области. Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости.Муковисцидоз — нарушение нормального функционирования слизистых оболочек, что приводит к хроническим проблемам с легкими, поджелудочной, кишечником и другими органами.Дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы — нарушение способности расщеплять жиры для получения энергии, приводящее к кризам гипогликемии, судорогам, коме.Изовалерияновая ацидурия — нарушение обмена аминокислот, вызывающее метаболические кризы: рвота, судороги, вялость. Возможные отклонения здоровья будущего малыша врачи могут выявить на первом скрининге — это исследование женщины на ранних сроках беременности, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Включает оно в себя два исследования. Первое — УЗИ, которое позволяет увидеть патологию или аномалию развития в анатомическом строении плода. Второе — биохимическое исследование. Венозная кровь мамы забирается сразу после проведенного УЗИ. Это исследование позволяет выявить группу высокого риска по развитию у плода хромосомных аномалий, например болезни Дауна (самая часто встречающаяся генетическая аномалия). Врачи советуют беременным успеть встать на учет до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания беременности. Где и как будущим мамам платно или бесплатно можно сдать анализы на генетические отклонения плода, рассказали вам в этой полезной инструкции.