Причина заикания – в мутации генов

В Вашингтонском университете в Сент-Луисе группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда и их коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США провели исследование, которое выявило закономерности между строением клеток белка и заиканием.

Для этого ученые изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием, и выявили у них мутации в генах, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы. Например, мутации гена NAGPA приводили к трем видам структурных нарушений белка, кодируемого этим геном. Два вида нарушений все-таки позволяли белку выполнять свою функцию, но третий приводил к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах. Именно с этим ученые связывают биохимические изменения, которые и приводят к нарушению речи, в частности, к заиканию.