Молекулярный скальпель против мышечной дистрофии

Молекулярный скальпель – новое изобретение, которое может подарить надежду пациентам с болезнью, приводящей к атрофии мышц. Речь идет о мышечной дистрофии Дюшенна. Это наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая обычно начинается в раннем возрасте. При этом заболевании атрофируются мышцы, дают сбой сердечно-сосудистая система и костная ткань, а также наблюдаются психические нарушения. У людей с данным расстройством поврежден протеин дистрофин, отмечает BBC

Препарат, известный как «скальпель», позволяет убрать повреждения и восстановить выработку дистрофина, показало испытание. «Инструкции» для производства протеина содержатся в генетическом коде, но иногда они повреждены мутациями или в силу нехватки каких-то частей. Исследователи из Института детского здоровья при Университетском колледже Лондона ввели адаптированные части антисенсибилизированной РНК – тот самый «скальпель». Это позволило убрать часть генетического кода и соединить обе части мутации. В итоге получается более короткий, но все же действующий дистрофин.

«У семи из 19 испытуемых детей производство дистрофина в разной степени восстановилось, – говорит руководитель изыскания профессор Франческо Мунтони. – Однако все они получили самую большую дозировку. Самый лучший результат – 20% от нормальных показателей дистрофина. Правда, есть одна проблема. Мы разработали »скальпель« в расчете на определенную мутацию, поэтому он поможет не всем, а лишь 13% пациентов».