Мутации в генах: у нескольких тюменок родились дети с ультраредкими заболеваниями

Им необходима постоянная поддерживающая терапия, чтобы жить

18 января 2026, 09:35 6 362

Что может рассказать о нас анализ ДНК? Какие тайны хранят наши гены? Узнали ответы на эти и другие вопросы в специализированной лаборатории | Источник: Артём Устюжанин — Что может рассказать о нас анализ ДНК? Какие тайны хранят наши гены? Узнали ответы на эти и другие вопросы в специализированной лаборатории
Источник:
Артём Устюжанин

С редкими заболеваниями в Тюменской области живет несколько сотен человек, около половины из которых — дети. В частности, в минувшем году на свет появился ребенок с неизвестным полом. Какие еще генетические отклонения выявили у тюменских младенцев, рассказали в профильном департаменте.

«В 2025 году родились пять детей с редкими заболеваниями, среди которых — фенилкетонурия, муковисцидоз, дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы, изовалерияновая ацидурия», — рассказали 72.RU в департаменте здравоохранения Тюменской области.

Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости.
Муковисцидоз — нарушение нормального функционирования слизистых оболочек, что приводит к хроническим проблемам с легкими, поджелудочной, кишечником и другими органами.
Дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы — нарушение способности расщеплять жиры для получения энергии, приводящее к кризам гипогликемии, судорогам, коме.
Изовалерияновая ацидурия — нарушение обмена аминокислот, вызывающее метаболические кризы: рвота, судороги, вялость.

Возможные отклонения здоровья будущего малыша врачи могут выявить на первом скрининге — это исследование женщины на ранних сроках беременности, направленное на выявление группы риска по развитию пороков плода. Включает оно в себя два исследования. Первое — УЗИ, которое позволяет увидеть патологию или аномалию развития в анатомическом строении плода. Второе — биохимическое исследование.

Венозная кровь мамы забирается сразу после проведенного УЗИ. Это исследование позволяет выявить группу высокого риска по развитию у плода хромосомных аномалий, например болезни Дауна (самая часто встречающаяся генетическая аномалия).

Врачи советуют беременным успеть встать на учет до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания беременности. Где и как будущим мамам платно или бесплатно можно сдать анализы на генетические отклонения плода, рассказали вам в этой полезной инструкции.