Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество редких болезней. Расширение программы неонатального скринига (массового обследования новорожденных) позволит улучшить ситуацию по редким заболеваниям в стране, сообщает Zdrav.ru со ссылкой на заместителя директора Научного центра здоровья детей Лейлы Намазовой-Барановой.
«Мы с 2006 года диагностируем новорожденных на шесть редких болезней, в США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Нам необходимо развиваться дальше в этом направлении», – отметила она. По словам специалиста, родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что признаки болезни проявляются не сразу, например, кашель или проблемы с пищеварением. При этом известно, начать лечение важно как можно раньше.
Намазова-Баранова сообщила, что Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество орфанных заболеваний. Совместно с Минздравом центр провел пилотный проект, в рамках которого обследовали около тысячи детей, из них у десяти подтвердилось несколько редких болезней. «Это не такой уж низкий процент. Подобные результаты свидетельствуют о том, что мы должны тщательнее заниматься диагностикой новорожденных», – подчеркнула она.