В России будущие родители редко обращаются за консультацией генетика

До 8% российских семей нуждаются в медико-генетическом консультировании при планировании семьи, однако за помощью врачей обращаются лишь 0,3-0,5%, а это всего 350-400 тысяч будущих родителей. Такие данные опубликовали специалисты Российского национального исследовательского медицинского университета имени Пирогова. На сегодняшний день в мире известно более шести тысяч наследственных заболеваний, 25 из которых могут быть компенсированы лечением, но только в том случае, если диагноз будет поставлен как можно раньше, лучше – до рождения. Каждый россиянин является носителем 5-7 генетических мутаций, поэтому, чтобы рассчитать риски врожденных патологий у будущего ребенка, нужна консультация врача-генетика. Однако в нашей стране нет национальной программы молекулярно-генетического скрининга, создаются лишь отдельные проекты. А существующие программы перинатального скрининга направлены на выявление уже имеющихся заболеваний плода, а не на их предотвращение. С начала этого года в России действует проект «Гемаскрин» по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, а также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания. В рамках этой программы проводится ДНК-диагностика по пуповинной крови на выявление шести наиболее распространенных в нашей стране наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера. В будущем, говорят врачи, список диагностируемых таким образом заболеваний должен быть расширен. Например, планируется создать диагностический ДНК-чип, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию России, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний.