В Тюменской области три ребенка родились с адреногенитальным синдромом

В Тюменской области в 2023 году родились три малыша с адреногенитальным синдромом. Это наследственное заболевание врачи выявили во время неонатального скрининга. Теперь этим детям придется проходить длительный гормональный курс.

— Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен. И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек, — объясняли ранее журналисту 72.RU в перинатальном центре.

В таких ситуациях медики назначают пожизненную гормональную терапию. Но несмотря на серьезность заболевания, если родители следуют всем рекомендациям, то жизнь детей не отличается от других. В зависимости от тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении. Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет.

Ранее в интервью генетик рассказывала, что иногда женщины сами не подозревают о своем заболевании, а узнают лишь тогда, когда пытаются забеременеть. Визуально перед врачом — женщина, а по хромосомам — мужчина.

В этом году в регионе уже зафиксирован один случай рождения ребенка неопределенного пола. Под этим понятием предполагается целая группа заболеваний, поэтому не всегда врачи могут знать наверняка, сколько человек родилось с таким диагнозом.