У трех тюменок родились дети с неизвестным полом. Что провоцирует это заболевание?

Среди тюменских новорожденных медики выявили младенцев с редким диагнозом, который провоцируют генетические мутации. Об этом 72.RU рассказали в профильном департаменте. Речь идет о заболевании, при котором наружные и внутренние половые органы не соответствуют ни женскому, ни мужскому полу.

— В 2022 году появились на свет три ребенка с таким диагнозом. С начала 2023-го — ни одного, — кратко прокомментировали 72.RU в пресс-службе департамента здравоохранения Тюменской области.

Диагноз «нарушение формирования пола» ставят, когда пол новорожденного неясен. В позапрошлом году в нашем регионе появились на свет два ребенка с таким диагнозом. Годом ранее в нашем регионе был только один такой случай, в 2019-м — трое таких малышей, а в 2018 году — ни одного.

— Хирургическая коррекция пола возможна, однако перед ее проведением пациенту необходимо пройти генетический анализ для установления хромосомного набора и уточнения генетического пола. Возможность деторождения определяется в каждом случае индивидуально, — рассказали в профильном департаменте. — Причинами рождения детей с нарушением формирования пола и гермафродитизмом, как правило, являются мутации ряда генов, вовлеченных в процесс закладки половых желез.

В Тюменской области живут больше 150 человек с редкими заболеваниями. И даже несмотря на то что они получают квалифицированную медпомощь, им каждый день дается непросто. Например, у девочки Риты редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.

Иногда тюменцы узнают о болезни и во взрослом возрасте: Алексей заболел, когда ему было 30. Начали неметь ноги, появилась слабость. Спустя полгода мужчине поставили диагноз «наследственная атаксия (омертвление) мозжечка». Мужчине постепенно становится трудно говорить, ходить и что-либо делать самому.