«Если ребенок похож на папу, это еще не значит, что они родственники». Генетик — о том, что мы унаследуем от родителей

Специалист рассказала «Доктору Питеру», наследуем ли мы характер и модели поведения от предков, почему «папин подбородок» у ребенка еще не доказывает отцовства и об опасных заболеваниях, расположенность к которым также заложена в генах. Народная мудрость гласит: «Гены пальцем не сотрешь». И правда, давно уже известно, что очень многое в нас определено на уровне генов и передается по наследству: от склонности к отдельным болезням до фигуры. Но правы ли те, кто оправдывает чужие поступки фразами вроде «у него в роду все такие»? Не врали ли сценаристы «Доктора Хауса», когда создавали сюжет с приемным сыном, который узнал тайну своего происхождения по подбородку приемного отца? На эти и другие вопросы «Доктору Питеру» отвечает генетик, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН Анна Кудрявцева. Анна Кудрявцева — кандидат биологических наук, заместитель директора по научной работе Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН), заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН. Связан ли характер человека с генетикой Как человек с неплохим багажом знаний в области генетики и определенным жизненным опытом, я считаю, что характер, несомненно, связан с генетикой. Спорным для меня является вопрос о том, в каком соотношении генетика и внешняя среда влияют на формирование личности. Традиционно психология постулирует ведущую роль внешних факторов, например отношений между членами семьи, условий жизни, случайных событий, психологических травм, которые и обусловливают появление специфичного набора черт, совместно формирующих характер. Биология же в большей степени признает роль наследственности и считает ее основной причиной различий в поведении людей. «Бесконечная уверенность в неограниченном могуществе воспитательной работы», которую исповедовал А.С. Макаренко, не подтверждается научными исследованиями. Но почему генетики пока не могут полностью расшифровать генетические механизмы, опосредующие тот или иной характер человека? Причин несколько. Основная проблема кроется в том, что характер — это комплексная и крайне многофакторная сущность. Ученые же на данном этапе развития генетики могут работать лишь с отдельными признаками, а разложить характер на элементарные составляющие не так-то просто. Возьмем в качестве примера склонность человека ко лжи. Все методы, позволяющие определить индекс наследуемости, говорят о значительном вкладе генетического компонента, но никто не может выдвинуть даже гены-кандидаты, потенциально связанные с этим признаком. Вторая проблема связана с тем, что черты характера — это не дискретные признаки, их нельзя описать как присутствующие или отсутствующие. Как правило, мы имеем дело с разной степенью выраженности признаков — в популяции обнаруживается вся палитра оттенков. Третья причина — явление взаимодействия генов. Всё больше и больше подтверждений обнаруживается тому факту, что фенотип определяется не только конкретным геном, но и его окружением. То есть особенности ДНК в одних генах могут оказывать влияние на работу других генов и, как следствие, определять конечное состояние признака. Для того, чтобы изучать такие взаимодействия, нужно создавать и анализировать огромные базы геномных данных. Пока это направление находится лишь в зачаточном состоянии в связи с массой методических сложностей. Ну и наконец существует огромная область науки — эпигенетика, и она говорит нам о том, что не только генетический код определяет наблюдаемый фенотип. Эпигенетика изучает способы регуляции работы генов вследствие прямого взаимодействия ряда факторов. Самые известные из них — метилирование и модификация гистонов, белков, на которые наматывается ДНК в процессе компактизации. Именно гистоны могут определять, какие участки нашего генома открыты для считывания РНК по матрице ДНК, а какие находятся в тени. Интеллект в наследство Степень проявления умственных способностей — также, по моему мнению, результат генетической предрасположенности. На это указывает, например, существование династий, посвятивших себя одной и той же профессии. Конечно, можно возразить, что дети идут по стопам родителей, потому что их профессия оказывается наиболее понятной, ведь они с детства видят спектр обязанностей, знают некоторые тонкости, то есть имеют явные преимущества, особенно на первых порах. Никто не отменял и возможности протекции со стороны родителей. Однако на помощь ученым приходит метод исследования судьбы монозиготных (однояйцевых) близнецов, которые были разделены при рождении и выросли в различных условиях. Если роль генетического компонента сильна, то значительная доля близнецов делает сходный выбор. В случае с выбором профессии так и происходит. Можно ли повлиять на собственные гены? Да, на гены повлиять можно. Самый яркий пример — это генотерапия такого тяжелейшего генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия, или СМА. Когда дети своевременно получают препарат, который компенсирует нарушение функции сломанного гена, они вырастают практически здоровыми, хотя еще несколько лет назад с таким диагнозом сложно было надеяться на нормальную жизнь, большинство таких малышей погибало в первые два года жизни. Если рассматривать вопрос о том, можно ли воспитанием изменить черты характера, то тут всё сложнее. Ситуации могут быть самыми различными. Если пытаться победить ярко выраженную склонность к агрессивному поведению, то это явно очень непросто, если вообще возможно. Здесь я говорю об агрессии как составной части характера человека с раннего детства. А вот сделать человека замкнутым и пугливым после попадания в стрессовую ситуацию — это очень просто. Но подобные рассуждения можно вести только с позиции психологии и эмпирического опыта — генетика пока не в состоянии дать исчерпывающие ответы на большинство подобных вопросов. Младенец может быть похож на предполагаемого отца не всегда из-за кровного родства. Родство по внешности Есть мнение, что существуют внешние признаки, по которым можно установить отцовство. Например, что если у папы был раздвоенный подбородок, то и у ребенка обязательно будет. На самом деле точно определить родителей человека можно только по генетическому тесту. Даже если кажется, что ребенок похож на отца внешне, это может быть результатом банального совпадения или следствием предпочтений матерью ребенка определенного типажа мужчин. Но действительно есть признаки, которые часто проявляются у ребенка, если они есть у родителей. Например, у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится именно кареглазый малыш. Так же происходит и с группой крови: зная группы крови родителей, зачастую можно просчитать возможные группы крови ребенка. Однако такие данные скорее могут подсказать, что родитель таковым на самом деле не является. Доказать истинность отцовства таким образом не получится. Старость в генах Если говорить о старении с точки зрения средней продолжительности жизни, то, несомненно, гены, точнее некоторые их мутации, связанные с повышенным риском возникновения ряда тяжелых заболеваний, например онкологических, играют очень важную роль. Однако и образ жизни оказывает существенное влияние — чрезмерное употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни еще никому не добавили здоровья. Вопрос скорее возникает, когда при наличии одинаковой мутации у кого-то болезнь проявляется в молодости, а у кого-то — в старости. У некоторых людей заболевание вообще может не появиться. В ряде случаев это может оказаться следствием образа жизни, но генетика получает всё больше и больше данных в пользу того, что ведущую роль в этом различии играет всё-таки генетические окружение, то есть влияние других генов. Поведение — это воспитание или наследственность? — Правда ли, что поведение человека может быть связано с генами, или же это заблуждение, связанное со стереотипами? — Я бы не назвала это заблуждением. Стереотипом является скорее признание ведущей роли воспитания. Какие-то формулы поведенческого ответа на те или иные стимулы закладываются в нас обществом, немаловажную роль здесь играют культурные особенности, а также традиции, связанные с определенной социальной принадлежностью. Также немаловажную роль играет уровень зрелости эмоционального интеллекта, который хотя и может быть связан с генетикой, но тем не менее является нарабатываемым параметром. Существует масса описанных в литературе эффективных техник его развития, проверенных на огромном количестве людей. Однако по определенным правилам и по готовым схемам мы реагируем, как правило, на знакомые ситуации. В нестандартных ситуациях увеличивается вероятность того, что наша реакция в большей степени будет определяться характером. А характер, в свою очередь, невозможно рассматривать исключительно как следствие влияния внешней среды. Уже накоплено слишком много данных, говорящих о роли генетического компонента. Еще знаменитый физиолог Павлов показал, что среди собак можно выделить 4 группы, аналогичные человеческой классификации типов темперамента: холерик; сангвиник; мелахнолик; флегматик. Очевидно, что характер и темперамент имеют самую тесную взаимосвязь, только едва ли у животных традиции и социальная специфика могут ключевым образом влиять на поведение и опосредовать специфический тип ответа на предъявляемый стимул. Мы, конечно, не собаки, но исследования на животных действительно используются во всём мире для понимания базовых биологических механизмов самых разнообразных процессов и позволяют исключить роль внешней среды, в частности воспитания. ТОП-5 болезней, связанных с нарушениями в генах Прежде всего нужно внести ясность в терминологию. Нарушения генов, связанные с возникновением заболеваний, могут иметь различную природу — они могут наследоваться от родителей, а могут возникать, как говорят ученые, de novo, то есть у матери и отца мутаций нет, а у их ребенка мутация появляется. Если такие мутации возникают при самых первых делениях оплодотворенной яйцеклетки, то они попадают и в клетки зародышевого пути, то есть будущие половые клетки, что означает возможность передачи мутации по наследству. Это также означает, что большинство клеток взрослого организма будет нести образовавшуюся мутацию. Если же мутация возникает на более поздних сроках развития эмбриона, то она не будет передаваться по наследству и только определенная часть клеток взрослого окажется измененной. Бывают и другие типы генетических нарушений — хромосомные аберрации. Хромосомы могут обмениваться частями, а иногда может изменяться даже количество хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна, когда мы наблюдаем трисомию по 21-й хромосоме. Термин «трисомия» означает, что, помимо двух хромосом, присутствующих в норме, есть лишняя третья хромосома. Как правило, больные с нестандартным количеством хромосом не могут иметь детей, то есть заболевание является генетическим, но не является наследственным. Аналогичная ситуация, когда заболевание вызвано нарушением генов, но не передается детям, может быть и для точечных мутаций, которые возникают в клетках взрослого человека. В качестве примера можно привести мутацию в гене BRAF, которая часто является причиной возникновения меланомы. Теперь можно перечислить наиболее частые социально значимые заболевания, которые связаны с нарушениями в генах: Онкологические заболевания. Мутации, вызывающие их появление, могут быть как наследственными, так и соматическими (не наследуемыми). Синдром Дауна. Фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот). Муковисцидоз (нарушение работы желез внешней секреции, вызывает тяжелейшие проблемы с дыханием). Спинальная мышечная атрофия, которая, несмотря на небольшую частоту встречаемости в популяции, получила огромную известность из-за тяжести течения заболевания, а также благодаря разработке инновационного метода лечения с использованием генной терапии.