Новорожденных в России начнут проверять на шесть смертельно опасных болезней

Младенцев в России будут обследовать на шесть новых заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова. «Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна (заболевание, в результате которого у ребенка слабеют мышцы), а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом „Круг добра“», — рассказала Котова изданию РИА Новости. Как отметили в министерстве, обследование на миодистрофию Дюшенна планируется включить в скрининг уже с 2027 года. Также новорожденных будут проверять на: болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент);болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы);болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар);мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ);болезнь Краббе (заболевание нервной системы). Отметим, что с апреля этого года новорожденных начали обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.