У десятков еще не родившихся детей в Тюменской области обнаружили тяжелые патологии

В Тюменской области за 2025 год врачи выявили хромосомные нарушения у 84 еще не родившихся детей. Еще у 384 плодов обнаружили нарушения в строении органов и других частей тела. В 158 случаях после обследований беременность была прервана. Такие данные приводятся в докладе регионального департамента здравоохранения. Рассказываем, какие заболевания диагностировали медики и чем они опасны.

Во время беременности женщины проходят специальные обследования, которые позволяют врачам оценить развитие будущего ребенка и выявить возможные отклонения. Такая диагностика называется пренатальной. По данным депздрава, в 2025 году у 84 плодов обнаружили хромосомные патологии. Это нарушения, связанные с количеством или строением хромосом — структур, в которых хранится наследственная информация человека.

Чаще всего врачи выявляли синдром Дауна — 44 случая. Остальные диагнозы распределились следующим образом:

• Синдром Эдвардса — 8 случаев. Тяжелое генетическое нарушение, при котором у ребенка появляется дополнительная 18-я хромосома. Оно часто сопровождается серьезными пороками развития сердца, мозга и других органов. Многие дети с таким диагнозом погибают еще до рождения или в первые месяцы жизни.

• Синдром Патау — 4 случая. Возникает из-за дополнительной 13-й хромосомы. Может приводить к тяжелым нарушениям развития головного мозга, сердца, глаз и других органов. Прогноз для жизни чаще всего неблагоприятный.

• Синдром Шерешевского — Тернера — 4 случая. Встречается у девочек и связан с отсутствием или изменением одной из X-хромосом. Может вызывать низкий рост, нарушения работы яичников и проблемы с сердцем. При этом многие женщины с таким синдромом живут полноценной жизнью.

• Синдром Клайнфельтера — 5 случаев. Встречается у мальчиков, имеющих дополнительную X-хромосому. Может сопровождаться особенностями физического развития, снижением выработки тестостерона и трудностями с зачатием детей во взрослом возрасте. Нередко люди узнают о диагнозе только после полового созревания.

• Другие хромосомные нарушения — 19 случаев. В эту группу входят различные изменения хромосом, последствия которых зависят от конкретной патологии.

Кроме того, у 384 плодов врачи обнаружили анатомические дефекты. Это нарушения формирования органов и частей тела, например сердца, головного мозга, позвоночника или конечностей. При этом не все такие особенности несовместимы с жизнью: некоторые можно лечить, в том числе хирургически после рождения.

Согласно докладу, в 158 случаях по результатам диагностики беременность была прервана. Из них 66 случаев приходились на выявленные хромосомные патологии, еще 92 — на врожденные нарушения развития, которые в документе названы нежизнеспособными.

В 2025 году в Тюменской области специальное обследование прошли 17 068 новорожденных. Речь идет о неонатальном скрининге: в первые дни жизни у младенцев берут небольшое количество крови, чтобы проверить наличие серьезных врожденных и наследственных заболеваний. Всего медики выявили заболевания у 26 детей.

Чаще всего диагностировали врожденный гипотиреоз — 13 случаев. При этой болезни щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, необходимых для роста и развития ребенка. Без своевременного лечения заболевание может привести к серьезным нарушениям физического и умственного развития. Однако при раннем выявлении и правильной терапии дети могут нормально расти и развиваться.

Еще у пяти младенцев обнаружили адреногенитальный синдром. Это наследственное заболевание, при котором надпочечники неправильно вырабатывают гормоны. В тяжелых случаях оно может вызывать опасное обезвоживание и нарушения солевого баланса. Таким детям необходимо специальное лечение.

У двух детей диагностировали муковисцидоз. Это также наследственное заболевание, при котором в организме образуется слишком густая слизь. Она мешает нормальной работе легких и пищеварительной системы. Болезнь требует постоянного лечения и наблюдения врачей.

Еще два ребенка родились с первичным иммунодефицитом — нарушением работы иммунной системы. Из-за этого организм хуже защищается от инфекций. Тяжесть заболевания зависит от его конкретной формы. Также врачи выявили:

• Фенилкетонурию — 1 случай. Наследственное нарушение обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать определенную аминокислоту. Без специальной диеты токсичные вещества могут повреждать головной мозг.

• Галактоземию — 1 случай. Наследственное заболевание, при котором организм не способен нормально перерабатывать галактозу — сахар, входящий в состав молока. Без лечения болезнь может привести к поражению печени и других органов.

• Наследственные болезни обмена веществ — 2 случая. Это группа заболеваний, при которых организм неправильно перерабатывает определенные вещества. В зависимости от диагноза могут страдать нервная система, печень, сердце и другие органы.

Ранее стало известно, что в Тюменской области растет число пациентов с психическими расстройствами. Согласно докладу регионального депздрава, в 2025 году такие диагнозы впервые получили 4228 человек. С 2023 года показатель заболеваемости вырос на 29%. Чаще всего у пациентов выявляли расстройства непсихотического характера, к которым относятся депрессии и неврозы.