Смертельные болезни будут выявлять с рождения: новые обследования, которые спасут жизнь

Минздрав России расширит перечень обследований неонатального скрининга. Так, с 2027 года новорожденных могут начать проверять еще на шесть новых заболеваний, среди которых есть болезнь Помпе и смертельная болезнь Краббе. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на официальный документ.

Всего в перечень неонатального скрининга входят 42 болезни. В апреле 2026 года он пополнился двумя заболеваними: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

С 2027 года в перечень планируют включить обследования на:

• миодистрофию Дюшенна (тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к слабости и атрофии мышц);

• болезнь Краббе (смертельное генетическое заболевание, поражающее нервную систему);

• болезнь Помпе (наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар, приводит к разрушению мышц, возможен летальный исход);

• мукополисахаридоз 1-го типа (наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, приводит к нарушению обмена веществ);

• болезнь Гоше (генетическое заболевание, при котором нарушается липидный обмен, приводит к увеличению печени, селезенки, снижению свертываемости крови);

• болезнь Ниманна-Пика типа А/В (наследственное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы).

Также мы писали, что Минздрав пересмотрит список медицинских специальностей — часть специалистов из него уберут, но появятся и новые врачи. Подробнее об этом — в материале.