Генетическая лотерея. Как и почему тюменские дети с редчайшим заболеванием остались без лечения — видеоистория

Шанс получить такой диагноз — один на миллион

20 августа 2025, 22:07 12 737

Рассказываем историю семьи в коротком видео

Источник:

Илья Чикотин / 72.RU, Александра Тонку / Городские медиа

В Тюмени многодетная мать борется за жизнь детей с редкой генетической болезнью. У 9-летнего Вити и 11-летней Василисы обнаружили пояснично-конечностную миопатию — заболевание, которое медленно убивает мышцы и лишает возможности ходить.

О болезни стало известно случайно в 2018 году, когда дети перенесли вирус Кавасаки. Врачи обратили внимание на странные анализы и отправили кровь на изучение в Бразилию по международной программе исследования генетических заболеваний. Результат шокировал семью: у обоих детей — две поломки в гене, из-за которых не вырабатывается жизненно важный белок.

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) — это генетическое заболевание, при котором постепенно слабеют мышцы плеч и бедер. Причина — сбой в генах, отвечающих за работу мышц. В отличие от СМА, при ПКМД страдают сами мышцы, а не нервы. Симптомы могут появиться в разном возрасте, но всегда приводят к трудностям при ходьбе и подъеме рук. Некоторые типы ПКМД прогрессируют медленно и оказывают минимальное влияние на продолжительность жизни, в то время как другие прогрессируют быстрее и могут приводить к инвалидности и укорочению продолжительности жизни.

Лечения не существует. А препараты, которые могли бы замедлить болезнь, еще только разрабатывают за границей. Помочь может реабилитация — но чтобы добиться ее, семье приходится бороться с бюрократией.

«Нам положена помощь по закону, но по факту ничего нет», — говорит Екатерина, мама детей. Семье приходится годами ждать очереди на санаторное лечение, а базовые процедуры — бассейн, магнитотерапию, ЛФК — удается получить лишь изредка.

Сейчас Витя уже с трудом поднимается по лестнице, а Василиса чувствует, как с каждым годом слабеют её ноги. Без постоянной реабилитации болезнь будет прогрессировать. Как семья из Ишима борется за каждый день своих детей — смотрите в нашем видео или читайте историю в большом материале.

Главные новости Тюмени и страны — в телеграм-канале 72.RU