В Тюменской области выявили 26 новых пациентов с орфанными заболеваниями

В Тюменской области живет больше полутора сотен человек с очень редкими заболеваниями. Ежегодно их становится больше. Так, за год выявили еще 26 носителей разных недугов, вероятность появления которых крайне низка. «Чаще всего в 2025 году устанавливался диагноз идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура — у 11 пациентов», — сообщила 72.RU Ольга Степнова, начальник управления правового и документационного обеспечения областного департамента здравоохранения. Назвать диагнозы остальных 15 человек она категорически отказалась. «Так как выявлено всего 26 пациентов при количестве орфанных (очень редких) заболеваний в перечне — 17, данные не могут быть предоставлены, так как возрастает риск идентификации пациентов», — уточнила она. По какой причине стало возможным раскрыть число тех, у кого выявили пурпуру, сотрудница депздрава Тюменской области не уточнила. У каждого из редких недугов — свои особенности. Галактоземия — наследственное заболевание, при котором организм неспособен перерабатывать сахарную галактозу, содержащуюся во всех молочных продуктах. Порфирию иначе называют «вампиризмом»: носители этого заболевания не выносят дневного света. У больных нарушен пигментный обмен: под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который разъедает кожу. Она сильно темнеет, а в итоге гниет и лопается. Помочь таким «вампирам» может химиотерапия и частые переливания крови. Болезнь Вильсона, приводящую к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов, можно узнать по глазам: у человека из-за отложения меди в мембране глаза может сформироваться своеобразное кольцо. Типичными симптомами болезни Фабри является помутнение роговицы в виде завитков, снижение слуха, головокружение. Заболевание носит прогрессирующий характер: иногда наступает полная потеря зрения. Периодические мы рассказываем истории тюменцев, которые столкнулись со сложными недугами. Например, у девочки Риты редкое и неизлечимое заболевание кожи — буллезный эпидермолиз, когда кожа становится хрупкой, как крылья бабочки, а на теле появляются пузыри и раны. Мы ездили к семье девочки домой и узнали, как они борются со страшным заболеванием маленькой дочери.